Zespół Downa » komórka

Ogólna odpowiedź komórki na dodatkowy 21 chromosom jest odpowiedzialna za fenotyp cech w zespole Downa

Jarek — Sun, 04 Dec 2022 23:38:00 +0000

W ubiegłym tygodniu aktualizowałem definicję zespołu Downa. Myślałem, że to ostatnia w tym roku…chyba jednak nie.

Pojawiło się bardzo specyficzne badania porównujące ekspresję genów z 21 chromosomu na komórkę. Zaskoczyło mnie swoją konkluzją, która brzmi mniej więcej tak:
To nie potrojenie 21 chromosomu jest problemem fenotypowych cech w ZD, tylko jak komórka reaguje na to potrojenie. [...]

The post Ogólna odpowiedź komórki na dodatkowy 21 chromosom jest odpowiedzialna za fenotyp cech w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa, czyli po co są suplementy cz.2

Jarek — Tue, 01 Feb 2011 00:42:00 +0000

Dzisiaj kolejna część koncentrująca się na biochemicznych aspektach ZD.

Wszystko zatem zaczyna się od komórki.

Znając już rolę błony komórkowej popatrzmy co się dzieje z nią w ZD.

“Transport” to nic innego, jak “wchodzenie” i “wychodzenie” protein z cząsteczkami do i z komórki. Po lewej stronie slajdu znajdują się opisy zdarzeń, które normalnie mają miejsce. [...]

The post Zespół Downa, czyli po co są suplementy cz.2 appeared first on Zespół Downa.

Translokacja

Jarek — Fri, 13 Nov 2009 21:33:00 +0000

Dzisiaj krótkie dwa filmy prezentujące typowe translokacje, gdzie jedno z dłuższych ramion wymienia się miejscem z krótszym.

The post Translokacja appeared first on Zespół Downa.

Trisomia

Jarek — Fri, 13 Nov 2009 21:30:00 +0000

Ten film pokazuje jak powstaje trisomia. Oglądając go w pewnym momencie zobaczycie, że następuje błędny podział komórek i w jednej jest więcej chromosomów i zamiast dwóch jest ich trzy. W momencie gdy uczestniczy w tym procesie chromosom 21 mamy do czynienia z trisomią 21 czyli zespołem Downa.

The post Trisomia appeared first on Zespół Downa.

Translokacja i mejoza

Jarek — Fri, 13 Nov 2009 21:26:00 +0000

Na załączonym filmie mamy pokazaną mejozę, czyli podział komórki z możliwą translokacją typu wzajemnego (reciprocal translocation), która zapoczątkowuje powstawanie zespołów genetycznych w wyniku np.: wymiany długiego ramienia 14 i krótkiego chromosomu 21.
W przypadku trisomii 21, czyli w zespole Downa, ma miejsce tzw. translokacja robertsonowska na poziomie chromosomu 21.

więcej tutaj:
http://pl.wikipedia.org/wiki/Chromosom
http://pl.wikipedia.org/wiki/Translokacja

The post Translokacja i mejoza appeared first on Zespół Downa.

Mejoza

Jarek — Fri, 13 Nov 2009 21:20:00 +0000

Mejoza, skrót: R! (R – od redukcji) – proces podziału jądra komórkowego. Polega na podziale jądra komórkowego, z którego powstają 4 jądra o połowie chromosomów (po jednym z każdej pary) komórki macierzystej. Tutaj zaczyna się problem genetyki.

The post Mejoza appeared first on Zespół Downa.