Komentarze do: MTHFR, jak czytać wynik badania genetycznego

Autor: Mike

Mike — Thu, 13 Jul 2023 15:58:47 +0000

Dziękuję za odp. Badanie robiłem zasadniczo z powodu podwyższonej homocysteiny tzn 13.

Autor: can

can — Wed, 22 Mar 2023 20:59:52 +0000

Typ CC jest prawidłowy. CT to 65% efektywności, TT 10-30% efektywności genu w procesowaniu kwasu foliowego. Oznacza to, że jeżeli jest tutaj wariant CC, to masz 100% efektywności genu MTHFR C677T. Dla MTHFR A1298C masz warianty: AA i jest to prawidłowy, AC mający istotną nieprawidłowość, CC niosący duże ryzyko błędnego metabolizmu kwasu foliowego na poziomie jego regeneracji THF. U Ciebie jest wariant AA czyli prawidłowy.

Autor: Mike

Mike — Sat, 18 Mar 2023 12:45:00 +0000

Mutacja C677T i A1298C w genie MTHFR MTHFR C677T C/C PRAWIDŁOWY *
MTHFR A1298C A/A PRAWIDŁOWY

Jak ma rozumieć ten wynik? Wg mnie występują u mnie obydwa tzn mam zredukowaną metylację o te ok 70%.
Dziękuję z góry za interpretację.

Autor: paula

paula — Mon, 13 May 2019 15:17:32 +0000

Witam zrobiłam badabnia mojemu synkowi proszę o interpretację

Detekcja mutacji C677T w genie MTHFR homozygota CC
Detekcja mutacji A1298C w genie MTHFR homozygota CC

Proszę o podpowiedź czy istnieje ryzyko autyzmu u mojego synka z takim wynikiem

Autor: wiksz

wiksz — Fri, 18 Jan 2019 13:44:40 +0000

Czy znalazła Pani jakieś rozwiązanie, mam ten sam problem, taka sama mutacja.

Autor: mafli

mafli — Mon, 26 Nov 2018 13:06:10 +0000

Bardzo dziękuję. Odezwę się jak uzupełnię wit D3.
Pozdrawiam

Autor: Tomek

Tomek — Sat, 24 Nov 2018 23:01:15 +0000

Witam, mam mutację genu MTHFR c677t czynnik ryzyka 1,3 oraz PAI 5G/4G : 4G/4G czynnik ryzyka 1,7. Moje pytanie brzmi czy te czynniki ryzyka są wysokie, czy jest jakiś zakres, skala?

Autor: Can

Can — Fri, 23 Nov 2018 06:46:20 +0000

To nie jest tak. Po pierwsze warto zrobić jakie parametry metylacji masz teraz czyli badania chociażby homocysteiny, B9, B12, D3 (25oh) w warunkach Polski są wskazane. Po drugie ciąże utracone do 10-12 tygodnia to tez takie które “proszą” o zbadanie partnera dokłądnie w tym samym kierunku. Dziś on musi być tak samo przygotowany do ciąży jak i ona. Jak będziesz mieć wyniki podeślij mi na maila to skomentuję: jarek@zespoldowna.info
W kontekście PAI poczytaj: http://www.zespoldowna.info/pai-1-i-heparyna.html http://www.zespoldowna.info/mam-heterozygote-pai-czy-musze-brac-heparyne.html http://www.zespoldowna.info/dlaczego-lekarze-przypisuja-kazdej-kobiecie-z-mthfrem-heparyne.html http://www.zespoldowna.info/kiedy-zaleca-sie-heparyne.html

Autor: mafli

mafli — Wed, 21 Nov 2018 11:04:07 +0000

Witam,
jestem mamą zdrowej dziewczynki (ciąża i poród w pełni fizjologiczne), niestety po dwóch epizodach poronienia zatrzymanego w tym roku na etapie 7-8 tygodnia ciąży. Z całego panelu badań, które wykonałam w ostatnich tygodniach (badania podstawowe krwi w tym lipidogram, elektrolity, krzywa cukrowa,hormony płciowe, tarczycowe, zespół antyfosfolipidowy, homocysteina, kariotypy+ trombofilia) wszystkie wyszły w normie oprócz właśnie badań genetycznych w kierunku trombofilii.
Czynnik V (LEiden), czynnik II (protrombina) oraz MTHFR A1298C są prawidłowe. Pozostałe trzy z badanych mutacji są nieprawidłowe:
Czynnik V (R2) H1299R FV R2_4070A-G ukł. heterozygotyczny
MTHFR c677T MTHFR_677C-T ukł. homozygotyczny (błąd?)
PAI-1 4G/5G PAI-1 4G ukł. homozygotyczny

Rozumiem, że powinnam brać zmetylowaną formę kwasu foliowego. Zastanawiam się czy to, że brałam Femibion 1 w pierwszej donoszonej ciąży uratowało nasze dziecko…
Byłabym wdzięczna za interpretację tych wyników i ewentualne sugestie co do suplementacji.
Pozdrawiam i dziękuję

Autor: Can

Can — Wed, 07 Nov 2018 19:14:58 +0000

W tym ujęciu nic innego nie mówią. Taki układ nie jest istotnym ryzykiem ale to są jedynie dwa polimorfizmy z wielu…których tutaj nie ma

Autor: Ania 85

Ania 85 — Tue, 06 Nov 2018 17:13:19 +0000

Witam.
Proszę o pomoc co oznaczaja wyniki.
MTHFR_1298A-C układ heterozygotyczny nieprawidłowy. Zakres analizy A1298
PAI-1 4G heterozygotyczny nieprawidłowy. Zakres analizy 4G/5G. Bardzo proszę o pomoc

Autor: Can

Can — Sun, 28 Oct 2018 15:15:27 +0000

Małgosiu przepraszam, że tekst jest dla Ciebie nieczytelny, być może warto przeczytać inne wątki troszeczkę bardziej aktualne niż rok 2014 i połączyć je w całość będzie łatwiej zrozumieć, co mam na myśli. Zatem odpowiem w skrócie na Twoje pytania:
1.Nie jestem lekarzem i dietetykiem
2.Jestem rodzicem 3 synów, w tym jednego z autyzmem, jednego z ZD i jednego “lekarza genomu” i prawie bioinformatyka.
3.Zgadzam się z Tobą, że w wielu przypadkach dieta wyłączajaca nie pomaga, ale u wielu autystów to nie działa i tutaj UWAGA: osobom które mają choroby autoimmunologiczne, odstawienie czynników dietetycznych uruchamiających stan zapalny jest jak najbardziej właściwe…zatem nie jest to wniosek dla Twojego autyzmu, ale do chorób autoimmunologicznych.W tym przypadku nie rozmawiamy o czymś w zamian, my rozmawiamy o wykluczeniu czynnika uruchamiającego stan zapalny, podobnie jak wycięcie guza zagrażającego zmianą staną zapalnego jaki obecnie jest w organizmie…my likwidujemy ryzko, ale nie leczymy. Słusznie tutaj zauważyłaś, że warto w takim wypadku postarać się o radę dietetyka, jeżeli samemu nie umie się zbilansować diety…ale to nie jest trudne.
4.Co do lekarzy i genetyków, to powiem to co już mówiłem 4 lata później w stosunku do tego wpisu: za 10-12 lat będziemy mieli lekarzy i genetyków, którzy zrozumieją ten temat i będą do niego przygotowani. Dzisiaj medycyna się zmienia co 6 miesięcy można by rzec, a podręczniki na medycynie wciaż nie obejmuje wiedzy jaką mieliśmy w roku 2009 na świecie…to jakieś 9 lat opóźnienia.
przepraszam jeżeli coś napisałem w niezrozumiały sposób.

Autor: Małgorzata

Małgorzata — Sun, 28 Oct 2018 13:40:00 +0000

Pisze Pan “lekarzowi to nic nie powie, bo on jest od leczenia objawow” a kim Pan jest z wyksztalcenia, jesli mozna wiedziec? Bo z rad, ktorych Pan udziela moznaby wysnuc wniosek, ze wlasnie lekarzem. Niepokoi mnie tez to, ze lekka reka poleca Pan eliminacje w diecie kompletnie nie dajac niczego w zamian, wiec dietetykie tez Pan prawdopodobnie nie jest. Kazda eliminacja pociaga za soba niedobory, ktory trzeba przeciwdzialac. Sama mam dorosla juz corke z autyzmem, znam tez wielu rodzicow takich dzieci i moge powiedziec z wlasnego doswiadczenia, ze diety bez glutenu i mleka bez konkretnych i zasadnych powodow nie przyniosly niczego dobrego. Jedynie wyeliminowanie cukru ma uzasadnienie. A diety bez mleka jedyne co przyniosly to slabe, psujace sie zeby. Rodziom radze zachowac otwraty umysl, nie ma nic zlego w sieganiu do takich stron, ale przede wszystkim nalezy poszukac dobrego lekarza, w tym genetyka, dietetyka i innych specjalitow, ktorzy moga w odpowiedzialny sposob pomoc.

Autor: Can

Can — Tue, 09 Oct 2018 18:49:21 +0000

Najprościej: to nie te geny odpowiadają za Twoje problemy, gdyż nawet MTHFR A1298C obniża poziom homocysteiny co przy heterozygocie PAI jest elementem sprzyjającym, bilansującym. Należy wykonać panel typu MTHFR UK plus badanie mikrobioty plus Homocysteina b9 b12 D3 profil lipidowy by móc wskazać potencjalne punkty krytyczne.

Autor: Kamila

Kamila — Tue, 09 Oct 2018 15:08:45 +0000

Witam,
Jestem po 4 probach in vitro w tym dwie ciaze i poronienia, jedna ciaza chemiczna i jedno niepowodzenie, prosze o analizje wynikow:
Czynnik V (leiden) – FV L_1691G – prawidlowy
Czynnik V (R2) – FV R2_4070A-GUkład heterozygotyczny – nieprawidlowy
Czynnik II(Protrombina) – FIIP_20210G – prawidlowy
MTHFR_677C – prawidlowy
MTHFR_1298A-C Układ homozygotyczny – nieprawidlowy
PAI-1 4G Układ heterozygotyczny – nieprawidlowy
Co to oznacza? z gory dziekuje za odpowiedz

Autor: Jola

Jola — Thu, 16 Aug 2018 19:21:56 +0000

Analiza wykazała u dziecka obecność wariantu MTHFR_1298A-C w układzie heterozygotycznym oraz wariantu
PAI-1 4G w układzie homozygotycznym. Wykluczono obecność pozostałych badanych mutacji.

Proszę o pomoc w interpretacji. O czym to może świadczyć ? Dziecko z problemami rozwojowymi.

Autor: Monika

Monika — Wed, 01 Aug 2018 16:55:01 +0000

Dzień dobry. Bardzo proszę o informację, czy mamy powód do niepokoju. Zrobiliśmy badanie 2 miesięcznemu synkowi pod kątem mutacji i wyszło; MTHFR A1298C układ heterozygotyczny oraz PAI-1 4G, układ homozygotyczny. Ja mam trombofilię, całą ciążę brałam clexane. Z góry dziękuję za pomoc.

Autor: Pysia

Pysia — Tue, 31 Jul 2018 14:51:11 +0000

Witam, dziś otrzymaliśmy z mężem wyniki badań DNA. W dwóch przypadkach u mnie i męża wyszły nieprawidłowości:

Ja:
MTHFR_677C-T, układ heterozygotyczny – wynik nieprawidłowy
PAI-1 4G, układ heterozygotyczny – wynik nieprawidłowy

Mąż:
MTHFR_677C-T, układ homozygotyczny – wynik nieprawidłowy
PAI-1 4G, układ homozygotyczny – wynik nieprawidłowy

Wizytę u lekarza mamy dopiero za miesiąc, a zaczynam się martwić. Bardzo proszę o odpowiedź i interpretację naszych wyników. Pozdrawiam serdecznie!

Autor: Ewa

Ewa — Wed, 27 Jun 2018 19:22:40 +0000

Mam 40 lat i jestem w 5 tygodniu ciazy. To moja pierwsza ciaza. niedawno wyszlam za maz. zrobilam 2 tygodnie temu badania krwi profil przedciazowy nie wiedzac o tym ze spodziewam sie juz dziecka. Miedzy innymi zrobilam MTHFR. przyjmuje zwykły kwas foliowy 400mg. nie robilam badan na kwas foliowy. Wyniki jakie otrzymalam sa nastepujace:
Mutacja genu MTHFR C677T C/C nie wykazano obecnosci mutacji C667T w genie MTHFR
Mutacja genu MTHFR A1298c A/C wykazano obecnosc mutacji A1298c w 1 z allei genu MTHFR w układzie Heterozygotycznym
przeciwciala przeciw kardiolipinie (ICD-9:N89) wynik 8,95 GPL
przeciwciala przeciw kardiolipinie wynik 2,46 mpl

domyslam sie ze ten wynik A1298c jest nieprawidlowy. prosze o informacje co on oznacza. troche jestem zdenerwowana tez z racji wieku. wiem ze w moim jest juz ciezko o dziecko.chcialabym, zeby wszystko sie udało. bede wdzieczna za informacje

Ewa

Autor: Can

Can — Thu, 14 Jun 2018 05:30:28 +0000

Basia są takie osoby, mające takie wyniki jak Ty. Twoje polimorfizmy mają charakter WT czyli wild type. Co to oznacza? Zmiany w kodowaniu genu jakie nastąpiły są zgodne z wariantem podstawowym, więc nie powinny mieć wpływu na ich funkcjonowanie.Tak to jest opisane w wikipedii.org:
“Typ dziki (ang. wild type, żargonowo dzikus), oznaczany jako + lub +/+ (diploidy), także skrótem angielskiej nazwy WT – typowa, reprezentatywna, zdrowa forma organizmu, szczepu, genu, genotypu lub fenotypu, taka jaka po raz pierwszy została zaobserwowana w naturze lub ściśle zdefiniowana forma używana w nauce jako standard i odniesienie. W związku z tym zazwyczaj niemożliwe jest wyróżnienie pojedynczego typu dzikiego wobec istnienia równoprawnych odmian allelicznych. W tym ujęciu typ dziki definiuje się także jako zestaw alleli danego locus wymaganych do dzikiego fenotypu.

Typ dziki jest standardem i punktem odniesienia dla genotypów i fenotypów. Jako standard typ dziki nie jest definiowany jako dominujący czy recesywny.

Przeciwieństwem typu dzikiego jest mutant, którego odmiany alleliczne mogą być wtedy dominujące lub recesywne.

W szerszym ujęciu typ dziki to reprezentatywna forma organizmu, szczepu, genu przed zaistnieniem mutacji lub w ujęciu naukowym – ściśle zdefiniowana forma przed wprowadzeniem zmian przez badacza (np. szczepy mikrobiologiczne uznane za typy dzikie zazwyczaj zawierają już zestaw precyzyjnie określonych, stabilnych mutacji, ułatwiających dalsze manipulacje, ale są dalej traktowane jako typ dziki, dopóki badacz nie zmieni ich oryginalnego genotypu).”