“Dlaczego lekarze przypisują każdej kobiecie z MTHFR–em heparynę?”

Listopad 24, 2017 by
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Odpowiedź jest banalna: nie rozumieją polimorfizmu MTHFR i robią to, co wszyscy lekarze robią Uśmiech

Heparyna jest lekiem antyzakrzepowym, czyli służy do przeciwdziałania krzepnięciu krwi. Jak to definiuje wikipedia:

Jest naturalnym czynnikiem zapobiegającym krzepnięciu krwi w naczyniach krwionośnych, działając hamująco na wszystkie jego etapy, głównie na fazę przejścia protrombiny w trombinę i jej działanie na fibrynogen. Heparyna aktywuje antytrombinę – osoczowy czynnik hamujący działanie trombiny.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Zakrzepica_%C5%BCy%C5%82_g%C5%82%C4%99bokich

https://pl.wikipedia.org/wiki/Heparyna

Czyli heparyna jest podawana, gdy ma się zakrzepicę lub predyspozycje do niej, także w układzie dziedzicznym. Czym jest zakrzepica często nazywana trombozą?

tromboza – stan chorobowy polegający na powstaniu zakrzepu w układzie żył głębokich (najczęściej kończyn dolnych[1]) pod powięzią głęboką.

Często w przypadku kobiet używa się określenia trombofilia.

Trombofilia – wrodzony lub nabyty zespół chorobowy charakteryzujący się zwiększona skłonnością do tworzenia zakrzepów żylnych lub rzadko tętniczych spowodowaną zaburzeniami w układzie krzepnięcia.

Do najczęstszych przyczyn trombofilii należą:

Do rzadkich przyczyn trombofilii należą:

Nabyte

https://pl.wikipedia.org/wiki/Trombofilia

Jak widać nie ma tutaj wymienionego ani razu polimorfizmu genu MTHFR, ściśle związanego z tym problemem. Z tej perspektywy patrząc, lekarze podejmują błędne decyzje nakazując przyjmowanie leków antyzakrzepowych osobie z polimorfizmem MTHFR.

ZAKRZEPICA A HOMOCYSTEINA

Jak należy zatem analizować problem zakrzepicy i jaka rola jest tutaj genu MTHFR?

1.KLUCZEM SĄ PREDYSPOZYCJE GENETYCZNE, o których już pisałem wyżej. Jeżeli one są, to leczenie zapobiegawcze powinno być automatycznie włączone. Polecałbym zwrócić uwagę na historie rodzinne, które mogą sugerować istnienie patologii.

Genami, przypomnę, odpowiedzialnymi za krzepnięcie krwi w układzie trombofili są:

czynnik V Leiden (FVL), protrombina 20210A, SERPINC1, CYP4V2, czynnik XI, GP6, PAI-1 4g/5g 

image

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19630821

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14653439

2.JEŻELI NIE MA PREDYSPOZYCJI GENETYCZNYCH NALEŻY ZMIERZYĆ POZIOM HOMOCYSTEINY, KWASU FOLIOWEGO I WITAMINY B12, WITAMINY D3 W POLSKICH WARUNKACH DIAGNOSTYCZNYCH! JEŻELI MAMY WYSOKI POZIOM HOMOCYSTEINY, TO WŁAŚCIWOŚCI PROZAKRZEPOWE HOMOCYSTEINY PRZEWYŻSZAJĄ MOŻLIWOŚCI REGULOWANIA TEGO CZYNNIKAMI ANTYZAKRPZEPOWYMI JAK V LEIDEN CZY PROTROMBINA 20210A!!!

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16363230

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S001086501300009X

3.Kiedy homocysteina jest wysoka?

Idealna homocysteina to poziom ok. 6,5 μmol/L. “Z mojej perspektywy dobra homocysteina do podejmowania decyzji o zajściu w ciążę to poziom zdecydowanie poniżej 8 μmol/l, który musi uwzględniać polimorfizmy:

- MTHFR C677T wtedy celem jest  maksymalny poziom 8 μmol/l

-MTHFR A1298C wtedy celem jest 7 μmol/l

-BHMT G742A wtedy celem jest 7 μmol/l

-MTR A2756G wtedy celem jest 6,5 μmol/l

-MTRR A66G wtedy celem jest 7 μmol/l”

4.O POZIOMIE HOMOCYSTEINY DECYDUJĄ CYKLE:

- CYSTEINY Z KLUCZOWYM GENEM CBS I KLUCZOWĄ WITAMINĄ B6,

http://www.zespoldowna.info/witamina-d-3-reguluje-ekspresje-genu-cbs-i-duzej-grupy-genow-odpowiedzialnych-za-choroby-neurodegeneratywne.html

http://www.zespoldowna.info/jak-analizowac-badania-mthfr-uk-gen-cbs-glutation-amoniak.html

-CYKL KWASU FOLIOWEGO Z KLUCZOWYMI GENAMI: DHFR, MTHFD1, MTHFR I WITAMINĄ B9 (KWASEM FOLIOWYM) ALE I WITAMINĄ B2, NAD,MAGNEZEM

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-11-rola-genow-mthfr-mtrr-mtr-dhfr-shmt-rfc-mthfd.html

http://www.zespoldowna.info/czy-kwas-foliowy-zwykly-powinnam-brac-przy-wystepujacych-polimorfizmach-mthfr.html

- CYKL KOBALAMINY Z KLUCZOWYM GENEM MTRR, KTÓRY WYKORZYSTUJE KOBALAMINĘ CZYLI WITAMINĘ B12 PRZY WSPARCIU WITAMINY B2, NAD,

- CYKL METIONINY Z KLUCZOWYM GENEM MTR “NAPĘDZANY” CYNKIEM A WYKORZYSTUJĄCYM GRUPY METYLOWE DOSTARCZONE PRZEZ KWAS FOLIOWY I WITAMINĘ B12 DO REMETYLACJI HOMOCYSTEINY I STWORZENIA METIONINY

- CYKL SKRÓTU METYLACYJNEGO, INACZEJ NAZYWANY CYKLEM CHOLINY Z KLUCZOWYM GENEM BHMT I CHOLINĄ, KTÓRY BEZ CYNKU NIE JEST W STANIE DZIAŁAĆ.

KAŻDE ZABURZENIE W TYCH CYKLACH MOŻE POWODOWAĆ WYSOKĄ HOMOCYSTEINĘ!!!

http://www.zespoldowna.info/cholina-i-poprawne-dzialanie-genu-bhmt-jest-tak-samo-wazne-jak-kwasu-foliowego-i-genu-mthfr.html

http://www.zespoldowna.info/zbyt-duzo-kwasu-foliowego-a-za-malo-pozostalych-witamin-z-grupy-b.html

http://www.zespoldowna.info/czy-za-wady-cewy-nerwowejntd-odpowiada-tylko-kwas-foliowy-zdecydowanie-nie.html

http://www.zespoldowna.info/wysoka-homocysteina-to-zagrozenie-dla-ciazy.html

http://www.zespoldowna.info/jezeli-poronilam-kilka-razy-to-jakie-witaminy-musze-wziac-pod-uwage-przy-suplementacji.html

5.Analiza przyczyn wysokiej homocysteiny musi często uwzględniać “całe ścieżki” a nie tylko 1 gen, np.: CBS-BHMT-DHFR-MTHFD1-GCH1-NOS3. Każda taka analiza ma charakter bardzo zindywidualizowany.

http://www.zespoldowna.info/bh4-polimorfizm-cgh1.html

6.ISTNIEJĄ TAKŻE INNE CZYNNIKI KTÓE MOGĄ POWODOWAĆ ZABURZENIA NA POZIOMIE WYSOKIEJ HOMOCYSTEINY NIE WSPOMNIANE POWYŻEJ A ZWIĄZANE Z FUNKCJONOWANIEM JELIT, JAKO PRZYKŁAD!

WNIOSKI:

Biorąc pod uwagę powyższe dane, nie przepisywałbym, gdybym był lekarzem, heparyny i tego typu środków każdej kobiecie starającej się o ciążę.

Przygotowanie do ciąży to przede wszystkim element analizy cyklów o których wcześniej wspomniałem jako elementu podstawowego, zatem przepisywałbym kobietom w pierwszej kolejności badania definiujące poziom homocysteiny o czym w Polsce też już się mówi.

http://www.zespoldowna.info/mtfr-w-polsce.html

Jeżeli parametry podstawowe tych cykli miałyby odchylenia, zlecałbym dodatkowe badania jelit określające ich “jakość” działania.

To dotyczy przede wszystkim tego, co w Polsce można zrobić. Z mojej jednak perspektywy dużą oszczędnością byłoby zrobienie panelu genów odpowiedzialnych za prokreację i metabolizm homocysteiny, gdyż byśmy jednoznacznie umieli diagnozować krytyczne punkty i je po prostu “naprawiać” suplementacją.

http://www.zespoldowna.info/nie-moge-zajsc-w-ciaze-jakie-geny-to-ograniczaja.html

http://www.zespoldowna.info/dawki-kwasu-foliowego-przed-przygotowaniem-sie-do-ciazy-i-w-trakcie.html

http://www.zespoldowna.info/cholina-wspiera-kwas-foliowyoj-to-chyba-nie-jest-tak-do-konca.html

Komentarze

Liczba komentarzy: 5 do ““Dlaczego lekarze przypisują każdej kobiecie z MTHFR–em heparynę?””
  1. wmm pisze:

    Super artykuł! Mocno rozjaśnia temat! Sama mam mutację MTHFR A1298C co najmniej heterozygotyczną (bo do tej pory zrobiłam badania synowi- jest homozygotą) i właśnie w kontekście planowania kolejnej ciąży zapytałam genetyka co powinnam sprawdzić/zbadać (oprócz zrobienia panelu genetycznego), aby się dobrze przygotować i zminimalizować ryzyko. Znany i utytułowany genetyk z Wrocławia powiedział mi, że nie ma związku pomiędzy ciążą, jej przebiegiem, wadami, a mutacją genu MTHFR…. ręce opadają…

    • wmm pisze:

      Dodam jeszcze, że ów lekarz dodał, że teraz jakaś moda zapanowała na te polimorfizmy….

      • Lil pisze:

        Niestety też się z tym spotkałam. Genetyk na PUMie w Szczecinie po okazaniu mi wyników (mutacja MTHFR 677ct)stwierdził, że nie ma to wpływu na przebieg ciąży i moje trzy wcześniejsze poronienia. Dodał, że “ta mutacja to taka moja uroda jak np. kolor oczu czy włosów”. Na szczęście moja ginekolog zna się na rzeczy i kazała odrazu badać homocysteine i zacząć przyjmować metyle. Fakt, że mam też włączone leki przeciwzakrzepowe.

      • ginekolog pisze:

        Niestety we Wrocławiu genetycy wywiedzieli wojnę stosowaniu heparyny w trombofiliach ciążowych więc nie ma po co do nich chodzić, do tego stopnia , że prof. Sąsiadek zapowiedziała, że wyda specjalne rekomendacje aby ograniczyć to szaleństwo. Pacjentki opowiadają dokładnie to samo z konsultacji, generalnie =po co robić, a jakie to powikłania po heparynie itd. Jak próbowałem nawiązać kontakt z jednym z nich , aby może uzgodnić stanowiska i zbliżyć poglądy i wysłąłem nawet jakąś pracę z Medlina to zostałem potraktowany z buta jak naiwniak i orzeczono, że artykuł o kilku przypadkach nie ma dla niej żadnej wartości bo to nie jest metaanaliza…A co ciekawe oparcie znajduję u hematologów i im ten problem jest bliższy…

  2. Can pisze:

    Wiedza prowadzi do rewolucji. Jeżeli osoba nie dostosowuje sie do zmian, jakie niesie ta rewolucja, staje się przeciwnikiem wiedzy i konserwatywnym obrońca “starej” wiedzy, która nie jest już aktualna. Z tej perspektywy patrząc ów człowiek dla mnie nie jest genetykiem, gdyż genetyk to człowiek zajmujący się genami i ich niestabilnością. Umie je korygować, leczyć, stymulować. Jeżeli brakuje mu wiedzy na ten temat, a na to wygląda, że tak jest, to mu tylko współczuję…gdyż lata pracy poszły na marne i rewolucja go “odsunie” w niebyt.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...