Zespół Downa » DHF https://www.zespoldowna.info Fri, 25 Sep 2026 06:51:43 +0000 pl-PL hourly 1 https://wordpress.org/?v=4.1.42 “Czy kwas foliowy może szkodzić w trakcie ciąży?” https://www.zespoldowna.info/czy-kwas-foliowy-moze-szkodzic-w-trakcie-ciazy.html https://www.zespoldowna.info/czy-kwas-foliowy-moze-szkodzic-w-trakcie-ciazy.html#comments Mon, 16 May 2016 06:47:00 +0000 https://www.zespoldowna.info/?p=23785 Według mnie tak i można by tak zakończyć ten artykuł, ale postaram się go jednak rozwinąć.

Załóżmy, że blisko połowa ludzi w Polsce ma polimorfizm genu MTHFR. Nie wiemy ile osób ma polimorfizmy na genach MTR, RFC 1 A, FRA i przede wszystkim DHFR.
http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-11-rola-genow-mthfr-mtrr-mtr-dhfr-shmt-rfc-mthfd.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-5-wplyw-genu-rfc-1-i-fra.html
Wszystkie te geny w panelach metylacyjnych są już badane. Jeżeli one zwiększą pulę [...]

The post “Czy kwas foliowy może szkodzić w trakcie ciąży?” appeared first on Zespół Downa.

]]> https://www.zespoldowna.info/czy-kwas-foliowy-moze-szkodzic-w-trakcie-ciazy.html/feed 11 Analizujemy metylację cz.14 MTHFR C 677 T https://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-14-mthfr-c-677-t.html https://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-14-mthfr-c-677-t.html#comments Wed, 25 Nov 2015 07:32:00 +0000 https://www.zespoldowna.info/?p=22098 Zacznę od tego: wystąpienie polimorfizmu genu MTHFR w postaci homozygoty (na obu genach) powoduje utratę funkcji na poziomie około 70%, co oznacza efektywność tego genu na poziomie 30% genu bez polimorfizmu. W przypadku heterozygoty (od jednego z rodziców przejmujemy gen z polimorfizmem) utrata funkcji jest na poziomie około 40%, co oznacza efektywność pracy takiego genu [...]

The post Analizujemy metylację cz.14 MTHFR C 677 T appeared first on Zespół Downa.

]]> https://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-14-mthfr-c-677-t.html/feed 1 Analizujemy metylację cz.13 o polimorfizmie MTHFR A 1298 C i 4 ścieżkach produkcji BH 4 https://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-13-o-polimorfizmie-mthfr-a-1298-c-i-4-sciezkach-produkcji-bh-4.html https://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-13-o-polimorfizmie-mthfr-a-1298-c-i-4-sciezkach-produkcji-bh-4.html#comments Tue, 24 Nov 2015 21:00:00 +0000 https://www.zespoldowna.info/?p=22085 BH 4 to klucz do neuroprzekaźnictwa, czyli dla zespołu Downa, autyzmu jest niemalże bezcenny. Jego odpowiedni poziom to odpowiednia równowaga, a co za tym idzie stabilne możliwości intelektualne i stabilne zachowanie. BH 4 jest jedną z głównych ścieżek wpływających na neuroprzekaźnictwo. Jego ilość jest związana z funkcjonowaniem genów CBS, MTHFR A1298C, DHFR oraz DHPR.

Do czego [...]

The post Analizujemy metylację cz.13 o polimorfizmie MTHFR A 1298 C i 4 ścieżkach produkcji BH 4 appeared first on Zespół Downa.

]]> https://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-13-o-polimorfizmie-mthfr-a-1298-c-i-4-sciezkach-produkcji-bh-4.html/feed 21 Analizujemy metylację cz.11 rola genów MTHFR, MTRR, MTR, DHFR, SHMT, RFC, MTHFD https://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-11-rola-genow-mthfr-mtrr-mtr-dhfr-shmt-rfc-mthfd.html https://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-11-rola-genow-mthfr-mtrr-mtr-dhfr-shmt-rfc-mthfd.html#comments Wed, 18 Nov 2015 10:16:00 +0000 https://www.zespoldowna.info/?p=22036 Zazwyczaj w rozmowach na temat metylacji pada pytanie: dlaczego MTHFR jest najważniejszy? Wydaje mi się, że jest to źle postawione pytanie, gdyż polimorfizmy jeżeli one występują są tak samo ważne, jak problemy jakie one niosą. Tak się składa, że polimorfizmy genu MTHFR są zdecydowanie najlepiej znane, wiązane ze znaczną ilością różnych problemów, stąd wydają się [...]

The post Analizujemy metylację cz.11 rola genów MTHFR, MTRR, MTR, DHFR, SHMT, RFC, MTHFD appeared first on Zespół Downa.

]]> https://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-11-rola-genow-mthfr-mtrr-mtr-dhfr-shmt-rfc-mthfd.html/feed 2