Zespół Downa » fenotyp

“Czy kwas foliowy może szkodzić w trakcie ciąży?”

Jarek — Mon, 16 May 2016 06:47:00 +0000

Według mnie tak i można by tak zakończyć ten artykuł, ale postaram się go jednak rozwinąć.

Załóżmy, że blisko połowa ludzi w Polsce ma polimorfizm genu MTHFR. Nie wiemy ile osób ma polimorfizmy na genach MTR, RFC 1 A, FRA i przede wszystkim DHFR.
http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-11-rola-genow-mthfr-mtrr-mtr-dhfr-shmt-rfc-mthfd.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-5-wplyw-genu-rfc-1-i-fra.html
Wszystkie te geny w panelach metylacyjnych są już badane. Jeżeli one zwiększą pulę [...]

The post “Czy kwas foliowy może szkodzić w trakcie ciąży?” appeared first on Zespół Downa.

Fenotypy zespołu Downa cz.5 wpływ genu RFC 1 i FRA

Jarek — Tue, 23 Feb 2016 11:44:00 +0000

Polimorfizmy dotykają wszystkie geny. Powodują zmiany w działaniu genów, a co oznacza zmieniają pracę enzymów, za które są odpowiedzialne. Na 21 chromosomie jest szczególny gen, który choć leży na peryferiach metylacji, jest skrajnie ważnym genem który ma dość istotny wpływ na dziecko z ZD. Jest to gen RFC 1.

http://www.zespoldowna.info/co-jest-problemem-sprzezen-w-zespole-downa.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-1.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-2-mthfr-a-1298-c.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-3-dzieci-tarczycowe.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-4-polimorfizmy-mao-i-comt.html
Powyżej znajdziecie linki do tych fenotypów, które [...]

The post Fenotypy zespołu Downa cz.5 wpływ genu RFC 1 i FRA appeared first on Zespół Downa.

Prawda: istnieją pewne wzorce fizyczne, wyglądu osób z zespołem Downa

Jarek — Mon, 16 Feb 2015 08:44:00 +0000

Zadajecie pytania: czy po wyglądzie osoby z ZD można powiedzieć jak ona będzie funkcjonować? Oczywiście istnieją pewne fenotypy, czyli wzorce fizyczne, które powodują, że można łączyć osoby z ZD w pewne grupy, jednak nie ma możliwości przepowiadania przyszłości osoby z ZD po jej wyglądzie.

To co jest często widoczne to dzieci z ZD otyłe gorzej funkcjonują [...]

The post Prawda: istnieją pewne wzorce fizyczne, wyglądu osób z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

Dlaczego osoby z zespołem Downa różnią się potencjałem intelektualnym?

Jarek — Wed, 25 Nov 2009 19:38:00 +0000

Klasyfikacja Zmian Ekspresjii Genów w ludzkim 21 chromosomie-wpływ na fenotyp wady.
Pod tym tytułem ukazała się w w 81 zeszycie The American Journal of Human Genetics informacja o dalszych pracach nad zespołem Downa. Grupa naukowców E. Aït Yahya-Graison, J. Aubert, L. Dauphinot, I. Rivals, M. Prieur, G. Golfier, J. Rossier, L. Personnaz, N. Créau, H. [...]

The post Dlaczego osoby z zespołem Downa różnią się potencjałem intelektualnym? appeared first on Zespół Downa.