Dlaczego osoby z zespołem Downa różnią się potencjałem intelektualnym?

Listopad 25, 2009 by
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Klasyfikacja Zmian Ekspresjii Genów w ludzkim 21 chromosomie-wpływ na fenotyp wady.

Pod tym tytułem ukazała się w w 81 zeszycie The American Journal of Human Genetics informacja o dalszych pracach nad zespołem Downa. Grupa naukowców E. Aït Yahya-Graison, J. Aubert, L. Dauphinot, I. Rivals, M. Prieur, G. Golfier, J. Rossier, L. Personnaz, N. Créau, H. Bléhaut, S. Robin, J.M. Delabar and M.-C. Potier wychodząc z założenia, że zespoł Downa jest najpowszechniej występującym powodem inicjującym upośledzenie umysłowe, poszukiwało odpowiedzi w swoich badaniach, które z 359 genów jest powodem indywidualizacji procesu retardacji (uwstecznienia, upośledzenia). Poprzez specjalnie przygotowany model badawczy, przy wykorzystaniu materiału genetycznego pobranego od osób z zespołem oraz od osób bez zmian genetycznych, badano zmienność wpływu genów. Okazało się w trakcie badań, że aż 29% genów w zespole Downa prezentuje stan nadekspresji. Z tej liczby 7% genów wykazuje silnie zwiększoną aktywność i aż 22% genów (23 geny)  wykazuje stan nadekspresji proporcjonalnej do efektu genowego, tj. takiego stanu, który wynika z ich ilościowego zwiększenia się w wyniku powstałej wady genetycznej, w postaci powielenia dodatkowej ich ilości, w dodatkowym trzecim chromosomie 21.  Ich aktywność jest zwielokrotniona u osób z zespołem Downa, przez co nie jest zbilansowana, ani w pełni zneutralizowana w organizmie na różnych polach jego funkcjonowania.

Pozostałe 71% genów i ich oddziaływanie w organizmie jest skompensowane, więc ich większa ilość nie wpływa na działanie całego organizmu.

Wynik ten oznacza, iż geny z nadekspresją nieskompensowaną (te 23) i ich zindywidualizowana aktywność, są głównym elementem wpływającym na fenotyp zespołu Downa.

Fenotyp- jest zespołem cech, które wynikają z zasady dziedziczności, choć podlegają wpływom środowiska zewnętrznego

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...