Zespół Downa » liaza

Hiperkalcemia w zespole Downa

Jarek — Thu, 30 Oct 2025 11:37:32 +0000

Wydawało mi się, że wszystko już wiem o zespole Downa, a tutaj coś wraca, nietypowego. Wydaje się, że hiperkalcemia to coś rzadkiego. Mi się wydaje, że po prostu nie jest diagnozowana. Czuję to im bardziej dostaję informacje, że jednak coś takiego istnieje i z nerkami naszych dzieci się dzieje. Warto tego pilnować. Wracamy do hiperkalcemii.
Co [...]

The post Hiperkalcemia w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Nerki w zespole Downa są problemem populacyjnym, zatem nie dziwi mnie nefrokalcynoza.

Jarek — Tue, 17 Oct 2023 22:55:00 +0000

“Jak naukowcy zauważają, dysfunkcja układu dróg moczowych, w tym problemy z nerkami są potwierdzane u 27-77% dzieci z ZD, co potwierdza populacyjny charakter problemu.” Za tym idą znane populacyjnie, problemy w budowie nerek jak: niedojrzałe kłębuszki, rozszerzenia rurkowe, tudzież po prostu uszkodzenia nerek.

https://www.zespoldowna.info/nerki-w-zespole-downa-sa-problemem-populacyjnym-ale-nie-badanym.html
https://www.zespoldowna.info/nerki-w-zespole-downa.html
Początek problemów jest zatem znany, gdyż wiąże się z trisomią oraz błędnym metabolizmom [...]

The post Nerki w zespole Downa są problemem populacyjnym, zatem nie dziwi mnie nefrokalcynoza. appeared first on Zespół Downa.

Nerki w zespole Downa są problemem populacyjnym, ale nie badanym.

Jarek — Tue, 04 Jul 2023 02:08:00 +0000

To kolejny artykuł w tym temacie. Do tej pory pomijany i zaniedbywany, podobnie jak kwestia wątroby. Cieszy mnie to, że temat wraca i to jeszcze lepiej opracowany. Zacznę jednak od przypomnienia kwestii potrojenia genu CBS w ZD i jego wpływu na nerki.

https://www.zespoldowna.info/problem-dysfunkcji-nerek-tytulem-potrojonego-cbs.html
1.”Wiadomo, że aktywność CBS przyczynia się do mitochondrialnego metabolizmu siarki poprzez szlak transsulfuracji. Stawiamy [...]

The post Nerki w zespole Downa są problemem populacyjnym, ale nie badanym. appeared first on Zespół Downa.

Problem dysfunkcji nerek tytułem potrojonego CBS

Jarek — Sun, 21 May 2023 22:50:00 +0000

CBS jest genem potrojonym w trisomii 21 i wciąż znajdują naukowcy dowody na potwierdzenie, że od niego zaczynają się istotne problemy, typowe w kaskadzie chorobowej zespołu Downa. Dzisiaj o jego wpływie na nerki.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37198322/
Zaczynamy od cytatów z raportu.
1.”Wiadomo, że aktywność CBS przyczynia się do mitochondrialnego metabolizmu siarki poprzez szlak transsulfuracji. Stawiamy hipotezę, że z powodu dodatkowej [...]

The post Problem dysfunkcji nerek tytułem potrojonego CBS appeared first on Zespół Downa.