Zespół Downa » mutacje

Dieta Śródziemnomorska a MTHFR

Jarek — Thu, 24 Apr 2014 22:54:00 +0000

Przeczytałem ciekawy raport na temat zastosowania diety śródziemnorskiej u osób z mutacją mthfr, a w ZD duża część osób mutację tego genu posiada.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/24711158/

Raport ten jednoznacznie potwierdza, że dieta śródziemnomorska istotnie wpływa na gen MTHFR co widać na poziomie analizowanych poziomów homocysteiny. Zatem dużo oliwy z oliwek, jajka i dużo sałaty i warzyw to jest to [...]

The post Dieta Śródziemnomorska a MTHFR appeared first on Zespół Downa.

Ekspresja genów wpływa na poziom IQ w zespole Downa, czyli jak genetyka warunkuje IQ w zespole Downa

Jarek — Wed, 23 Apr 2014 15:58:00 +0000

POZIOM IQ osób z zespołem Downa zależy od ekspresji genów!!! Ekspresję genów można stymulować. Czy to oznacza, że na POZIOM IQ osób z zespołem Downa można także WPŁYWAĆ? Jestem przekonany, że tak.

Gdy pisałem o poziomie IQ u osób z ZD wydawało mi się, że dotarłem do wszystkich kompetentnych raportów. Prosiłem Richarda o wsparcie i potwierdził, [...]

The post Ekspresja genów wpływa na poziom IQ w zespole Downa, czyli jak genetyka warunkuje IQ w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

MTHFR po polsku

Jarek — Mon, 07 Apr 2014 13:10:00 +0000

Gdy 6 tygodni temu rozmawiałem o MTHFR z jednym z lekarzy usłyszałem takie wyrażenie: “ MTHFR NIE JEST PROBLEMEM KLINICZNYM W POLSCE”. Na początku byłem zszokowany…po tych kilku tygodniach dopiero zrozumiałem o co chodzi.

Obraz kliniczny mutacji genu MTHFR nie jest problemem, dopóki problem nie wystąpi! To jedno, a drugie to musimy jednoznacznie zobrazować powiązanie danego [...]

The post MTHFR po polsku appeared first on Zespół Downa.

Choroby autoimmunologiczne w zespole Downa cz.8 młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów

Jarek — Fri, 14 Mar 2014 14:55:00 +0000

Z pewnością mógłbym dziś dokonać analizy wszystkich chorób związanych z MIR 155. Jednak postanowiłem przeprowadzić tak naprawdę jeden przypadek, który ma nam pokazać co możemy z naszą wiedzą zrobić. Jest to przypadek rzadki bo połączenie zespołu Downa z młodzieńczym reumatoidalnym zapaleniem stawów.

FAKTY:
1.MIR 155 jest na 21 chromosomie.
2.Odpowiada między innymi za ból, ale jest inicjatorem wielu [...]

The post Choroby autoimmunologiczne w zespole Downa cz.8 młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów appeared first on Zespół Downa.

Możliwości osób z zespołem Downa mogą być ograniczane przez mutacje genów

Jarek — Mon, 13 Jan 2014 00:45:00 +0000

IQ osób z zespołem Downa mogą być wzmacniane, jak i ograniczane przez różne czynniki. Wraz z postępem medycyny pojawiają się tematy, które w przeszłości nie mogły być brane pod uwagę w jakikolwiek sposób. Dzisiaj chciałbym zwrócić uwagę na kluczowy, jedyny taki artykuł naukowy łączący IQ osoby z zespołem Downa z mutacją genu MTHFR.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1739618/pdf/v076p00706.pdf
Jego tytuł to: [...]

The post Możliwości osób z zespołem Downa mogą być ograniczane przez mutacje genów appeared first on Zespół Downa.

Chcę mieć dzieci. Jakie mutacje genowe należy zbadać?

Jarek — Tue, 07 Jan 2014 20:23:00 +0000

Nie jestem lekarzem, ani genetykiem, więc mogę Wam tylko sugerować różne przeczytane rozwiązania. W tym przypadku bardzo mi się podobała analiza tego problemu tutaj: http://mthfr.net/recurrent-pregnancy-loss-frequent-miscarriage/2011/09/25/

Z niej wynika fakt, że oprócz MTHFR u, polecane są badania genów:
ACE, ApoE2, PAI-1,FVL-FVL2
Z drugiej strony bardzo często wskazywane jest aby unikać antykoncepcji opartej o środki hormonalne w przypadku posiadania tych [...]

The post Chcę mieć dzieci. Jakie mutacje genowe należy zbadać? appeared first on Zespół Downa.

MTHFR, jak czytać wynik badania genetycznego

Jarek — Tue, 07 Jan 2014 19:36:00 +0000

Geny i ich mutacje są najczęściej dziedziczone. Ponieważ uzyskujemy materiał genetyczny od mamy i ojca, zatem możemy otrzymać zmutowany gen MTHFR od dwojga rodziców. Pytacie się o numer jaki funkcjonuje przy opisie danej mutacji. Oznacza on miejsce na jakim dana mutacja się znajduje, w tym konkretnie genie. Jest to zatem kod lokalizacyjny jej występowania.

Jakie mamy [...]

The post MTHFR, jak czytać wynik badania genetycznego appeared first on Zespół Downa.

MTHFR…i jak klinicznie zastosować suplementację w przypadku mutacji tego genu

Jarek — Sat, 04 Jan 2014 09:22:00 +0000

Dostałem maila od 4 mam dzieci z zespołem Downa, z informacją że posiadają mutacje genu MTHFR…i nikt naprawdę im nie powiedział jaki problem z tym się wiążę. Przepraszam jeżeli Was nastraszyłem, ale to nie o to chodziło. Kwestia funkcjonowania genu i jego mutacji ma służyć przede wszystkim Waszej świadomości. Jeżeli macie taki gen to w [...]

The post MTHFR…i jak klinicznie zastosować suplementację w przypadku mutacji tego genu appeared first on Zespół Downa.