MTHFR, jak czytać wynik badania genetycznego

Styczeń 7, 2014 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Geny i ich mutacje są najczęściej dziedziczone. Ponieważ uzyskujemy materiał genetyczny od mamy i ojca, zatem możemy otrzymać zmutowany gen MTHFR od dwojga rodziców. Pytacie się o numer jaki funkcjonuje przy opisie danej mutacji. Oznacza on miejsce na jakim dana mutacja się znajduje, w tym konkretnie genie. Jest to zatem kod lokalizacyjny jej występowania.

Jakie mamy zatem możliwe kombinacje wyniku.

HOMOZYGOTYCZNY, co znaczy, że zarówno kopia po “ojcu”, jak i po “matce” miały te same mutacje, czyli albo MTHFR C 677 T albo MTHFR A 1298  C. Oznacza to, że efektywność tej mutacji jest niska na poziomie 7-10%

HETEROZYGOTYCZNY, co znaczy, że mamy jedną kopię: albo genu MTHFR C 677 T albo MTHFR A 1298  C plus jedną “normalną“ wersję od któregoś z rodziców. Oznacza to, że gen MTHFR pracuje na poziomie 55-70% w stosunku do normalnego genu

MIESZANY HETEROZYGOTYCZNY, co oznacza, że mamy jedną kopię mutacji genu MTHFR C 677 T po jednym rodzicu, gdy po drugim mamy MTHFR A 1298  C. Ten typ mutacji jest częsty u autystów i powoduje istotną akumulację metali ciężkich.

Tutaj znajduje się badania potwierdzające tą tezę: http://drneubrander.com/blog/2011/08/why-is-methyl-b12-stressed-at-our-clinic-and-how-does-it-help-kids-with-asd/

Polecam dla znających angielskich tą stronę: http://www.stopthethyroidmadness.com/mthfr/ ma wiele pomocnych odnośników i propozycji. Mi podobała się szczególnie informacja o zależnościach “wysokiej miedzi” do “niskiej cynku” co daje efekt depresji o czym nie wiedziałem oraz o istotnym spadku żelaza w tym przypadku, co też jest dla mnie nowe.

Inna fajna strona w tej kwestii to: http://www.freshideamama.com/mthfr-since-40-60-of-the-population-has-this-condition-and-it-is-the-underlying-cause-for-many-chronic-illnesses-shouldnt-we-all-be-getting-tested.html

Komentarze

Liczba komentarzy: 56 do “MTHFR, jak czytać wynik badania genetycznego”
  1. Asia pisze:

    Witam serdecznie,
    Proszę mi podpowiedzieć: jestem T/T homozygotą – wynik pozytywny wykryto polimorfizm c677t w układzie homozygotycznym natomiast A1298C A/A homozygota – wynik negatywny – brak badanego polimorfizmu – co to oznacza? Mam 2 małych dzieci i czekam na ich wyniki. Czy grozi im autyzm? Proszę o podpowiedz co moge zrobić aby och uchronić przed negatywnymi konsekwencji?

  2. Can pisze:

    Taki zapis Aniu, oznacza że na alleli genu MTHFR C 677 T odziedziczyłaś od obu rodziców, stąd homozygota, polimorfizm, gdy na alleli A 1298 C odziedziczyłaś od rodziców gen bez polimorfizmu w tym miejscu. Co do autyzmu? W istocie obserwuje się na całym świecie, że dzieci z takim polimorfizmem homozygotycznym mają istotne ryzyko bycia chorym na autyzm, ale co nie oznacza że musi to dotyczyć Twoich dzieci, gdyż: to Ty masz homozygotę MTHFR C 677 T. Jeżeli mąż nie ma tego polimorfizmu, to odziedziczą jedynie od Ciebie, co jednoznacznie osłabia te ryzyko. Po drugie to nie gen sam determinuje autyzm, ale czynniki zewnętrzne jak zła dieta (mamy bardzo słabe jakościowo jedzenie)i braki witamin B9, B12, B6, B2, D 3 chociażby wymieniłem te najważniejsze, choroby, szczepienia, zatrucia, candida…oraz błędy wielu innych genów. Dzisiaj na świecie ocenia się, że aż 112 genów determinuje autyzm…więc nie można tak jednoznacznie oceniać swój polimorfizm w kontekście potencjalnych problemów dziecka. Sugeruję diagnozować dzieci, zapobiegać problemom i wykluczać/ograniczać w diecie produkty toksyczne jak cukier, laktozę, kazeinę, gluten. By były po prostu jak najzdrowsze.

  3. Mthfr pisze:

    Witam
    Jak odczytać wynik MTHFRC677T-dodatni , a MTHFRA1298C ujemny ?
    Do której grupy mogę sie zaliczyć ? Homozygot, hetero czy mieszanej ?

    Pozdrawiam

  4. Can pisze:

    W tym przypaku + potwierdza obecność polimorfizmu.

  5. Agneskamil pisze:

    Panie Jarku,proszę o komentarz w sprawie wyników Mthfr.dodatni heterozygotyczny A1298C i również dodatni C677T heterozygotyczny.Ja i mój syn mamy takie same mutacje.co mam z tym zrobić?badała również homocysteine i jest w porządku 8,40
    dodam że mój syn ma padaczkę i cechy autystyczne

    • Can pisze:

      Może się powtórzę ale polimorfizmy MTHFR inicjują pewne problemy gdyż mają istotny wpływ na metylację. Tutaj spadek efektywności może być między 20 a 40% na każdej z wadliwych alleli, co wymaga odpowiedniej diety i suplementacji. Jednak wg. mnie problemy leżą na innych genach tych związanych z witaminą B12 jak MTRR, TCN, FUT2, MUT i z genami związanymi ze stanami zapalnymi. By to ocenić trzeba zrobić panel genetyczny np.: MTHFR UK plus badanie OAT. To pozwoli na w miarę ścisłą diagnozę.

      • Agneskamil pisze:

        A kojarzy Pan przeciwciała neuronalne Anty-Ampa1?mój syn je miał 5 lat temu.dla lekarzy nic one nie znaczą.a gdzie Pan robi Oat i ten panel MTHFR?częsty stan zapalny u nas to opryszczka,leczymy virastopem.Mamy dietę bezglutenową,b.mleczną i b.cukrową.o jakiej diecie Pan mówi przy tych mutacjach i suplementacji?
        Panie Jarku powoli myśle o drugim dziecku,co mam suplementować przy tych mutacjach?

        • Agneskamil pisze:

          Dodam że te przeciwciała leczyliśmy imunoglobulinami i solumedrolem,ale nie wpłynęło to niestety pozytywnie na napady czy rozwój.synek ma też alergie na candide,wiec często monitorujemy jej przerost.Radził mi Pan badanie cytochromu,ale wydaje mi się że nie pomoże na to,ponieważ przez zaspół padaczkowy jaki ma mój synek mamy określoną grupę leków,które i tak już prawie przerobiliśmy.depakina chrono i topamax w maksymalnych dawkach na razie wyciszają napady.ale niestety wstrzymują również rozwój.Ja biorę 5mg kwasu foliowego(zwykłego)przy mutacjach które posiadam.mówiąc szczerze,podłamały mnie trochę wyniki mutacji Mthfr,bo mam odczucie że to przeze mnie moje dziecko jest w taki stanie.czy mój mąż też powinien zrobić to badanie,skoro synek ma mutacje identyczną jak jak ja?

  6. Can pisze:

    To co opisujesz to takie typowe podejście dla polskiej medycyny. ” a może się uda” i eksperymentujemy pogarszając stan dziecka zamiast zbadać przyczynę. Ja polecam panel MTHFR UK o którym pisałem i OAT, który wykonuje GREAT PLAIN LABORATORY w USA.

  7. Marta pisze:

    Witam, mam prośbę o interpretacje moich wyników: MTHFR c.665C>T (C677T), MTHFR c.1286A>C (A1298C). Czy jest prawdopodobieństwo, że mogę urodzić dziecko z zespołem downa???
    Z góry dziękuje za odpowiedź

  8. Can pisze:

    Ryzyko przy tym układzie istnieje. Trzeba się dobrze przygotować, by go uniknąć.

  9. kamila pisze:

    Witam. Mam pytanie co oznacza mój wynik Wykryto polimorfizm c.677C>T w
    pojedynczym allelu genu MTHFR (gen
    reduktazy metylenotetrahydrofolianowej) –
    układ heterozygotyczny.
    Nie wykryto polimorfizmu c.1298A>C w
    obu allelach genu MTHFR (gen reduktazy
    metylenotetrahydrofolianowej). Czy może występowąć problem zajścia w ciąże?
    Z góry dziękuje za odpowiedź.

  10. kamila pisze:

    Witam. Mam pytanie co oznacza mój wynik? Czy jest odpiwedzialny za problem z zajśćiem w ciążę? Wykryto polimorfizm c.677C>T w
    pojedynczym allelu genu MTHFR (gen
    reduktazy metylenotetrahydrofolianowej) –
    układ heterozygotyczny.
    Nie wykryto polimorfizmu c.1298A>C w
    obu allelach genu MTHFR (gen reduktazy
    metylenotetrahydrofolianowej). Z góry dziękuje za odpowiedź?

  11. Aneta pisze:

    Dzień dobry ja w wyniku mam zapis 677C>T bez żadnego dopisku ani komentarza, co to znaczy?

    Z góry dziękuję za odpowiedź.

  12. Can pisze:

    Oznacza to heterozygotę genu MTHFR 677 CT gdzie nastąpiła zmiana C cytozyny na T tyminę. Homozygotyczna zmiana czyli od obu rodzinów zapisywana jest w tym układzie jako MTHFR 677 TT a gen bez polimorfizmów to MTHFR 677 CC.

  13. Can pisze:

    Zwiększa ryzyko złej metylacji co prowadzi do wystąpienia chorób autoimmunologicznych jako przykład. Może powodować nadciśnienie co jest drogą prostą do istotnych problemów kardiologicznych.

  14. Marta pisze:

    Witam, tej język medyczny niby czytasz rozumiesz ale dalej nie wiesz co i jak. Bardzo proszę o odczytanie wyników, jak akurat robiła po stracie 3 ciąży.
    czynnik V leiden prawidłowy
    czynnik VR2 prawidłowy
    protrombina/czynnik II prawidłowy
    MTHFR C677T prawidłowy
    MTHFR A1298C MTHFR_1298A-C układ homozygotyczny nieprawidłowy
    PAI-1 PAI- 4G układ heterozygotyczny nieprawidłowy

    Czy powinnam wykonać jakieś badania, co przedstawić ginekologowi, zapoznał się ale nic na ten temat nie powiedział. Czy powinnam przyjmować zmienioną suplementację?

  15. Can pisze:

    Masz po prostu polimorfizm genu MTHFR A 1298C w układzie homozygotycznym. Lekarzowi nic to nie powie, bo on jest od leczenia objawów a nie przyczyn i on tego nie zrozumie. Ważne jest zdefiniowanie czy masz jakieś typowe dla Twojej rodziny obciążenia i jak one są trudne. Następnie dopiero konieczne będą badania diagnostyczne. Napisz do mnie maila [email protected] to pomogę.

  16. Kaśka pisze:

    Witam serdecznie. Czy mógłby Pan mi pomóc w interpretacji panelu MTHFR UK? Zrobiłam analizę na nutrahacker ale to troszkę za mało.Mam autystyczną córeczkę i bardzo chciałabym jej pomóc.pozdrawiam

  17. Can pisze:

    Skontaktuj się ze mną [email protected]

  18. mariola pisze:

    dzien dobry,
    proszę mi pomoc zrozumieć moje wyniki.
    Czynnik VR2 – NIEPRAWIDLOWY układ homozygotyczny FV R2 4070A-G
    MTHFR A1298C NIEPRAWIDLOWY uklad komozygotyczny MTHFR 1298A-C
    dodatkowo, ANA i ANA2 mam dodatnie. Jestem po 2 poronieniach. Jakie jest ryzyko nieutrzymania kolejnen ciąży i urodzenie chorego dziecka ? Co powinnam zrobić żeby to wyleczyć i zwiększyć szanse. Do jakiego lekarza się udać ? czy nalezy wprowadzić jakąs dietę? brać jakieś lekarstwa ?
    Pozdrawiam

  19. Can pisze:

    Proszę skontaktuj się ze mną [email protected]

  20. miele pisze:

    Witam,
    Czy mógłby mi Pan pomóc w interpretacji?
    Detekcja mutacji w genie MTHFR – krew
    Detekcja mutacji C677T w genie MTHFR heterozygota CT
    Detekcja mutacji A1298C w genie MTHFR homozygota AA _
    Stwierdzono obecność wariantu heterozygotycznego C677T w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/T wpływa w niewielkim stopniu na obniżenie aktywności tego enzymu prowadząc do nieznacznego wzrostu stężenia całkowitej homocysteiny w osoczu. Hiperhomocysteinemia związana jest między innymi z chorobą niedokrwienną serca, miażdżycą, chorobami tętnic obwodowych, udarem i zakrzepicami żylnymi. W populacji polskiej stwierdza się występowanie około 40% pacjentów heterozygotycznych C/T. Stwierdzono obecność homozygotycznego wariantu 1298AA który jest wariantem prawidłowym nie mającym wpływu na aktywność enzymu MTHFR.
    Co to oznacza ? jestem po nieudanych dwóch transferach in vitro? Czy to może mieć wpływ na brak ciąży?

  21. Can pisze:

    Po pierwsze mowa o tym, że masz heterozygotę, czyli od jednego z rodziców nieprawidłowy, w polimorfizmie gen MTHFR C677T, ale także od obu rodziców polimorfizmy MTHFR A1298C. Taki zestaw polimorfizmów sam w sobie jest problemem, jednak jak obserwuję dane genetyczne osób takich jak Ty, występują w takich przypadkach polimorfizmy genów odpowiedzialnych za choroby autoimmunologiczne. Ten “zestaw” problemów może przyczyniać się do skuteczności terapii in vitro. Sugeruje sprawdzić te geny, chociażby za pomocą mthfr uk.

  22. Asia pisze:

    Witam. Potrzebuje porady. Córka ma 7 lat i zespół Aspergera. Właśnie dzisiaj odebrałam jej wyniki. MTHFR 1298A-C układ heterozygotyczny nieprawidłowy i PAI1 4G układ heterozygotyczny nieprawidłowy. Co to oznacza? Co dalej z tym zrobić? Z góry dziękuję.

  23. Can pisze:

    Asiu, podstawowym problemem zespołu Aspergera (najczęściej wystepującym) jest mikrodelecja genu CCK (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4628252/) i jest ona uważana, za kluczowym problem. Z perspektywy polimorfizmów badania wskazują na geny związane z neuroprzekaźnikiem GABA i takim kandydatem jest GABRB 3. Równie często wskazuje się na gen ARNT 2 i OXT https://www.autismresearchcentre.com/project_20_geneassoc. Z perspektywy heterozygoty MTHFR A1298C nic dla Twojego zespołu nie wynika, musiałabyś zrobić panel mthfr uk by sprawdzić ścieżkę serotoninową, witaminy D, dopaminy i całej metylacji by powiedzieć czy typowe polimorfizmy mają wpływ na Twoją córkę. Z mojej perspektywy jedynie oglądałem 2 panele osób z zespołem Aspergera i w obu przypadkach genami powtarzającycmi się były geny związane z transportem serotoniny SERT, receptorów GABA i genów odpowiedzialnych za funkcjonowanie oksytocyny. pozostałe były bez jakichkolwiek podobieństw.

  24. megi pisze:

    Witam, dziś odebrałam wyniki mutacji genu MTHFR, które przedstawiają się następująco: wykazano obecność mutacji MTHFR C677T na obu allelach genu MTHFR w układzie homozygotycznym- wynik dodatni.
    Mutacja genu MTHFR A1298C nie wykazano- wynik ujemny.
    Proszę Pana o interpretację, staram się o dziecko i chciałabym wiedzieć, czy jest to duża przeszkoda dla prawidłowego rozwoju dziecka (czy ryzyko wystąpienie autyzmu, zespołu Downa, zespołu Aspergena u dziecka jest znacznie częstsze z tą mutacją, którą ja posiadam?) czy można temu genowi jakoś przeciwdziałać ;(, proszę o odpowiedź.
    Pozdrawiam

  25. Ewa pisze:

    Witam. Straciłam ciąże w 8 tygodniu (11.04.2017r.),była to moja pierwsza ciąża.
    Odebrałam dziś wyniki z trombofilli.
    – czynnik V Leiden uzyskany wynik FV L_1691G prawidłowy
    – czynnik V R2 uzyskany wynik FV R2_4070A prawidłowy
    – protrombina/czynnik II uzyskany wynik FIIP_20210G prawidłowy
    MTHFR uzyskany wynik MTHFR_677C prawidłowy
    MTHFR uzyskany wynik MTHFR_1298A-C układ homozygotyczny nieprawidłowy
    – PAI-1 uzyskany wynik PAI-1 5G prawidłowy
    Bardzo proszę Pana o interpretację wyniku, chcę podjąć starania o ciążę i stosuję obecnie kwas foliowy 0,4 mg. na dobę. Proszę o opinię Dziękuję.

  26. Tara pisze:

    Witam, odebralam dzis wynik badan w kierunku trombofilii. Potwierdzono dwie nieprawidlowosci. MTHFR_677C-T uklad heterozygotyczny, PAI-1 4g uklad heterozygotyczny. Przygotuje sie na ciazie, i chcialabym wiedziec, jakie sa szanse z mojim wynikiem, jedno poronienie juz mam za soba. Bardzo dziekuje za odpowiedz!

  27. Magdalena pisze:

    Witam!
    Moje wyniki heterozygota A1298c i C677t
    Partner heterozygota C677t
    Obecnie suplementujemy:
    – b12 metylokobalamine 2,5mg (oboje)
    – metafolin 2x800mcg (partner actiFolin 0,8mg)
    – femibion 1
    – acard (oboje)
    Ja choruje na cukrzyce typu 1 (hemoglobina 6,0) i hashimoto, pod kontrolą. Wiecej aktualnych wyników nie mam, musze zbadac homocysteine i witaminy. Wiem.
    1 ciąża Zespół Potter, zakończona porodem w 26 t.c.
    2 ciąża bezczaszkowie, zakończona wywołanym poronieniem w 13 t.c.
    I tu moje pytanie, jażeli nigdy samoistnie nie poroniłam i czy jeżeli bedziemy suplementować witaminy to jakie mamy szanse na zdrowe dziecko?
    Najgorsze jest to że w moim otoczeniu nie ma jakiegokolwiek lekarza który znałby się na genie MTHFR.

    • martika-km pisze:

      Witam,
      gdzie zakupuje Pani te wszystkie suplementy. Jakaś apteka internetowa? Bo ja nie mogę dostać actifolin
      Pozdrawiam Marta

      • Magdalena pisze:

        Ja już też nie mogę nigdzie dostać actifolin, podobno braki na hurtowni (dziwne że w całym kraju i tak długo). Zmetylowany kwas foliowy kupuję na allegro Solgar i B12 metylokobalamine Swanson przez sklep internetowy.
        Pozdrawiam

  28. martika-km pisze:

    Dzień dobry,
    odebrałam swoje wyniki MTHFR 677C-T nieprawidłowy, MTHFR 1298A prawidłowy, FV R2 4070A-G nieprawidłowy. Co praktycznie to oznacza i co powinnam dokładnie suplementować starając się o dziecko? Dodam, że mam niedoczynność tarczycy Hashimoto. 12 lat temu urodziłam syna, który też ma niedoczynność tarczycy i epilepsję typu petit mal.Proszę o poradę, bo nieco pogubiłam się w tych zawiłościach genetycznych.
    Pozdrawiam Marta

  29. Can pisze:

    Marta oznacza to, że tytułem obu polimorfizmów muisz odpowiednio się przygotować do ciąży. Rozregulowanie stanów zapalnych, złe działanie czynnika V Leiden jest dodatkowym elementem, który w suplementacji przedciążowej musi być jednozncznie brak pod uwagę tytułem trombofilli, czyli nadmiernej krzepliwości. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1368/
    https://pl.wikipedia.org/wiki/Trombofilia

  30. Marta1984 pisze:

    Witamy! Czy moglabym prosic o pomoc w odczytaniu wyniku: czynnik V R2 mutacja 9H1299R-nieprawidlowy(uklad heterozygotyczny ), MTHFR nieprawidlowy mutacja 677C-T w ukladzie heterozygotycznym , MTHFR nieprawidlowy mutacja A1298C w ukladzie heterozygotycznym. Co to oznacza?
    Dodam ze jestem po dwoch nieudanych probach in vitro I jednym poronieniu. Czy mamy szanse na malenstwo? Bardzo prosze o rade

  31. Can pisze:

    Proszę skontaktuj się ze mną. [email protected]

  32. Kruszek pisze:

    Witam, czy mogę prosić o pomoc w interpretacji wyników? Analiza wykazała trzy zmiany – polimorfizm w genie MTHFR – heterozygota 1298A>C, wariant 4G/5G inhibitora aktywatora plazminogenu PAI-1, mutacje typu R2 genu czynnika V – heterozygota H1299R. Co to oznacza dla mnie? Możliwe będzie zajście w ciąże, donoszenie jej i urodzenie zdrowego dziecka? Dodam że pierwsza ciąża była pozamaciczna zakończona laparotomią, w drugiej córeczka miała wrodzoną przepuklinę przeponową i po porodzie cc po 2 dniach zmarła a trzecia ciąża to puste jajo płodowe…

  33. Can pisze:

    To nie te geny odpowiadają za taki stan. Napisz [email protected] postaram się pomóc.

  34. xm34 pisze:

    Witam, jestem po poronieniu zatrzymanym (10tc) po badaniach wyszła mi tylko jedna mutacja PAI1 heterozygota 4g. Do tego mam hashimoto (uregulowane lekami tsh na poziomie 1,2 ) wysokie antyTPO oraz dodatnie Ana2 1:640 typ święcenia ziarnisty i nuclear dots (panel reumatologiczny wynik prawidlowy) Moje pierwsze dziecko urodzilo sie z wrodzona wada serca (ASD II) a mając 18m-cy zachorowało na autoimmunologiczna chorobę nerek. Druga ciążę jak wspomniałam poronil am. Czy mogę prosić o jakiekolwiek wskazówki jak przygotować się do kolejnej ciąży? Jakie jest ryzyko ze przy takich wynikach moje i sytuacji z pierwszym dzieckiem kolejne dziecko również będzie miało problemy immunologicznego? Jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia innych chorób? Czy mam szansę na urodzenie zdrowego dziecka? Jakie badania powinnam jeszcze wykonać? Z góry dziękuję za wszelkie sugestie?

  35. Can pisze:

    Skontaktuj się ze mną: [email protected]

  36. Zabcia pisze:

    Dzień dobry. Jestem po 2 poronieniach (ciąże obumarłe ok 7-8tc). Choruję na niedoczynność tarczycy (t3, t4 i antytpo w normach) oraz insulinooporność. Kariotypy oboje z mężem mamy ok. Dziś odebrałam dodatkowe wyniki: PAI-1 4G/4G. Co to oznacza?? Czy mogło to mieć wpływ na moje straty?? Czy po mimo tego uda mi się urodzić dziecko? Z góry dziękuję za odpowiedź i rady.

  37. Magdalena pisze:

    Ottzymalam wyniki badan polimorfizm c.677C>T w pojedynczym allelu genu MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej)uklad heterozygotyczny oraz polimorfizm c.1298A>C w pojedynczym allelu genu MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej)uklad heterozygotyczny moje pytanie jest nastepujace przez pol roku bralam kwas foliowy 15 mg oraz acard .Od 3 lat staramy sie o ciaze bezskutecznie obecnie przebywam W Irlandii i tu lekarze niestety nie wiedza na ten temat nic .Jak moge sie leczyc jaka diete stosowac jak dlugo powinno trwac leczenie ?? Bardzo proszę o odpowiedź bo czytajac te wszystkie artykuły zaczynam nie rozumiec niczego …z gory dziękuję

    • Magda. Lena pisze:

      Ja majac te geny w takim samym układzie, zaszlam w ciaze 5razy, z czego 2 ostatnie tylko biorąc acard a potem heparyne, nie widziałam wtedy o suplementacji metylo. Wiem, ze każdy organizm jest inny,ale moze warto poszukac jeszcze innej przyczyny.

  38. Anna pisze:

    Witam, czy mogę prosić o pomoc w interpretacji wyników? Mutacja C677T – uzyskany wynik: MTHFR_677C prawidłowy. Mutacja A1298C – uzyskany wynik: MTHFR_1298A-C układ heterozygotyczny

  39. Dominika pisze:

    Witam. Otrzymałam wynik MTHFR_1298A-C układ heterozygotyczny.Czy to oznacza że jeden z moich rodziców także ma tą mutacje czy jest możliwość że nabyłam ją podczas życia w wyniku złych warunków środowiskowych, stresu itd.

  40. Can pisze:

    Mój mail to: [email protected] możecie do mnie napisać postaram się pomóc.
    Dominiko Twój układ oznacza, że któryś z rodziców przekazał Tobie ten gen z polimorfizmem.

  41. MK pisze:

    Witam,
    Poproszę o interpretację wyników. Badania zostały wykonane po 2 poronieniach:
    analiza materiału wykazała 3 zmany: dwa najczęściej występujące polifonizmy w genie MTHFR (heterozygota 677C>T oraz heterozygota 1298A>C). Wariant 4G/5G inhibitora aktywatora plazminogenu (PAI-1). Wykluczono obecność pozostałych mutacji.
    WYNIKI:
    PAI-1 4G/5G
    MTHFR 677C>T/wt
    MTHFR 1298A>C/wt

  42. Maggie pisze:

    Witam,
    poprosze o interpretacje wynikow. Badania wykonane przed prcedura IVF.

    Stwierdzono genotyp homozygotyczny C/C wariantu C677T w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/C nie wpływa na zmianę aktywności tego enzymu. W populacji polskiej stwierdza się występowanie około 52% pacjentów homozygotycznych C/C.

    Stwierdzono obecność wariantu heterozygotycznego A1298C co może powodować nieznaczny wzrost ryzyka łagodnej hiperhomocysteinemii (15 – 30 umol/l). Nosicielstwo genotypu A/C polimorfizmu A1298C genu MTHFR należy rozpatrywać w powiązaniu z genotypem C/T polimorfizmu C677T.

    • Can pisze:

      Wariant CC to tzw. wild type nie zmieniający funkcjonowania tej alleli, więc nie ma co się martwić. A129C jest źle opisany. Zazwyczaj to jest to ten polimorfizm, który obniża poziom homocysteiny o 1-2 punkty w stosunku do populacji bez niego, jednak w polskiej populacji jest on ściśle powiązany z występowaniem polimorfizmów na ścieżce DHFR-MTHFRA1298C-GCH1-NOS1-NOS2-NOS3, co wiąże się z problemami jelitowymi, brakiem wchłaniania kwasu foliowego i przede wszystkim w ciąży z “odpowiednim” odżywianiem płodu, co jak obserwuję koreluje z utratą ciąży w 20 tygodniu. Kluczowa jest tutaj gospodarka azotowa. Szukaj na stronie genów, które wymieniłem z będziesz mieć pełną wiedzę. Jeżeli to nie wystarcza napisz do mnie [email protected]

  43. Angelika pisze:

    Witam. Mam syna z dosc nisko funkcjonujacym autyzmem ,lekarze,i inni specjalisci mowia ze to nie jest typowe dziecko autystyczne tzn,ja tez sama to widze ze jest z nim cos nie tak ale nie wiem do konca co i znam sporo dzieci z autyzmem i tez moge potwierdzic ze jest przeciwienstwo. Badania Mthfr genetics mamy i z tego co nam mowiono i widze to na mthfr czysto,ja rowniez sobie robilam badanie mthfr i czysto,za to u syna jest bardzo bardzo duzo mjtacji. Moje pytanie to czy znaja panstwo genetyka,czy osobe ktora umie mi zinterpretowac ten panel,bardzo prosze o wiadomosc kto sie tym zajmuje poniewaz u jednej pani jestem zapisana ale dopiero na koniec przyszlego roku :(
    Niestety nie znam jezyka angielskiego by moc skorzystac z interpretacji w innym kraju. Bardzo prosze o podpowiedz.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...