Zespół Downa » RFA https://www.zespoldowna.info Fri, 25 Sep 2026 06:51:43 +0000 pl-PL hourly 1 https://wordpress.org/?v=4.1.42 “Czy kwas foliowy może szkodzić w trakcie ciąży?” https://www.zespoldowna.info/czy-kwas-foliowy-moze-szkodzic-w-trakcie-ciazy.html https://www.zespoldowna.info/czy-kwas-foliowy-moze-szkodzic-w-trakcie-ciazy.html#comments Mon, 16 May 2016 06:47:00 +0000 https://www.zespoldowna.info/?p=23785 Według mnie tak i można by tak zakończyć ten artykuł, ale postaram się go jednak rozwinąć.

Załóżmy, że blisko połowa ludzi w Polsce ma polimorfizm genu MTHFR. Nie wiemy ile osób ma polimorfizmy na genach MTR, RFC 1 A, FRA i przede wszystkim DHFR.
http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-11-rola-genow-mthfr-mtrr-mtr-dhfr-shmt-rfc-mthfd.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-5-wplyw-genu-rfc-1-i-fra.html
Wszystkie te geny w panelach metylacyjnych są już badane. Jeżeli one zwiększą pulę [...]

The post “Czy kwas foliowy może szkodzić w trakcie ciąży?” appeared first on Zespół Downa.

]]> https://www.zespoldowna.info/czy-kwas-foliowy-moze-szkodzic-w-trakcie-ciazy.html/feed 11 Fenotypy zespołu Downa cz.5 wpływ genu RFC 1 i FRA https://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-5-wplyw-genu-rfc-1-i-fra.html https://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-5-wplyw-genu-rfc-1-i-fra.html#comments Tue, 23 Feb 2016 11:44:00 +0000 https://www.zespoldowna.info/?p=22890 Polimorfizmy dotykają wszystkie geny. Powodują zmiany w działaniu genów, a co oznacza zmieniają pracę enzymów, za które są odpowiedzialne. Na 21 chromosomie jest szczególny gen, który choć leży na peryferiach metylacji, jest skrajnie ważnym genem który ma dość istotny wpływ na dziecko z ZD. Jest to gen RFC 1.

http://www.zespoldowna.info/co-jest-problemem-sprzezen-w-zespole-downa.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-1.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-2-mthfr-a-1298-c.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-3-dzieci-tarczycowe.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-4-polimorfizmy-mao-i-comt.html
Powyżej znajdziecie linki do tych fenotypów, które [...]

The post Fenotypy zespołu Downa cz.5 wpływ genu RFC 1 i FRA appeared first on Zespół Downa.

]]> https://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-5-wplyw-genu-rfc-1-i-fra.html/feed 0 “Czy stosowanie suplementów przynosi korzyści osobom z zespołem Downa?” https://www.zespoldowna.info/czy-stosowanie-suplementow-przynosi-korzysci-osobom-z-zespolem-downa.html https://www.zespoldowna.info/czy-stosowanie-suplementow-przynosi-korzysci-osobom-z-zespolem-downa.html#comments Mon, 14 Dec 2015 16:13:00 +0000 https://www.zespoldowna.info/?p=22234 Cieszę się, że do dyskusji nad suplementacją włączają się lekarze. I nie jest dla mnie to ograniczeniem, że nabywają wiedzę najpierw teoretyczną, a dopiero potem praktyczną. Chciałbym dziś odpowiedzieć jednej Pani Doktor na jej krytyczną opinię dotyczącą leczenia osób z ZD.

PROBLEM 1 OGRANICZENIA
Oczywiście taka dyskusja nawet jeżeli ma być rzetelna po stronie lekarza musi się [...]

The post “Czy stosowanie suplementów przynosi korzyści osobom z zespołem Downa?” appeared first on Zespół Downa.

]]> https://www.zespoldowna.info/czy-stosowanie-suplementow-przynosi-korzysci-osobom-z-zespolem-downa.html/feed 0