Zespół Downa » ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa

Polimorfizm genu DHFR jest elementem ryzyka urodzenia.

Jarek — Tue, 26 May 2020 22:40:00 +0000

Otrzymałem kolejne badanie wskazujące na grupę ryzyka urodzenia dziecka z ZD dla kobiet w wieku poniżej 40 lat.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32445071/

Z mojej perspektywy badanie to po raz kolejny potwierdza jedno: polimorfizmy na cyklu kwasu foliowego są szalenie wrażliwe na różne czynniki środowiskowe. Ich zaburzenie ma wpływ na całą metylację/jakość prokreacji. Im więcej też analizuję DNA, tym bardziej jestem [...]

The post Polimorfizm genu DHFR jest elementem ryzyka urodzenia. appeared first on Zespół Downa.

Zwiększone ryzyko choroby Alzheimera u mam dzieci z zespołem Downa.

Jarek — Mon, 12 Feb 2018 07:04:00 +0000

Trwa dyskusja na forach amerykańskich o ryzyku choroby Alzheimera u mam dzieci z ZD. Generalnie tytułem braku wiedzy na ten temat u rodziców, wybuchła panika i wszyscy szukają wyjaśnień. Ja pozwoliłem sobie poprzez Richarda napisać swoje wyjaśnienia i te też tutaj je zostawiam

Niemalże od początku lat 90tych ubiegłego wieku zauważa się następującą korelację u [...]

The post Zwiększone ryzyko choroby Alzheimera u mam dzieci z zespołem Downa. appeared first on Zespół Downa.

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa znacząco wzrasta przy polimorfizmach związanych z chorobą Alzheimera.

Jarek — Thu, 03 Aug 2017 22:18:00 +0000

Pojawiają się kolejne badania wskazujące, które grupy rodziców z perspektywy dziedziczności polimorfizmów są w grupie wyższego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem genetycznym.

Biorąc pod uwagę fakt, że zła metylacja enzymu PP2ACDC55, jest podstawową przyczyną złej agregacji materiału genetycznego, stale się powtarza, że polimorfizmy w obrębie metylacji są istotnym ryzykiem o czym pisałem tutaj:
http://www.zespoldowna.info/polimorfizmy-genow-skrotu-metylacyjnego-tez-sa-ryzykiem-urodzenia-dziecka-z-zespolem-downa.html
http://www.zespoldowna.info/czy-tylko-gen-mthfr-jest-ryzykiem-dla-urodzenia-dziecka-z-zespolem-downa.html
Drugą grupą ryzyka [...]

The post Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa znacząco wzrasta przy polimorfizmach związanych z chorobą Alzheimera. appeared first on Zespół Downa.

Koniec projektu profesora Śmigla.

Jarek — Sun, 02 Jul 2017 22:41:00 +0000

Na to wygląda, że ostatnie z Was otrzymały podsumowanie Waszych polimorfizmów genu MTHFR. Po tym długim ponad rocznym czasie czas na podsumowanie z mojej strony.

1.Pierwotnym deklarowanym celem było sprawdzenie mojej tezy, czy jest ona prawdziwa. Zdefiniowałem ją jako:
“Matki dzieci z zespołem Downa w wieku do 34 roku mają zawsze polimorfizm na genie MTHFR.”
Chciałem pokazać [...]

The post Koniec projektu profesora Śmigla. appeared first on Zespół Downa.