Za kształt twarzy osób z trisomią 21 odpowiada gen DYRK1A

Jarek — Fri, 28 Apr 2023 03:05:00 +0000

Wiedzieliśmy z poprzednich raportów, że DYRK1A musi kształtować twarz, mieć na jej wygląd wpływ. Nie wiedzieliśmy do tej pory dlaczego tak jest. Dzisiaj poznaliśmy już mechanizm.

https://www.newswise.com/articles/down-syndrome-s-facial-changes-linked-to-genes
Naukowcy pod kierownictwem dr.Victora Tybulewicza, który zajmuje się zespołem Downa ponad 30 lat, zaprezentowali mechanizm dysmorfologia twarzoczaszki.
“…naukowcy wykazali, że myszy posiadające dodatkową kopię Dyrk1a wykazywały zmniejszoną liczbę komórek w kościach [...]

The post Za kształt twarzy osób z trisomią 21 odpowiada gen DYRK1A appeared first on Zespół Downa.

Prenatalne podawanie EGCG zmienia cechy fenotypowe w zespole Downa.

Jarek — Tue, 14 Feb 2017 13:44:00 +0000

Cieszy mnie to, że mamy co raz większą ilość badań dotyczących EGCG. Takie jak to, które analizuje wpływ EGCG na okres ciąży, są szczególnie cenne.

Cechy fenotypowe dla zespołu Downa to chociażby zaburzone oddychanie, jedzenie i mówienie tytułem zmian w ukształtowaniu się twarzoczaszki. Na to mają wpływ czynniki warunkujące jej rozwój, a będące pod istotnym działaniem [...]

The post Prenatalne podawanie EGCG zmienia cechy fenotypowe w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa » twarz

Za kształt twarzy osób z trisomią 21 odpowiada gen DYRK1A

Prenatalne podawanie EGCG zmienia cechy fenotypowe w zespole Downa.