Zespół Downa » DHCR7 https://www.zespoldowna.info Fri, 09 Oct 2026 07:03:59 +0000 pl-PL hourly 1 https://wordpress.org/?v=4.1.42 SLOS https://www.zespoldowna.info/slos.html https://www.zespoldowna.info/slos.html#comments Thu, 01 Apr 2021 06:20:00 +0000 https://www.zespoldowna.info/?p=74558 Obiecałem opowiedzieć o SLOS to opowiadam. SLOS to uwarunkowana genetycznie, choroba metaboliczna związana z mutacją genu DHCR7. Jest to problem dziedziczny i występujący w układzie homozygotycznym recesywnym (oba geny muszą kodować określoną cechę, problem), czyli od obydwojga rodziców. Tak mówi teoria. Przejawia się to bardzo niskim poziomem badanego cholesterolu

https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Smitha-Lemliego-Opitza
https://www.researchgate.net/publication/333529305_Smith-Lemli-Opitz_Syndrome_SLOS_Case_Report_and_Symptomatic_Treatment
https://www.centerwatch.com/clinical-trials/listings/165145/cholesterol-and-antioxidant-treatment-in-patients-with-smith-lemli-opitz-syndrome-slos/
https://pl.wikipedia.org/wiki/Kwas_cholowy
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3925008/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3890258/
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2213231719306731
https://daneshyari.com/article/preview/4177533.pdf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3890258/
Przebieg choroby jest bardzo zróżnicowany. Z perspektywy [...]

The post SLOS appeared first on Zespół Downa.

Zobacz rownież:
  1. Lipidy a autyzm
]]> https://www.zespoldowna.info/slos.html/feed 0