SLOS

Obiecałem opowiedzieć o SLOS to opowiadam. SLOS to uwarunkowana genetycznie, choroba metaboliczna związana z mutacją genu DHCR7. Jest to problem dziedziczny i występujący w układzie homozygotycznym recesywnym (oba geny muszą kodować określoną cechę, problem), czyli od obydwojga rodziców. Tak mówi teoria. Przejawia się to bardzo niskim poziomem badanego cholesterolu

https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Smitha-Lemliego-Opitza

https://www.researchgate.net/publication/333529305_Smith-Lemli-Opitz_Syndrome_SLOS_Case_Report_and_Symptomatic_Treatment

https://www.centerwatch.com/clinical-trials/listings/165145/cholesterol-and-antioxidant-treatment-in-patients-with-smith-lemli-opitz-syndrome-slos/

https://pl.wikipedia.org/wiki/Kwas_cholowy

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3925008/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3890258/

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2213231719306731

https://daneshyari.com/article/preview/4177533.pdf

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3890258/

Przebieg choroby jest bardzo zróżnicowany. Z perspektywy mojego niewielkiego doświadczenia w tych temacie, obraz klinicznych osób z SLOS jest od bardzo skomplikowanego, trudnego z wieloma wadami, po osoby mające delikatne odchylenia w metabolizmie cholesterolu objawiające się stałym poziomem cholesterolu całkowitego na poziomie poniżej 120 mg/dl i problemach w strukturze HDL/LDL. Bardzo często problem ten korygowany za pomocą wsparcia dietetycznego zanika…ale nie zanikają problemy.

Najczęstszym problemem u takich osób jest istotny deficyt witaminy D3, gdyż jest ona formą cholesterolu. Łączone jest to bardzo często od razu z autyzmem (cechy zachowań wynikające z deficytu witaminy D3) oraz chorobami immunologicznymi/autoimmunologicznymi.

https://www.nature.com/articles/s41598-019-38756-8

https://www.endocrine-abstracts.org/ea/0041/ea0041gp70

https://www.mattioli1885journals.com/index.php/progressinnutrition/article/view/9104

https://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/00207454.2020.1820502

I tutaj małe wtrącenie: za każdym razem mówimy o polimorfizmach tych genów, które występują czy to w układzie heterozygotycznym, czy homozygotycznym, ale bez cech recesywnych!

Zatem gdy mamy u dziecka niski cholesterol, dla mnie takim sygnałem jest stały poziom cholesterolu całkowitego w okolicach 120 mg/dl, współwystępujące problemy immunologiczne, problemy z reumatoidalnym zapaleniem stawów, tarczycą…to zastanawiałbym się, czy mam jeszcze u tego dziecka heterozygotę, czy już SLOS.

Popatrzmy na problem z innej strony. Nosicielstwo genu DHCR7 w Europie Środkowej jest elementem niemalże populacyjnym. Może to oznaczać, wyższy poziom występowania problemów z metabolizmem cholesterolu, tak potrzebnego chociażby dla rozwoju mózgu i zmysłów. Zatem jeżeli zobaczymy u naszego dziecka odchylenia od populacyjnych standardów funkcjonowania, to powinniśmy zamiast przyklejać etykietkę autyzm, sprawdzić, czy cechy te nie wynikają z jakiś braków, zaburzeń metabolizmów. To w Polsce i w Europie da się już wykonać a najbardziej racjonalnym sygnałem jest to co już wspominałem wcześniej wielokrotnie:

1.Należy robić badania okresowe w określonej procedurze

https://www.zespoldowna.info/to-jest-ten-moment-gdy-jestesmy-najslabsi-warto-zrobic-badania-kontrolne.html

2.Należy je samodzielnie sczytywać analizując krzyżowo cholesterol z witaminą D3, z odpornością z homocysteiną i funkcjonowaniem tarczycy

3.Jakiejkolwiek odchylenia należy konsultować z lekarzem, który może się na tym znać.