Zespół Downa » DSCAM 1

Wracamy do CRISPR

Jarek — Tue, 17 Jun 2025 05:59:36 +0000

Wracamy do CRISPR. Minęło trochę czasu i warto do tego wrócić, by na spokojnie i bez emocji podsumować, to co się działo wokół tej metody w lutym. Przypomnijmy sobie te kluczowe sformułowanie wynikające z tego badania:
“Warto zauważyć, że komórki, z których usunięto dodatkowy chromosom, wykazały znaczną poprawę w kilku obszarach. Poddane działaniu komórki wykazywały zwiększone [...]

The post Wracamy do CRISPR appeared first on Zespół Downa.

Molekuła o nazwie CRISPR/Cas9 przywraca neurogenezę w zespole Downa

Jarek — Fri, 21 May 2021 03:04:00 +0000

Największym problemem wynikowym zespołu Downa, jako wady genetycznej, jest brak neurogenezy. Bez niej nie ma rozwoju i poprawy funkcjonowania. Temat jest skomplikowany, trudny, stąd potraktuję go w miarę prosto.

https://www.jci.org/articles/view/135763
Naukowcom udało się stłumić aktywność ścieżki o nazwie DSCAM/PAK1. DSCAM1 jest genem potrojonym w ZD. Użyli do tego cząstkę, molekułę o nazwie CRISPR/Cas9. Doświadczenie swoje przeprowadzili na [...]

The post Molekuła o nazwie CRISPR/Cas9 przywraca neurogenezę w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Do 60% osób z autyzmem ma typowe problemy z układem trawiennym, zmienioną mikrobiotą. Więcej niż 60% osób z ZD ma problem z układem trawiennym.

Jarek — Tue, 27 Apr 2021 02:27:00 +0000

W zespole Downa, autyzm ma wpisany w fenotyp chorobę Hirschsprunga, celiakię, wrażliwe jelita, insulinooporność, typową dysbiozę wynikającą z układu genów, zaburzone wchłanianie minerałów i witamin. To wszystko powoduje, że ja mam wrażenie obecności typowych cechy autystycznych w ZD na dużo wyższym poziomie niż…w populacji.

The post Do 60% osób z autyzmem ma typowe problemy z układem trawiennym, zmienioną mikrobiotą. Więcej niż 60% osób z ZD ma problem z układem trawiennym. appeared first on Zespół Downa.