Zespół Downa » GATA-1

Konieczność analizy mutacji genu GATA 1 u osób z zespołem Downa

Jarek — Mon, 28 Jul 2025 22:35:18 +0000

Zostałem zaskoczony tym wpisem i muszę przyznać, że ostatnie doświadczenia w tym polu jedynie mnie zachęciły do przeczytania tego tematu od początku do końca, choć brzmi on naprawdę skomplikowanie.
Zaczynamy od dwóch kluczowych zdań wynikających z tego raportu:
1.Mutacje somatyczne przedbiałaczkowe genu GATA1s są nabywane przed urodzeniem u 25% noworodków z zespołem Downa i nie są nabywane [...]

The post Konieczność analizy mutacji genu GATA 1 u osób z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

EGCG w trakcie leczenia białaczki u dzieci z ZD.

Jarek — Fri, 14 Feb 2025 23:55:45 +0000

Ciesze się z tego, że całe te moje oczytanie daje możliwość rozmowy na tematy, które dla wielu są tematem, który do tej pory był niezgłębiony. Dzisiaj zatem postaram się pokazać, jakie mogą być odpowiedzi na temat suplementacji w trakcie białaczki i jej leczenia.
Zaczynamy od EGCG, czyli ekstraktu herbaty zielonej, uwaga BEZKOFEINOWEGO. Na start trochę punktów [...]

The post EGCG w trakcie leczenia białaczki u dzieci z ZD. appeared first on Zespół Downa.

Leukemia u dzieci z zespołem Downa wynika z dwóch faktów: dziedziczenia genu ERG oraz potrojenia genu GATA-1.

Jarek — Sun, 14 Jul 2019 22:52:00 +0000

Leukemia dotyka niemalże co trzeciej-czwartej osoby z ZD. Wszystkich interesowało dlaczego, tak samo jak świetnie z nią sobie radzą i reagują na leczenie.

Dzisiaj mamy niemalże pełną wiedzę:
1.Na 21 chromosomie znajduje się gen ERG. Bez względu na fakt czy dziecko ma ZD, czy też go nie ma, jest to gen dziedzicznie warunkujący leukemię. Wiemy o tym [...]

The post Leukemia u dzieci z zespołem Downa wynika z dwóch faktów: dziedziczenia genu ERG oraz potrojenia genu GATA-1. appeared first on Zespół Downa.

Białaczka w zespole Downa, a polimorfizm genu MTHFR

Jarek — Wed, 19 Apr 2017 12:35:00 +0000

Białaczka, tudzież leukemia limfoblastyczna (ALL) jest rozpoznawana w zespole Downa od 1930 roku. Od tego czasu te niezwykłe połączenie obu problemów jest dominujące w budowaniu terapii przeciwko ALL. To co jest ważne w tym wszystkim, to fakt dużej “łatwości” radzenia sobie z chorobą i reakcją na podawane leki u osób/dzieci z zespołem Downa.

Kluczowym mechanizmem predyspozycji [...]

The post Białaczka w zespole Downa, a polimorfizm genu MTHFR appeared first on Zespół Downa.

Rola tłuszczy w zespole Downa, …a zaczęło się od pytania ile DHA należy podawać 2 letniemu dziecku z zespołem Downa.

Jarek — Tue, 20 Dec 2016 09:13:00 +0000

Pamiętam jak zaczynałem pisać dla Was artykuły na temat leczenia osób z zespołem Downa, pierwszym tematem który wydawał się być oczywisty to była kwestia tłuszczy (lipidów), cholesterolu, HDL i LDL. Pierwsza moja obserwacja pokazywała wtedy, że o ile dziecko z ZD w tym względzie utrzymywało harmonię na mleku matki, to dodanie jakiegokolwiek pokarmu totalnie zmieniało [...]

The post Rola tłuszczy w zespole Downa, …a zaczęło się od pytania ile DHA należy podawać 2 letniemu dziecku z zespołem Downa. appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku?

Jarek — Sat, 20 Feb 2016 19:26:00 +0000

Jest to początek artykułów, w wielu wypadkach trudnych, których zadaniem jest przygotować nas rodziców, ale i lekarzy, rehabilitantów do tego, co niesie nam nauka 2016 roku. Chciałbym nadmienić, że bez Teresy i bez Roberta nie podjąłbym się ich napisania…ja stale o tym piszę. Cóż jednak, nie wszyscy widzą zespół Downa, tak jak ja i być [...]

The post Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? appeared first on Zespół Downa.

Dlaczego choroba Alzheimera jest inna w przebiegu w zespole Downa?

Jarek — Mon, 12 Oct 2015 06:51:00 +0000

Jest szereg przyczyn wynikających z nierównowagi zarówno z perspektywy ilości jak i ekspresji genów. Potrojony gen APP z natury powoduje konieczność większego skupienia się nad kwestią amyloidów beta. Wpływ reaktywnej obecności genu DYRK 1 A, oraz RCAN 1 i S100B tym bardziej nakazują analizę tej ścieżki.

W najnowszym raporcie na temat choroby Alzheimera w zespole Downa [...]

The post Dlaczego choroba Alzheimera jest inna w przebiegu w zespole Downa? appeared first on Zespół Downa.

2012.11.08 – wysłałem zaproszenie do 14 ośrodków zajmujących się leczeniem osób z ZD…

Jarek — Thu, 08 Nov 2012 08:06:00 +0000

…zajmujących się leukemia dzieci z trisomią 21. Jest możliwość wzięcia udziału w programie europejskim dotyczącym funkcjonowania proteiny GAT 1 warunkującej właśnie typową dla naszych dzieci leukemię. LICZBA ODPOWIEDZI 0.

Dla Pani, która tak niedostojnie się zachowywała podczas konferencji Bardziej Kochanych przekazuję dalej:
BADANIA W KIERUNKU LECZENIA OSÓB Z ZESPOŁEM DOWNA TRWAJĄ OD 20 LAT! [...]

The post 2012.11.08 – wysłałem zaproszenie do 14 ośrodków zajmujących się leczeniem osób z ZD… appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa, czyli po co są suplementy cz.5

Jarek — Fri, 04 Feb 2011 00:37:00 +0000

Cieszę się, ze każdy z Was znalazł coś w mojej prezentacji, co uzupełniło jego wiedzę. Dzisiaj postaram się odpowiedzieć na Wasze pytania, które trafiły do mnie w kontekście pojawiających się w prezentacji genów.

Na Darka prośbę omówię dokładniej poszczególne geny, które dzisiaj są na “celowniku” badaczy.
“Badacze amerykańscy dodając pojedynczy-dodatkowy gen DYRK1A u myszy, [...]

The post Zespół Downa, czyli po co są suplementy cz.5 appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa, czyli po co są suplementy cz.1

Jarek — Sun, 30 Jan 2011 23:54:00 +0000

Tak jak obiecałem, tutaj znajdziecie moją prezentację na temat suplementów i zespołu Downa, jaką przedstawiłem w Sobotę 29.01.2011. Przy tej okazji dziękuję Wszystkim, a szczególnie Teresie za to że byliście, że słuchaliście i pytaliście!

Są to MOJE OSOBISTE POGLĄDY na temat suplementów wyrażone w 4 częściach.
Nie mam zamiaru przekonywać WAS do czegokolwiek, a tym [...]

The post Zespół Downa, czyli po co są suplementy cz.1 appeared first on Zespół Downa.

Leukemia u osób z zespołem Downa-gen

Jarek — Mon, 30 Nov 2009 22:37:00 +0000

Naukowcy z Baltimore i Chicago potwierdzili odkrycie genu odpowiedzialnego za leukemię u osób z zespołem Downa. Począwszy od 2002 roku i pierwszej publikacji na ten temat w Nature Genetics poszukiwano ostatecznego potwierdzenia tezy, że gen GATA-1 jest genem odpowiedzialnym za leukemię typu AMKL u osób Downa, u których ten typ raka występuje 10-20 razy częściej [...]

The post Leukemia u osób z zespołem Downa-gen appeared first on Zespół Downa.