Konieczność analizy mutacji genu GATA 1 u osób z zespołem Downa
lipiec 29, 2025 by Jarek
Kategoria: Krew i leukemia
Zostałem zaskoczony tym wpisem i muszę przyznać, że ostatnie doświadczenia w tym polu jedynie mnie zachęciły do przeczytania tego tematu od początku do końca, choć brzmi on naprawdę skomplikowanie.
Zaczynamy od dwóch kluczowych zdań wynikających z tego raportu:
1.Mutacje somatyczne przedbiałaczkowe genu GATA1s są nabywane przed urodzeniem u 25% noworodków z zespołem Downa i nie są nabywane po urodzeniu.
2.Wskaźniki transformacji klonów GATA1 są wykrywane przy urodzeniu i są niskie, ale wszystkie zmutowane klony, które przetrwały dłużej niż 6 miesięcy, przekształciły się w ML-DS czyli białaczkę szpikową.
Co one znaczą?
Po pierwsze co to jest mutacja? Mutacja jest to zmiana, często trwała genu.
Po drugie przychodzi u nas zawsze to pytanie: czy w ZD ten gen jest potrojony? Otóż nie!
Zatem jeżeli mówimy o mutacji genu GATA1 to odnosimy się do jego zmiany, a nie potrojenia. O tym wiemy już od 2004 roku, ale do takich wniosków jak niżej dochodzimy dopiero teraz.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15390312/
Popatrzcie zatem tutaj nawet przez chwilę nie mówi się, ani nie odwołuje się do trisomii 21, ale wskazuje się, że występują błędy (mutacje) na genie GATA1 u osób z ZD. Co więcej nabywane są one tuż przed urodzeniem, po już nie!. Te które są w stanie przetrwać dłużej niż 6 mcy po urodzeniu, powodują białaczkę szpikową (AML). Z perspektywy diagnostyki, gdyby dzieci z ZD zaraz po urodzeniu miałyby robioną diagnostykę w tym kierunku, mogłyby mieć zastosowaną procedurę, która ograniczyłaby ryzyko wystąpienia białaczki, poprzez oddziaływanie na klony GATA1.
Może komuś zatem to się przyda, warto o tym pamiętać.
https://www.zespoldowna.info/jakie-geny-odpowiadaja-w-trisomii-21-za-bialaczke.html