Zespół Downa » Great Plains Laboratory

2016.06.02 – w autyzmie to już standard: leczenie biomedyczne

Jarek — Thu, 02 Jun 2016 10:22:00 +0000

Trend leczenia biomedycznego wychodzi niejako z autyzmu. Słowa takie jak EPIGENETYKA, METYLACJA są kluczowe dla zrozumienia jak leczyć osobę dotkniętą autyzmem. Ruchy wspomagające autyzm, tą tematyką żyją już od kilku lat. Teraz w Warszawie odbędzie konferencja poświęcona temu tematowi.

http://www.ecomedica.pl/POL2016/www.biomedycynapolska2016.com/POL.html

The post 2016.06.02 – w autyzmie to już standard: leczenie biomedyczne appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? Podstawowe badania genetyczne

Jarek — Mon, 09 May 2016 16:40:00 +0000

Ten artykuł nie będzie dotyczył tylko zespołu Downa, ale tych wszystkich, które je po prostu potrzebują. Już mija blisko 4 lata jak pisałem o potrzebie wprowadzenia ich w takim wymiarze, jako badania przesiewowe dla każdego dziecka z wadą genetyczną, wcześniaka, autysty itp. Uważam, że każdy kto ma problemy powinien mieć do nich dostęp, gdyż jednorazowo [...]

The post Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? Podstawowe badania genetyczne appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.23 w zespole Downa zmiana metylacji zaczyna się od DNMTL3

Jarek — Tue, 01 Mar 2016 07:30:00 +0000

Wciąż trwa dyskusja czym jest metylacja i czy to “bajka rodem z Hollywood” czy jednak prawda. Dzisiejszy wpis jest kolejnym potwierdzeniem, że metylacja w zespole Downa jest kluczowym mechanizmem, który należy regulować i leczyć.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/26911678/

W ramach tego badania sprawdzono zmiany metylacyjne u płodów z ZD. W ich korze zaobserwowano istotną hipermetylację, która wpływała na wszystkie chromosomy. [...]

The post Analizujemy metylację cz.23 w zespole Downa zmiana metylacji zaczyna się od DNMTL3 appeared first on Zespół Downa.

Fenotypy zespołu Downa cz.4 polimorfizmy MAO i COMT

Jarek — Tue, 23 Feb 2016 07:20:00 +0000

Tak jak wtedy, gdy zaczynałem ten cykl, tak teraz przypomnę: polimorfizmy personalizują w sposób istotny cechy charakterystyczne, rozwojowe dziecka z ZD. Tak jak to opisywałem ostatnio, w wielu wypadkach to nie zespół Downa jest problemem, a polimorfizmy, które do nie dawna nie były jeszcze badane, a dziś są jednoznacznie identyfikowane, nazywane.

http://www.zespoldowna.info/co-jest-problemem-sprzezen-w-zespole-downa.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-1.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-2-mthfr-a-1298-c.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-3-dzieci-tarczycowe.html
1.RODZICE
W tym fenotypie konieczna jest [...]

The post Fenotypy zespołu Downa cz.4 polimorfizmy MAO i COMT appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.22 COM, VDR i MAO A

Jarek — Thu, 14 Jan 2016 07:53:00 +0000

Ostatnia część panelu dotyczy genów COM, VDR i MAO. Problem z nimi to głównie kwestia reakcji na grupy metylowe osoby, która jest w trakcie suplementacji witaminami metylowymi, choliną i innymi donorami grup metylowych. Jest to także najbardziej kontrowersyjna dla mnie część teorii metylacji, gdyż wiele osób reaguje inaczej niż jest to zakładane w modelach, protokołach [...]

The post Analizujemy metylację cz.22 COM, VDR i MAO A appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.21 MTRR, MTR i MTHFR

Jarek — Wed, 13 Jan 2016 19:07:00 +0000

Kontynuujemy analizę panelu metylacyjnego chłopca, którego opis zaczęliśmy tutaj: http://www.zespoldowna.info/analiza-metylacji-cz-bhmt-i-cbs.html

BHMT i gen MTR są cynko zależne, co oznacza że stały wysoki poziom cynku wzmacnia jego działanie. Tak jak pisałem w poprzedniej części, BHMT jego regulacja jest kluczowa gdyż jest alternatywą dla podstawowego procesu metylacji z wykorzystaniem kwasu foliowego i witaminy B 12 przy udziale genów [...]

The post Analizujemy metylację cz.21 MTRR, MTR i MTHFR appeared first on Zespół Downa.

Analiza metylacji cz. 20 BHMT i CBS

Jarek — Tue, 12 Jan 2016 06:56:00 +0000

Dostaję od Was kolejne pytanie w sprawie panelu metylacyjnego. Zatem zaczynamy po raz kolejny analizę pełnego panelu chłopca 6 letniego.

To jest badanie pochodzące z Great Plain Laboratory. Tak jak to robiliśmy wcześniej zaczynamy całą analizę panelu od genu CBS i BHMT.

Jak przyjrzymy się panelowi gen CBS ma na jednej alleli polimorfizm o charakterze heterozygoty (od [...]

The post Analiza metylacji cz. 20 BHMT i CBS appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.17 panel Mateusza

Jarek — Sat, 12 Dec 2015 18:58:00 +0000

Ostatni wpis dotyczący tego problemu musi wrócić do jego początku. Panelu zrobionego dla potrzeb danego dziecka. Jak pisałem na początku Mateusz i jego wyniki zainspirowały mnie do opisania metylacji, by ktokolwiek mógł choć w skróconej wersji zrozumieć po polsku o co w tym chodzi. Zatem by skończyć ten projekt wracam do badań Mateusza.

1.Mateusz nie jest [...]

The post Analizujemy metylację cz.17 panel Mateusza appeared first on Zespół Downa.

Fenotypy zespołu Downa cz.2 MTHFR A 1298 C uzupełnienie

Jarek — Mon, 20 Jul 2015 06:22:00 +0000

Nie jest to proste jak pokazuje życie. Budowanie typologi w taki sposób, by ułatwić przygotowanie protokołów medycznych wspierających rozwój dziecka z zespołem Downa jest szalenie skomplikowane, gdyż każdy jest inny i ma w sobie zespół powodów..ale próbuję.

Wracam do tematu MTHFR A 1298 C dzięki Agnieszce.
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-2-mthfr-a-1298-c.html
Pojawił się temat jak najlepiej i najskuteczniej suplementować dzieci z [...]

The post Fenotypy zespołu Downa cz.2 MTHFR A 1298 C uzupełnienie appeared first on Zespół Downa.

Będę miała dziecko z zespołem Downa

Jarek — Mon, 13 Apr 2015 22:04:00 +0000

Oznacza to, że muszę dowiedzieć się jak mogę mojemu dziecku pomóc już teraz. Mamy XXI wiek, który niesie za sobą postęp i wiedzę zatem muszę wiedzieć, co chcę i co mogę zrobić dla dziecka, dla siebie i całej rodziny. Tutaj znajdziesz, krótki przewodnik dla Ciebie i Twojego dziecka.

The post Będę miała dziecko z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

Badanie kwasów organicznych OAT. Jeżeli masz dziecko z ZD i i cechami autyzmu, może Ci pomóc.

Jarek — Thu, 05 Feb 2015 06:25:00 +0000

Badania kwasów organicznych jest obecnie hitem wśród rodziców dzieci autystycznych w USA i w Europie. W Polsce słyszę jakie są świetne i jak pomagają. Rodzice dzieci z ZD w USA też robią ten panel badawczy. Czy on może nam pomóc?

Zacznę od jednego: w Polsce też bada się pewne rodzaje kwasów organicznych.
Wracamy do meritum.
To jest przykład [...]

The post Badanie kwasów organicznych OAT. Jeżeli masz dziecko z ZD i i cechami autyzmu, może Ci pomóc. appeared first on Zespół Downa.