Zespół Downa » GSK3β

6 kaskad zmieniających zachowanie i zdolności poznawcze w zespole Downa

Jarek — Fri, 12 Mar 2021 03:50:00 +0000

Jest bardzo ciekawe badanie, choć zrealizowane na modelu mysim. Naukowcy badali punkty krytyczne dla rozwoju funkcji poznawczych, zachowania. W ramach ich pracy wyłoniło się 6 obszarów, o których mówią kaskady determinujące ten rozwój, tak krytyczny.

https://academic.oup.com/hmg/advance-article/doi/10.1093/hmg/ddab012/6124506
Kluczowym elementem oczywiście wydają się być geny określane jako fenotypowe. Naukowcy dokonując translacji swojego badania wskazują tutaj oczywiście na DYRK1A jako [...]

The post 6 kaskad zmieniających zachowanie i zdolności poznawcze w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Rola kwasu foliowego w chorobie Alzheimera, ale i w zespole Downa.

Jarek — Fri, 01 Dec 2017 08:56:00 +0000

Znów mam ochotę zacząć od tego: jak się nie wie, to lepiej nie negować, a uczyć się. Trwa ciągle negatywna dyskusja o potrzebach kwasu foliowego w chorobie Alzheimera i w zespole Downa. Pomimo tego, że mamy co raz więcej informacji potwierdzających istotność kwasu foliowego, polimorfizmu MTHFR jako ISTOTNYCH ELEMENTÓW METYLACJI, zatem długowieczności i sprawności intelektualnej, [...]

The post Rola kwasu foliowego w chorobie Alzheimera, ale i w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

RCAN 1 i tarczyca.

Jarek — Wed, 08 Nov 2017 04:52:00 +0000

Obiecuję Michałowi, że uzupełnię odpowiedzi na jego pytania, przepraszam że nie od razu. W tym momencie wracam jeszcze do relacji: dodatkowe geny zespołu Downa i tarczyca. Raport na który chcę zwrócić Waszą uwagę pojawił się 1 listopada tego roku.

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/1440-1681.12884/abstract

O tym jak skomplikowana jest kwestia w ZD już tłumaczyłem chociażby tutaj:
http://www.zespoldowna.info/tsh-nie-jest-dobra-miara-w-przypadku-niedoczynnosci-genetycznej-tarczycy-w-zespole-downa.html
http://www.zespoldowna.info/jakie-suplementy-sa-potrzebne-by-kontrolowac-niedoczynnosc-tarczycy.html
http://www.zespoldowna.info/dlaczego-tsh-nie.html
Między czasie pojawił się kolejny argument, [...]

The post RCAN 1 i tarczyca. appeared first on Zespół Downa.

Czy gen RCAN 1 jest drugim najważniejszym dla zespołu Downa genem?

Jarek — Tue, 22 Dec 2015 06:07:00 +0000

Wszyscy wiemy, że DYRK 1 A jest genem, który inicjuje mechanizmy degenerujące w ZD. Gdy spytamy o ten drugi istotny gen, chociażby z perspektywy stymulacji, przeciwdziałania jego aktywności, w zależności od tematu są różne propozycje. Dziś chciałbym jednoznacznie to ustalić, z czym możecie się nie zgodzić: który gen jest numerem 2 w ZD?

Na podstawie ostatnich [...]

The post Czy gen RCAN 1 jest drugim najważniejszym dla zespołu Downa genem? appeared first on Zespół Downa.

Choroba Alzheimera co to jest? – bez RCAN 1 A nie byłaby tak groźna

Jarek — Mon, 21 Dec 2015 07:06:00 +0000

Na pewnym etapie konieczne jest podsumowanie pewnych danych. W pewnych formach choroby Alzheimera (CHA) tych rodzinnych, geny z rodziny APOE są istotnym elementem ryzyka szczególnie, gdy ulegają polimorfizmowi. Jednakże tak jak w raku, kluczowe geny dla tej choroby znajdują się na 21 chromosomie: DYRK 1 A, RCAN 1, APP, S100B, DSCAM.

Gdy popatrzymy na zdrowe osoby [...]

The post Choroba Alzheimera co to jest? – bez RCAN 1 A nie byłaby tak groźna appeared first on Zespół Downa.