Zespół Downa » mikrodelecja

Ile jest typów zespołu Downa?

Jarek — Thu, 23 Jan 2025 04:24:07 +0000

Uwielbiam pytania i pojawiły się dwa mniej więcej tak sformułowane pytania, po tym wpisie. Znów wracam zatem do tematu by pokazać jak wiele dało się przewidzieć ponad 10 lat temu.
https://www.zespoldowna.info/jutro-mozemy-miec-kolejne-trzy-typy-zespolu-downa.html
Jeżeli zaczniemy od definicji zespołu Downa, to będziemy wiedzieć, że zespół Downa to zespół problemów/chorób medycznych które mają swój początek w multiplikacji chromosomu 21 i przede [...]

The post Ile jest typów zespołu Downa? appeared first on Zespół Downa.

Czy potrojenie genów z regionu krytycznego z 21 chromosomu zawsze powoduje ZD?

Jarek — Fri, 02 Jul 2021 05:54:00 +0000

Od dawna śledzę dostępną wiedzę na temat genetycznego definiowania zespołu Downa. już kiedyś pisałem o mikroduplikacjach i mikrodelecjach tego chromosomu, co dawało kompletne zmiany w funkcjonowaniu dziecka. Zawsze pisałem, że nie jest tak, że zawsze cały 21 chromosom skopiuje się. Zawsze wskazywałem, że tutaj istnieje duża różnorodność determinująca jakość życia posiadacza takiego układu genetycznego.

Dzisiaj czytam [...]

The post Czy potrojenie genów z regionu krytycznego z 21 chromosomu zawsze powoduje ZD? appeared first on Zespół Downa.

Czym jest zespół Downa…przemyślenia po komentarzu ksh78.

Jarek — Mon, 07 Nov 2016 06:17:00 +0000

Komentarz ten zwrócił mi uwagę na fakt, że być może dzisiejsze definicje nie przystają do tego, co mamy na myśli My i co mają na myśli Ci, którzy je tworzą.

Komentarz pojawił się tutaj: http://www.zespoldowna.info/skonczmy-z-mitami-nie-ma-lekkiego-zespolu-downa.html#comment-109279 Odniósł się do tematu wskazując na ujęcie ZD jakie jest prezentowane w literaturze naukowej i wikipedii w kontekście samej genetyki.
“…Jak podaje [...]

The post Czym jest zespół Downa…przemyślenia po komentarzu ksh78. appeared first on Zespół Downa.