Ile jest typów zespołu Downa?

styczeń 23, 2025 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Uwielbiam pytania i pojawiły się dwa mniej więcej tak sformułowane pytania, po tym wpisie. Znów wracam zatem do tematu by pokazać jak wiele dało się przewidzieć ponad 10 lat temu.

https://www.zespoldowna.info/jutro-mozemy-miec-kolejne-trzy-typy-zespolu-downa.html

Jeżeli zaczniemy od definicji zespołu Downa, to będziemy wiedzieć, że zespół Downa to zespół problemów/chorób medycznych które mają swój początek w multiplikacji chromosomu 21 i przede wszystkim genów na nim zlokalizowanych.

https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025.html

Jeżeli popatrzymy na przyczynę zespołu Downa, że jest ona spersonalizowana, specyficzna i w typologii bardzo indywidualna, gdyż sama ekspresja genów jest indywidualna przecież, to nie może być inaczej: będziemy mieli bardzo dużą różnorodność zespołu Downa. Z perspektywy genetycznej czyli tytułem obecności potrojonego 21 chromosomu, wynikających z tego potrojonych genów, ale także ich braku będziemy mieli następującą typologię:

*trisomię prostą

*mozaikę

*translokację

*każdy z tych wariantów z jego odchyleniami na poziomie mikrodelecji (czyli braku pełnego zestawu genów z potrojonego chromosomu)

*mikroduplikację genu DYR1A bez całościowego powielenia 21 chromosomu

Z perspektywy jednak objawów, im więcej badań, im więcej czynników statystycznych (biomarkerów), tym więcej typów zestawu chorób wywołanych przez zmiany genetyczne. Stąd zespół Downa jako takie ujęcie istotnie się różni między sobą.

Typologia, jaką już ponad 12 lat temu układałem na podstawie paneli genetycznych, grupowała różne przypadki w zbiory, które jak widać to dzisiaj stale zaczynają się powielać. Najczęściej pojawiającym się problemem był temat immunologii i autoimmunologii. Na drugim miejscu metabolizmów/metylacji. Dzisiaj wszyscy to zauważają, bez względu na to jakie czynniki różnicujące, opisujące stosują. W ostatnim artykule mówiono o ekspresji genów, które prowadzą do takiej agregacji np.

Jeżeli popatrzymy na te typologie, to te dwa czynniki stale się pojawiają, jako budujące pewnego rodzaju grupy. Wynikają one nie z trisomii, choć ona je podbija, a z tego jakie geny dzieci nasze dziedziczą od nas rodziców. Jest to niezmiernie logiczne, gdyż błąd genetyczny pojawia się wtedy przy prokreacji, gdy nasze organizmy, jako potencjalnych rodziców podlegają określonym problemom. Najczęściej dokładnie tytułem stanów zapalnych i błędnych metabolizmów pod wpływem różnych czynników.

https://www.zespoldowna.info/typy-zespolu-downa-ze-wzgledu-na-typologie-reakcji-immunologicznej.html

https://www.zespoldowna.info/dwa-nowe-typy-zespolu-downa.html

https://www.zespoldowna.info/czy-potrojenie-genow-z-regionu-krytycznego-z-21-chromosomu-zawsze-powoduje-zd.html

https://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-1.html

Pozostaje wciąż jeden temat dla nas nie do wychwycenia “okiem”, a pojawiający się co raz częściej, w takim podejściu poszukiwania pewnych podobieństw. Typologie wynikające z budowy anatomicznej komórki trisomicznej, jej części składowych oraz jak się one komunikują. Można z pewnością by tutaj dodać szerzej, że jest to także częścią tego w konsekwencji jak zbudowany jest mózg, jakie błędy ma istota biała, szara. Tego w żaden sposób nie zobaczymy “okiem”, ani badania z krwi, stąd ta agregacja jest często nie do uchwycenia o ile nie będzie zrobiony projekt naukowy, który to naświetli.

Podsumowując te wątki należy powiedzieć: jedynie typy trisomii 21 chromosomu są oczywistą typologią, gdyż agregują zero jedynkowo to co mamy. Jest gen DYRK1A albo go po prostu nie ma.

Typologii zespołu Downa, czyli agregacji problemów wynikających z trisomii/mikroduplikacji będzie jednak tak dużo, jak dużo jest osób z ZD z mojej perspektywy. Owszem możemy pozbierać je do dwóch dużych grup: immunologicznej i metabolicznej. Jednak różnorodność jest tak duża, że nie da się tego ułożyć po prostu w bardziej sensowną całość, a powinniśmy z punktu widzenia precyzyjności. Zatem jak mówimy o typach/fenotypach ZD, ja bym nie próbował tutaj tworzyć metodologii i został jedynie na typologii opartej o czynniki genetyczne. Wtedy mówiłbym o trisomii 21 chromosomu tudzież mikroduplikacji genu DYRK1A i lokalizacji tych dwóch zdarzeń w ramach komórek, miejsc lokalizacji w DNA, czyli o translokacji i mozaice.

Mam nadzieję, że wyjaśniłem choć trochę ten zawiły problem.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...