Zespół Downa » mit

Gdy materiał genetyczny nie mieści się w komórce…trochę łatwiej.

Jarek — Sun, 23 Jan 2022 23:43:00 +0000

Na początku stycznia napisałem o jednej z hipotez, która mówi, że wszystko zaczyna się od “ściśnięcia” materiału genetycznego w komórce…i jego jest wtedy za dużo jak na taką objętość. Próbowałem tłumaczyć i chyba wciąż to za trudne jest. Spróbujemy jeszcze raz mniej naukowo.

https://floridanewstimes.com/in-downs-syndrome-cells-genome-wide-association-mimics-aging-like-conditions/404264/
Zaczynamy od zdjęcia jakie pokazali pracownicy MIT.

W dolnym lewym rogu mamy typową komórkę [...]

The post Gdy materiał genetyczny nie mieści się w komórce…trochę łatwiej. appeared first on Zespół Downa.

MIT 15: Wiedza o zespole Downa pozwala na przygotowanie terapii wspomagających, lekowych

Jarek — Wed, 09 Oct 2013 05:59:00 +0000

Zmaganie się z MITami to doświadczenie trudne i skomplikowane. W dziedzinie medycyny ekstremalne. Niestety uważam, że nasza wiedza na temat zespołu Downa jest tak nikła, że może się okazać kompletnie nieprawdziwa za 3, 5 a może 10 lat.

Za przykład niech posłuży nam wiedza o genach. W 2006 roku wskazano, że gen DSCAM jest kluczowym [...]

The post MIT 15: Wiedza o zespole Downa pozwala na przygotowanie terapii wspomagających, lekowych appeared first on Zespół Downa.

MIT 14: Samodzielność jest kluczem do fajnego życia osoby z zespołem Downa

Jarek — Sun, 22 Sep 2013 22:13:00 +0000

Prawda. Nic tak nie wzmacnia jak pewność siebie i możliwości, które kreuje samodzielność. Podczas pobytu Cory u nas we Wrocławiu zastanawialiśmy się co jest najistotniejszego dla rodzica dziecka z ZD. Okazuje się, że dla większości rodziców jest to ten sam cel: by dziecko było samodzielne gdy ma 30 lat, bez względu jak duża ona jest.
Cora [...]

The post MIT 14: Samodzielność jest kluczem do fajnego życia osoby z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

MIT 13 Najważniejszym celem w życiu osoby z zespołem Downa jest edukacja

Jarek — Sun, 22 Sep 2013 16:25:00 +0000

Nie jest to prawda. W ciągu już blisko 6 lat tworzenia systemu edukacji we Wrocławiu, spotykamy się z różnymi opiniami na temat jak ważna jest edukacja, jak ważne jest pójście dziecka do szkoły. Dla mnie nie jest to samo edukacja i pójście do szkoły.
Szkoła i to co ona daje to dla dziecka z zespołem Downa [...]

The post MIT 13 Najważniejszym celem w życiu osoby z zespołem Downa jest edukacja appeared first on Zespół Downa.

MIT: 8 Wszystkie dzieci z zespołem Downa można porównać według wybranych metod

Jarek — Sun, 15 Sep 2013 17:11:00 +0000

Ewa napisała problem, który jednoznacznie jest trudny do rozstrzygnięcia. Powinienem odpowiedzieć, to jest prawda, że są metody oceniające poziom rozwoju dziecka i są one stosowane. Z drugiej strony ekspresja dodatkowych genów powoduje, że różnice między dziećmi z ZD mogą być zdecydowanie większe niż u zdrowej populacji.

Stąd ucieszyłem się bardzo, gdy dowiedziałem się że we Włoszech [...]

The post MIT: 8 Wszystkie dzieci z zespołem Downa można porównać według wybranych metod appeared first on Zespół Downa.

MIT 7: Nie prowadzi się badań nad lekami dla osób z zespołem Downa przy ich udziale

Jarek — Wed, 11 Sep 2013 06:34:00 +0000

Nie jest to prawda. Liczba badań, gdzie uczestnikami są osoby z ZD liczona jest już w dziesiątkach. Ja osobiście mam przyjemność brać udział w 2 i cieszę się, że to się zmienia.

Dla wszystkich zainteresowanych polecam stronę http://clinicaltrials.gov/ na niej można dokładnie znaleźć wszystkie dane.
Z mojego punktu widzenia badania nad zespołem Downa mają [...]

The post MIT 7: Nie prowadzi się badań nad lekami dla osób z zespołem Downa przy ich udziale appeared first on Zespół Downa.

MIT 6: Największy wpływ na rozwój dziecka mają jego rodzice

Jarek — Tue, 10 Sep 2013 06:48:00 +0000

PRAWDA, JESZCZE RAZ PRAWDA. Niech nikt z Was nie myśli, że leki, suplementy to zaczarowany środek który zmieni wszystko. To my rodzice albo otworzymy dzieciom świat, albo zostawimy szparkę przez którą będą mogli patrzeć, tęsknić do normalnego życia.

Dlaczego tak uważam? Patrzę na Karolinę, Asię, Gosię, Olę, Olgę i setki innych matek, które oddają [...]

The post MIT 6: Największy wpływ na rozwój dziecka mają jego rodzice appeared first on Zespół Downa.

MIT 5: Osoba z zespołem Downa jest zdrowa

Jarek — Mon, 09 Sep 2013 05:49:00 +0000

To chyba najtrudniejszy problem do nazwania, ale jeżeli przyjmiemy wiedzę jaka jest, to konieczne jest powiedzenie: NIE JEST TO PRAWDA. OSOBA Z ZESPOŁEM DOWNA JEST PODDANA CIĄGŁEMU WPŁYWOWI RÓŻNYCH CHORÓB – zatem jest STALE CHORA. Inną sprawą jest to, czy są one diagnozowane przez lekarzy.

Ale po kolei. Zdefiniujmy na początku znaczenie słowa: chory. [...]

The post MIT 5: Osoba z zespołem Downa jest zdrowa appeared first on Zespół Downa.

MIT 4: Lekarz pediatra jest w stanie objąć odpowiednią opieką dziecko z zespołem Downa.

Jarek — Sun, 08 Sep 2013 19:21:00 +0000

Ciekawy problem, bo bierze się z tego, że większość z Was pisze do mnie z małych miejscowości. Niestety muszę z góry odpowiedzieć, że nie jest to możliwe. Lekarz pediatra, nawet bardzo dobry nie jest w stanie objąć swoją wiedzą wszystkich problemów rozwojowych naszych dzieci.

Ja osobiście poleciłbym taki zespół lekarski:
1.Lekarz pediatra do codziennej opieki, [...]

The post MIT 4: Lekarz pediatra jest w stanie objąć odpowiednią opieką dziecko z zespołem Downa. appeared first on Zespół Downa.

MIT 3: EGCG jest jedynym skutecznym suplementem dla osób z zespołem Downa

Jarek — Fri, 06 Sep 2013 18:37:00 +0000

Niestety nie jest to prawda. W tym stwierdzeniu jest kilka istotnych błędów logicznych, które powodują, ze takie twierdzenie nie można uznać za prawdziwe.

1.EGCG jest obecnie najbardziej zbadaną substancją, łącznie z testami klinicznymi z udziałem osób z ZD. Potwierdzają one skuteczne działanie tej substancji w kilku zakresach…ale tylko w kilku u osób z ZD.
2.EGCG [...]

The post MIT 3: EGCG jest jedynym skutecznym suplementem dla osób z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.