Zespół Downa » MTHFD1 G1958A

Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji.

Jarek — Wed, 24 Jan 2018 04:39:00 +0000

Jeżeli popatrzymy na wszystkie Wasze pytania, jakie do mnie adresujecie, czy to w kontekście zdrowia dzieci, czy też w kontekście starań o dziecko, zawsze kierują się one w kierunku analizy polimorfizmów genów występujących w metylacji. Nie umiecie zadać prawidłowego pytania, ale czujecie, że problem polimorfizmów dotyczy tego o ile inaczej Wasze geny, pod wpływem zmiany [...]

The post Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji. appeared first on Zespół Downa.

Jak analizować badania MTHFR UK? cz.1 panel metylacyjny

Jarek — Thu, 30 Jun 2016 04:50:00 +0000

No to analizujemy nasz przykładowy panel w części dotyczącej metylacji według schematu ustalonego przez Amy Yasko.

Zaczynamy od wyjaśnienia pojęć:
-mutacja jest to trwała zmiana funkcjonowania genu, dziedziczna
https://pl.wikipedia.org/wiki/Mutacja_genowa
-polimorfizm zmiana funkcjonowania genu pod wpływem czynników zewnętrznych (wynikająca z epigenetyki), która w istocie różni nas między sobą,
https://pl.wikipedia.org/wiki/Polimorfizm_(genetyka)
Te rozróżnienie jest bardzo charakterystyczne dla Europy.
SNP (snip) z języka angielskiego single [...]

The post Jak analizować badania MTHFR UK? cz.1 panel metylacyjny appeared first on Zespół Downa.

MTHFR nie jest problemem kobiety, tylko!

Jarek — Mon, 07 Mar 2016 07:29:00 +0000

Napisałem artykuł o polimorfizmie MTHFR. Tak jak się spodziewałem, padły komentarze. Ten najsurowszy: o “winie KOBIETY” i ten łagodniejszy: “mam heterozygotę i nie urodziłam dziecka z ZD?”. No to zacznę tłumaczenie tego artykułu.

1.Link do artykułu do którego odnosi się ten komentarz: http://www.zespoldowna.info/mthfr-przyczyna-urodzen-dzieci-z-zespolem-downa-u-mlodych-mam-mam-kolejny-dowod.html
2.Artykuł, który warto przeczytać: http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-8-jakie-polimorfizmy-maja-rodzice-takie-maja-tez-dzieci.html
PRAWDY:
1.POLIMORFIZMY SĄ DZIEDZICZNE.
2.SĄ AKTYWNE POD WPŁYWEM CZYNNIKÓW OKREŚLANYCH JAKO EPIGENETYCZNE, [...]

The post MTHFR nie jest problemem kobiety, tylko! appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.8 jakie polimorfizmy mają rodzice takie mają też dzieci

Jarek — Thu, 05 Nov 2015 11:03:00 +0000

Tytuł tego wpisu mógł tez brzmieć: POLIMORFIZMY RODZICÓW ZMIENIAJĄ ICH DZIECI. Jeżeli trzymamy się tematu ZD, to można by napisać tak: “Dlaczego moje dziecko z ZD jest inne? Bo przekazałeś mu swoje geny z polimorfizmem, to czyni je wyjątkowym”.

Jak pierwszy raz pisałem o polimorfizmach genu MTHFR w kontekście przygotowania się do ewentualnej ciąży, moja wiedza [...]

The post Analizujemy metylację cz.8 jakie polimorfizmy mają rodzice takie mają też dzieci appeared first on Zespół Downa.