Zespół Downa » mutacja genów

Definicja zespołu Downa 2021 uzupełniona

Jarek — Wed, 07 Apr 2021 04:46:00 +0000

Biorąc pod uwagę odkrycie dotyczące klonalnej hematopoezy w zespole Downa, przyszedł czas na aktualizację już trudnej definicji zespołu Downa.

https://www.zespoldowna.info/klonalna-hematopoeza-czyli-kolejny-biomarker-starzenia-sie.html
Zespół Downa jest:
Całościowym zaburzeniem genomu, którego destabilizacja w postaci hipometylacji i hipermetylacji wynikająca z zaburzenia remodelingu chromatyny oraz czynników epigenetycznych, na różnych poziomach, zmienionej ubikwitynacji, powoduje błędną replikację DNA, przy towarzyszącej klonalnej hematopoezie powodującej mutacje genów, [...]

The post Definicja zespołu Downa 2021 uzupełniona appeared first on Zespół Downa.

“Mam mutację genu MTHFR czy powinnam w trakcie ciąży zwrócić uwagę na coś specjalnego?”

Jarek — Thu, 10 Jul 2014 05:27:00 +0000

Liczba pytań o tą mutację wskazuje, jak mało wiedzy na ten temat w Polsce jest. Więc będę starał się poszukiwać odpowiedzi na każde Wasze pytanie w tym zakresie.

Przypomnę, że mutacja MTHFR nie jest problemem, gdy o niej wiemy i umiemy przygotować się na problemy z nią związane. Zatem badania kontrolne w jej kierunku powinny być [...]

The post “Mam mutację genu MTHFR czy powinnam w trakcie ciąży zwrócić uwagę na coś specjalnego?” appeared first on Zespół Downa.

Mutacja genu MTHFR…zespół Angelmana

Jarek — Wed, 09 Jul 2014 12:20:00 +0000

Kolejne pytanie: czy mutacja genu MTHFR może komplikować istniejące zespoły genetyczne?

Pytanie jest trudne z różnych powodów, ale…
1.Tak jak pojawiają się publikacje na temat mutacji genu MTHFR, to widać że jej obecność może, choć nie musi istotnie zmieniać fenotyp danego zespołu genetycznego.
2.W badaniach z lat 1999-2002, gdy dopiero wdrażano technologie badania mutacji poszczególnych genów, można przeczytać, [...]

The post Mutacja genu MTHFR…zespół Angelmana appeared first on Zespół Downa.

Homocysteina jest podstawowym biomarkerem wskazującym na choroby układu nerwowego

Jarek — Sun, 26 Jan 2014 19:11:00 +0000

Cieszę się jak piszecie do mnie listy typu: “…mam przyjaciółkę, która ma problemy z dzieckiem…” Bardzo fajnie, że chcecie pomagać. Ja też. Stąd proponuję byśmy od razu w takich sytuacjach tłumaczyli przyjaciołom jedno: zrób badania homocysteiny, witaminy B 12, B 9 (kwas foliowego) i B 6. Będziemy wtedy już na starcie mądrzejsi.

To nie jest przypadek. [...]

The post Homocysteina jest podstawowym biomarkerem wskazującym na choroby układu nerwowego appeared first on Zespół Downa.