Mutacja genu MTHFR…zespół Angelmana

lipiec 9, 2014 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Kolejne pytanie: czy mutacja genu MTHFR może komplikować istniejące zespoły genetyczne?

Pytanie jest trudne z różnych powodów, ale…

1.Tak jak pojawiają się publikacje na temat mutacji genu MTHFR, to widać że jej obecność może, choć nie musi istotnie zmieniać fenotyp danego zespołu genetycznego.

2.W badaniach z lat 1999-2002, gdy dopiero wdrażano technologie badania mutacji poszczególnych genów, można przeczytać, że deficyty MTHFR jako enzymu, mutacje genu MTHFR mogą nawet powodować stan upodabniający np. do zespołu Angelmana.

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/(SICI)1096-8628(19980518)77:3%3C198::AID-AJMG4%3E3.0.CO;2-M/abstract

3.Zła metylacja DNA jest powodem różnych chorób psychiatrycznych i z pewnością genetycznych. Jeżeli mamy nakładające się problemy typu ZD plus zła metylacja tytułem mutacji genu MTHFR musimy spodziewać się, że coś będzie funkcjonowało inaczej od fenotypu powszechnie przyjętego za typowy.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...