Zespół Downa » ryzyko wystąpienia zespołu Downa

Koniec projektu profesora Śmigla.

Jarek — Sun, 02 Jul 2017 22:41:00 +0000

Na to wygląda, że ostatnie z Was otrzymały podsumowanie Waszych polimorfizmów genu MTHFR. Po tym długim ponad rocznym czasie czas na podsumowanie z mojej strony.

1.Pierwotnym deklarowanym celem było sprawdzenie mojej tezy, czy jest ona prawdziwa. Zdefiniowałem ją jako:
“Matki dzieci z zespołem Downa w wieku do 34 roku mają zawsze polimorfizm na genie MTHFR.”
Chciałem pokazać [...]

The post Koniec projektu profesora Śmigla. appeared first on Zespół Downa.

MTHFR przyczyną urodzeń dzieci z zespołem Downa u “młodych” mam. Mam kolejny dowód!

Jarek — Thu, 03 Mar 2016 10:15:00 +0000

Panie Profesorze Śmigiel, z przykrością muszę to napisać, że właśnie podano takie pierwsze badania, analizy do których chcieliśmy dojść w naszym projekcie. Nasze miały być pierwsze, już nie będą. Od dziś mogę z dumą napisać, że moje poglądy jednoznacznie łączące polimorfizm genów metylacyjnych z ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa, zostały niezależnie potwierdzone i stało [...]

The post MTHFR przyczyną urodzeń dzieci z zespołem Downa u “młodych” mam. Mam kolejny dowód! appeared first on Zespół Downa.

“Mam polimorfizm MTHFR. Czy to oznacza, że to z mojej winy urodziłam dziecko z zespołem Downa?”

Jarek — Fri, 22 Jan 2016 06:47:00 +0000

Przewrotnie napiszę: chciałbym aby to było tak proste i oczywiste. Chciałbym, aby tak łatwo “określać winę” kogoś. To byłoby lepsze niż decyzje sądu. W RZECZYWISTOŚĆ NIE JEST TAK! NIE MOŻNA TAKI BUDOWAĆ TAKICH OCENY! Dlaczego?

The post “Mam polimorfizm MTHFR. Czy to oznacza, że to z mojej winy urodziłam dziecko z zespołem Downa?” appeared first on Zespół Downa.

Mutacja MTHFR C 677 T jest związana z ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa

Jarek — Fri, 13 Jun 2014 12:57:00 +0000

To kolejne badanie, które jednoznacznie łączy mutację MTHFR C 677 T z bardzo dużym ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa. Raport właśnie opublikowany 10 czerwca, różnicuje ryzyko między obydwoma najczęściej występującymi mutacjami.

Według niego mutacja MTHFR A 1298 C nie może być jednoznacznie powiązana z ryzykiem urodzenia dziecka z ZD.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/24913031/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/23295071/?i=2&from=/24913031/related

The post Mutacja MTHFR C 677 T jest związana z ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

Czy choroba Alzheimera jest chorobą rodzinną? Czy zespół Downa może być dziedziczny?

Jarek — Fri, 23 Apr 2010 05:41:00 +0000

W momencie gdy w Twojej rodzinie po stronie matki, występuje przypadek choroby Alzheimera, to istnieje bardzo duże ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera u Ciebie. Jeżeli choroba Alzheimera jest “starczą” formą zespołu Downa, to czy występuje możliwość dziedziczenia ryzyka urodzenia dziecka z ZD w takiej sytuacji?

Badacze z NYU Langone Medical Center wykorzystując nowe metody skanowania mózgu [...]

The post Czy choroba Alzheimera jest chorobą rodzinną? Czy zespół Downa może być dziedziczny? appeared first on Zespół Downa.