Zespół Downa » SNP https://www.zespoldowna.info Fri, 25 Sep 2026 06:51:43 +0000 pl-PL hourly 1 https://wordpress.org/?v=4.1.42 Jak analizować badania MTHFR UK? cz.1 panel metylacyjny https://www.zespoldowna.info/jak-analizowac-badania-mthfr-uk-cz-1-panel-metylacyjny.html https://www.zespoldowna.info/jak-analizowac-badania-mthfr-uk-cz-1-panel-metylacyjny.html#comments Thu, 30 Jun 2016 04:50:00 +0000 https://www.zespoldowna.info/?p=24249 No to analizujemy nasz przykładowy panel w części dotyczącej metylacji według schematu ustalonego przez Amy Yasko.

Zaczynamy od wyjaśnienia pojęć:
-mutacja jest to trwała zmiana funkcjonowania genu, dziedziczna
https://pl.wikipedia.org/wiki/Mutacja_genowa
-polimorfizm zmiana funkcjonowania genu pod wpływem czynników zewnętrznych (wynikająca z epigenetyki), która w istocie różni nas między sobą,
https://pl.wikipedia.org/wiki/Polimorfizm_(genetyka)
Te rozróżnienie jest bardzo charakterystyczne dla Europy.
SNP (snip) z języka angielskiego single [...]

The post Jak analizować badania MTHFR UK? cz.1 panel metylacyjny appeared first on Zespół Downa.

]]> https://www.zespoldowna.info/jak-analizowac-badania-mthfr-uk-cz-1-panel-metylacyjny.html/feed 6 Jakie badania zrobić i jak je odczytać? cz.3 23andMe test mutacji genetycznych https://www.zespoldowna.info/jakie-badania-zrobic-i-jak-je-odczytac-cz-3-23andme-test-mutacji-genetycznych.html https://www.zespoldowna.info/jakie-badania-zrobic-i-jak-je-odczytac-cz-3-23andme-test-mutacji-genetycznych.html#comments Fri, 02 Jan 2015 20:05:00 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=18504 Przechodzimy dziś do testów, które mają tylu zwolenników, co przeciwników. Test genetyczny 23andMe jest narzędziem kontrowersyjnym i będzie w szczególności w kraju takim jak Polska, ale biorąc pod uwagę wiedzę, jaką mamy na jego temat dziś, ja jestem za zrobieniem tego testu, gdy dziecko jest istotnie zaburzone.

http://www.zespoldowna.info/jakie-badania-zrobic-i-jak-je-odczytac-cz-2-a-wszystko-zaczyna-sie-od-mutacji.html
Jeżeli znacie angielski to zacznijcie od tych filmów wyjaśniających [...]

The post Jakie badania zrobić i jak je odczytać? cz.3 23andMe test mutacji genetycznych appeared first on Zespół Downa.

]]> https://www.zespoldowna.info/jakie-badania-zrobic-i-jak-je-odczytac-cz-3-23andme-test-mutacji-genetycznych.html/feed 2