Zespół Downa » terapia genowa

Leczenie wady genetycznej.

Jarek — Mon, 24 Nov 2025 23:50:26 +0000

Muszę to napisać, choć nie dotyczy to zespołu Downa. Od 2024 roku pojawiają się terapie nawet w bardzo rzadkich wadach genetycznych. Jesteśmy świadkami cichej rewolucji, która po prostu ma obecnie miejsce. Niestety nie dotyczy ZD. Tak jak informowałem wczoraj, bardzo rzadka wada genetyczna o nazwie zespół Huntera ma swoją terapię genetyczną, która przyniosła sukces u [...]

The post Leczenie wady genetycznej. appeared first on Zespół Downa.

“Jak ma być podawana plejotrofina?”

Jarek — Tue, 21 Oct 2025 14:00:08 +0000

Od razu odpowiadam.
https://www.zespoldowna.info/plejotrofina-przelom-czy-kolejny-puzzel-do-ukladanki.html
1.Nie bez przypadku porównałem cerebrolizynę do plejotrofinę. Dzisiaj jest ona jako iniekcja w różnych dawkach. Wydaje się, że to jest na już, do zastosowania…ale nikt nigdy nie robił badań jak wygląda reaktywność osoby z ZD na podawanie tego białka i jaka jest tego efektywność…choć mówi się o podawaniu w chorobie Alzheimera i to [...]

The post “Jak ma być podawana plejotrofina?” appeared first on Zespół Downa.

Plejotrofina, przełom czy kolejny puzzel do układanki?

Jarek — Tue, 21 Oct 2025 09:05:44 +0000

16 października cały świat usłyszał, że istnieje cząsteczka o nazwie plejotrofina (PTN), która może być tym brakującym elementem, pozwalającym na znaczną poprawę funkcjonowania osób z ZD. Brzmi to zachęcająco, ale czy to taki nowy sygnał? A może my tutaj w Polsce od dawna próbowaliśmy to robić….?
Od początku. W Polsce pojawił się jako jeden z wpisów [...]

The post Plejotrofina, przełom czy kolejny puzzel do układanki? appeared first on Zespół Downa.

Badania kliniczne…zgodnie z umową także o złych przypadkach

Jarek — Tue, 26 Nov 2024 23:11:58 +0000

Zostałem kiedyś poproszony, żebym nie był tylko hurra optymistyczny co do badań nad nowymi lekami, ale też pisał o ich niepowodzeniach. W szczególności dotyczyło to przeszczepów komórkowych i przy modyfikacjach genetycznych. Biorąc to pod uwagę oraz fakt, że nie dotyczy to ZD, gdyż tutaj nie prowadzi się takich badań donoszę:
W trakcie badań klinicznych w zespole [...]

The post Badania kliniczne…zgodnie z umową także o złych przypadkach appeared first on Zespół Downa.

Terapie genowe zostały dopuszczone do użytku w USA.

Jarek — Tue, 12 Dec 2023 04:26:00 +0000

To dla Kobasa, z którym na ten temat ostatnio dużo rozmawiałem. Tak terapie genowe wykorzystujące CRISP, zostały właśnie dopuszczone do użytku przez FDA. Lek oparty na tej metodzie, ma służyć do leczenia anemii sierpowatej . Jak wszyscy piszą jest to już przełom, gdyż do tej pory FDA nie wydawał tak szerokiej zgody na zastosowanie metody [...]

The post Terapie genowe zostały dopuszczone do użytku w USA. appeared first on Zespół Downa.

Terapia genowa w chorobie Alzheimera, czyli o jej odwracaniu

Jarek — Fri, 28 Apr 2023 03:16:00 +0000

Boję się już pisać o terapiach genowych. Dla tych, którzy tak konserwatywnie podchodzili do jej zastosowania w leczeniu trisomii 21 chromosomu zbliżają się ciężkie czasy. Wchodzą one w terapie wad genetycznych związanych z autyzmem i to z sukcesem. Teraz wchodzą w bardzo bliską trisomii 21 chromosomu (zespół Downa), chorobie Alzheimera. Za chwilę trudno będzie dalej [...]

The post Terapia genowa w chorobie Alzheimera, czyli o jej odwracaniu appeared first on Zespół Downa.

Jeden zastrzyk i problem z genami rozwiązany!

Jarek — Wed, 01 Dec 2021 03:59:00 +0000

Nie jest istotne, że to zespół Angelmana. Jest to istotne, że tworzy się narzędzia regulujące pracę genów, ich braku, ich nadmiaru. Po zespole Retta, zespole Willi-Prader mamy kolejny zespół genetyczny, który ma rozwijaną terapię genową tak istotnie zmieniającą wadę genetyczną.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Angelmana
Zespół Angelmana to mikrodelecja, czyli brak materiału genetycznego na poziomie 15q11-13.
https://www.spectrumnews.org/news/one-shot-gene-therapy-for-angelman-syndrome-shows-promise-in-mice/?utm_source=Spectrum+Newsletters&utm_campaign=23c31b3245-EMAIL_CAMPAIGN_2021_11_23_04_01&utm_medium=email&utm_term=0_529db1161f-23c31b3245-168705741
Kilku rodziców z tym zespołem genetycznym [...]

The post Jeden zastrzyk i problem z genami rozwiązany! appeared first on Zespół Downa.

Kuracja genowa kolejny dowód, że powinna być rozważana w zespole Downa.

Jarek — Mon, 07 Jun 2021 22:29:00 +0000

Tym razem wzięto na cel znany nam problem w postaci genu NKCC1. Do tej pory dyskusje o terapiach genowych dotyczyły sposobu uruchomienia na powrót neurogenezy. W dzisiejszym raporcie czytamy o “antygenie” dla tego genu.

https://www.zespoldowna.info/selektywny-inhibitor-nkcc1-lekiem-istotnie-ratujacym-mozg-w-chorobach-neurologicznych-takich-jak-zespol-downa-autyzm.html
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34058387/
Naukowcy w ramach swoich badań i sukcesie z inhibitorem NKCC1 o czym jest powyżej, zwrócili teraz swoją uwagę na ten sam problem, [...]

The post Kuracja genowa kolejny dowód, że powinna być rozważana w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

“Czy to oznacza,że w niedalekiej przyszłości będzie można ,,naprawiać”osoby autystyczne ?”

Jarek — Fri, 06 Nov 2020 06:55:00 +0000

Odpowiem na to pytanie jednoznacznie: tak będzie można je naprawiać. Pozostaje wciąż pytanie jak bardzo i kiedy.

W swoim poprzednim wpisie opisałem możliwość terapii genowej w zespole Angelmana.
https://www.zespoldowna.info/terapia-genowa-w-autyzmie-juz-jest-obecna.html
Próba w ramach tego projektu trwa, choć wczoraj pojawił się raport mówiący o skutkach ubocznych i wstrzymaniu projektu.
https://www.spectrumnews.org/news/gene-therapy-trial-for-autism-linked-condition-is-put-on-hold/

Biorąc pod uwagę zainteresowanie tematem postaram się przetłumaczyć najważniejszą fragment tego raportu:
26 [...]

The post “Czy to oznacza,że w niedalekiej przyszłości będzie można ,,naprawiać”osoby autystyczne ?” appeared first on Zespół Downa.

Terapia genowa w autyzmie już jest obecna.

Jarek — Wed, 28 Oct 2020 23:06:00 +0000

Czym się różni ZD od autyzmu? Tam nie ma wątpliwości etycznych, moralnych, religijnych tylko korzysta się z każdej szansy jaka jest. Ta historia po raz kolejny pokazuje mi, jak blisko jesteśmy przełomowych terapii…ale nie w ZD.

Zespół Angelmana genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecją w regionie 15q11-13.
…Ludzie dziedziczą jedną kopię genu UBE3A od każdego z [...]

The post Terapia genowa w autyzmie już jest obecna. appeared first on Zespół Downa.

Terapia genowa…nie musi być idealną terapią dla wszystkich.

Jarek — Sun, 02 Jun 2019 22:49:00 +0000

Z perspektywy mojej wiedzy nie ma i nie będzie idealnej terapii dla każdego z ZD. Wiem co to znaczy, ale nie możemy mówić, że terapia genowa to dla wszystkich idealne rozwiązanie. Zapewniam, że ona zmieni wiele, ale zdaję sobie sprawę, że wiemy więcej o Marsie, niż o naszym ciele, genach, białkach…i nie można być tak [...]

The post Terapia genowa…nie musi być idealną terapią dla wszystkich. appeared first on Zespół Downa.