Autyzm nie jest chorobą. Autyzm jest zbiorem zachowań, gestów, relacji…gdy choroba ma inny wymiar, nazwę.

kwiecień 4, 2023 by
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

FOXP1, SIRT2, SYNGAP1, CHD8, SCN2A, CACNA1C to najczęściej występujące geny z ponad 100 genów typowych dla autyzmu. Tak autyzm jest tak samo problemem genetycznym jak trisomia 21 chromosomu. Jednak autyzm nie jest chorobą, tak jak zespół Downa. Autyzm jest manifestacją wielu zachowań, artykulacji potrzeb, komunikacji, potrzeb bycia częścią grupy. Choroba, któa za nim stoi ma zupełnie inną nazwę, inny wymiar.

Zatem nie leczymy zachowań w autyzmie, a jedynie ich przyczyny. Szukamy “hamulców” dla zwiększonej ekspresji jednych genów, z drugiej strony mechanizmów kreujących patologię z drugiej strony. Leczenie zachowania jest konsekwencją tych działań, wspieranych terapiami.

Jednak przyczyny efektu ubocznego jakim jest autyzm, leżą gdzie indziej niż nam się wydaje. Są one niewidoczne dla nas, gdyż w pierwszej kwestii dotyczą mózgu i nadmiernie rozbudowanej siatki połączeń. Z drugiej strony ciągły łańcuch stanów zapalnych niszczy równowagę w metabolizmach, tak samo silnie jak reakcja na czynniki środowiskowe. Autyzm tylko towarzyszy, realnemu problemowi.

W tym momencie kalendarza trzeba o tym mówić. Ludzie z autyzmem są tak różni jak ich problemy, jak aktywność ich genów. Trudno mówić o tych samych “autyzmach”, tak samo jak trudno mówić o subtypach. Najważniejsze, że dzisiaj już nikt nie neguje tego, że problemy, gdzie autyzm jest manifestowany trzeba leczyć. Patrz zespół Retta, Patrz zespół Angelmana. Sukces matki, sukces naukowców, którzy postanowili leczyć problem genetyczny, dzięki temu cały organizm.

To jest nasza przyszłość i każdy na to czeka.

https://www.zespoldowna.info/lek-na-zespol-retta-zostal-zatwierdzony-czyli-jest-mozliwy-lek-na-wade-genetyczna.html

https://news.unchealthcare.org/2021/10/gene-therapy-shows-early-promise-as-angelman-syndrome-treatment/

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...