Zespół Downa » trisomia 21 chromosomu https://www.zespoldowna.info Sat, 19 Sep 2026 03:16:38 +0000 pl-PL hourly 1 https://wordpress.org/?v=4.1.42 Warianty zespołu Downa 30 lat doświadczeń https://www.zespoldowna.info/warianty-zespolu-downa-30-lat-doswiadczen.html https://www.zespoldowna.info/warianty-zespolu-downa-30-lat-doswiadczen.html#comments Tue, 14 Apr 2026 03:28:21 +0000 https://www.zespoldowna.info/?p=111200 Fajna koincydencja. Ja opisuję swoje doświadczenia, w Meksyku grupa osób postanowiła opisać swoje w kontekście występowania wariantów trisomii 21 i wynikającego z tego zespołu Downa.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41955674/

Dane choć statystyczne pokazują realny rozkład wariantów jakie zostały odnotowane w jednym z centrów terapeutycznych i wczesnego wsparcia przez 31 lat.
“Zidentyfikowano 3 238 pacjentów, z których u 3 124 potwierdzono T21 [...]

The post Warianty zespołu Downa 30 lat doświadczeń appeared first on Zespół Downa.

]]> https://www.zespoldowna.info/warianty-zespolu-downa-30-lat-doswiadczen.html/feed 0 Marthe Gautier, naukowiec który odkrył czym jest trisomia 21 chromosomu https://www.zespoldowna.info/marthe-gautier-naukowiec-ktory-odkryl-czym-jest-trisomia-21-chromosomu.html https://www.zespoldowna.info/marthe-gautier-naukowiec-ktory-odkryl-czym-jest-trisomia-21-chromosomu.html#comments Mon, 10 Feb 2025 00:39:51 +0000 https://www.zespoldowna.info/?p=105382 Kto jest odkrywcą przyczyny trisomii 21 chromosomu? Nie jest nim Jérôme Lejeune jak wielu to stwierdza, gdyż stał na czele wielu specjalistów. Był szefem projektu, który szukał rozwiązania problemu i wskazanie skąd to się wszystko bierze.
Wracam do Marthe Gautier, bo to ona jest odkrywczynią, mechanizmu powstawania trisomii 21 chromosomu. W maju 1958 roku, używając metody [...]

The post Marthe Gautier, naukowiec który odkrył czym jest trisomia 21 chromosomu appeared first on Zespół Downa.

]]> https://www.zespoldowna.info/marthe-gautier-naukowiec-ktory-odkryl-czym-jest-trisomia-21-chromosomu.html/feed 0