Warianty zespołu Downa 30 lat doświadczeń
kwiecień 14, 2026 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Fajna koincydencja. Ja opisuję swoje doświadczenia, w Meksyku grupa osób postanowiła opisać swoje w kontekście występowania wariantów trisomii 21 i wynikającego z tego zespołu Downa.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41955674/
Dane choć statystyczne pokazują realny rozkład wariantów jakie zostały odnotowane w jednym z centrów terapeutycznych i wczesnego wsparcia przez 31 lat.
“Zidentyfikowano 3 238 pacjentów, z których u 3 124 potwierdzono T21 (trisomię 21 chromosomu). Spośród nich 94,17% miało typowy, prosty T21. 2,72% miało T21 z translokacją Robertsona, 1,54% miało mozaikę, 0,93% miało T21 z izochromosomami, a 0,64% miało T21 z innymi aberracjami chromosomowymi…Wiek pacjentów w chwili rozpoznania wynosił 1 rok (od noworodka do 28 lat), a średni wiek matki i ojca wynosił 34 lata (odpowiednio 13-49 lat i 15-69 lat).”
W Polsce takie dane nie są osiągalne. Uważam, że są one istotne gdyż poszczególne warianty wymagają odrębnego podejścia terapeutycznego, diagnostycznego i leczniczego, a o tym mało się mówi.