Zespół Downa » czynniki urodzenia dziecka z zespołem Downa

Koniec projektu profesora Śmigla.

Jarek — Sun, 02 Jul 2017 22:41:00 +0000

Na to wygląda, że ostatnie z Was otrzymały podsumowanie Waszych polimorfizmów genu MTHFR. Po tym długim ponad rocznym czasie czas na podsumowanie z mojej strony.

1.Pierwotnym deklarowanym celem było sprawdzenie mojej tezy, czy jest ona prawdziwa. Zdefiniowałem ją jako:
“Matki dzieci z zespołem Downa w wieku do 34 roku mają zawsze polimorfizm na genie MTHFR.”
Chciałem pokazać [...]

The post Koniec projektu profesora Śmigla. appeared first on Zespół Downa.

Polimorfizmy genów skrótu metylacyjnego, też są ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa

Jarek — Tue, 04 Oct 2016 08:19:00 +0000

Wraca pytanie jakie polimorfizmy, jakich genów są czynnikiem ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa?

Biorąc pod uwagę ten wpis dotyczący enzymu PP2ACdC55: http://www.zespoldowna.info/jezeli-pp2acdc55-jest-odpowiedzialny-za-zespol-downa-to-jaki-wplyw-ma-mthfr-na-ten-enzym.html można stwierdzić, że wszystkie geny biorące udział w metylacji maja wpływ na to ryzyko. Wystarczy popatrzyć na ten graf przygotowany przez seekinghealth.com:

Ich “poziom” zagrożenia jest związany z dietą jaka dominuje w danym [...]

The post Polimorfizmy genów skrótu metylacyjnego, też są ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

“Jeżeli PP2ACdc55 jest odpowiedzialny za zespół Downa to jaki wpływ ma MTHFR na ten enzym?”

Jarek — Sat, 13 Aug 2016 18:02:00 +0000

Długo nie musiałem czekać na pytanie oczywiste: “Jeżeli PP2ACdc55 jest odpowiedzialny za zespół Downa to jaki wpływ ma MTHFR na ten enzym?”. Spróbuję na takie pytanie odpowiedzieć.

…a zaczęło się to oczywiście od tego wpisu: http://www.zespoldowna.info/wiemy-kto-odpowiada-za-bledy-podczas-mejozy-wiemy-zatem-co-powoduje-bledy-genetyczne-u-dzieci.html
1.Gen CDC55 jest genem zarządzającym enzymem PP2A.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/852685
2.Enzym PP2A jest odpowiedzialny za właściwy podział chromosomów.
3.Enzym PP2A podlega regulacji za pomocą metylacji i [...]

The post “Jeżeli PP2ACdc55 jest odpowiedzialny za zespół Downa to jaki wpływ ma MTHFR na ten enzym?” appeared first on Zespół Downa.

“Proszę powiedzieć jak to możliwe, że lekarze genetycy w Polsce uważają, że nie ma związku polimorfizmu MTHFR z występowaniem ZD?”

Jarek — Thu, 07 Jan 2016 18:20:00 +0000

Po pierwsze jestem nieskromny, ale to dzięki Wam to ja mam największy przekrój wiedzy na temat współwystępowania polimorfizmów MTHFR i urodzeń dziecka z ZD w Polsce. JA NIESTETY NIE JESTEM ZATEM ŹRÓDŁEM NAUKOWYM.

Po drugie w Polsce wiedza o polimorfizmach genów metylacyjnych nie jest tematem ani modą, tak jak to jest w USA, Chinach, Indiach, Turcji [...]

The post “Proszę powiedzieć jak to możliwe, że lekarze genetycy w Polsce uważają, że nie ma związku polimorfizmu MTHFR z występowaniem ZD?” appeared first on Zespół Downa.