Zespół Downa » DNMT3.

MTHFR C677T, MTHFR A1298C i autyzm.

Jarek — Sun, 23 Jul 2017 22:22:00 +0000

Dostaje olbrzymią ilość pytań jak gen MTHFR i jego dwie allele C677T i A1298C powodują autyzm. Wydaje mi się, że to już pisałem…ale jeszcze raz spróbuję wypowiedzieć się na ten temat.

BADANIA ŚWIATOWE POTWIERDZAJĄ WSPÓŁWYSTĘPOWANIE POLIMIRFIZMÓW GENU MTHFR I AUTYZMU.
To jest skrajnie niemoralny fakt, bo tak jest…ale czy należy literalnie odbierać te zdanie. Także u matek, [...]

The post MTHFR C677T, MTHFR A1298C i autyzm. appeared first on Zespół Downa.

Jak analizować badania MTHFR UK? cz.1 panel metylacyjny

Jarek — Thu, 30 Jun 2016 04:50:00 +0000

No to analizujemy nasz przykładowy panel w części dotyczącej metylacji według schematu ustalonego przez Amy Yasko.

Zaczynamy od wyjaśnienia pojęć:
-mutacja jest to trwała zmiana funkcjonowania genu, dziedziczna
https://pl.wikipedia.org/wiki/Mutacja_genowa
-polimorfizm zmiana funkcjonowania genu pod wpływem czynników zewnętrznych (wynikająca z epigenetyki), która w istocie różni nas między sobą,
https://pl.wikipedia.org/wiki/Polimorfizm_(genetyka)
Te rozróżnienie jest bardzo charakterystyczne dla Europy.
SNP (snip) z języka angielskiego single [...]

The post Jak analizować badania MTHFR UK? cz.1 panel metylacyjny appeared first on Zespół Downa.

“MTHFR powoduje chorobę Alzheimera.”

Jarek — Thu, 21 Jan 2016 13:37:00 +0000

Czy MTHFR jest powodem choroby Alzheimera? Na tak postawione pytanie odpowiem NIE…ale czy polimorfizm genu MTHFR przyczynia się do szybszego rozwoju choroby Alzheimera (CHA)? Tak, zdecydowanie TAK! To jest też mechanizm rozwijający CHA u osób z ZD.

“Folate deficiency exacerbates apoptosis by inducing hypomethylation and resultant overexpression of
DR4 together with altering DNMTs in Alzheimer’s disease” [...]

The post “MTHFR powoduje chorobę Alzheimera.” appeared first on Zespół Downa.

“Czy stosowanie suplementów przynosi korzyści osobom z zespołem Downa?”

Jarek — Mon, 14 Dec 2015 16:13:00 +0000

Cieszę się, że do dyskusji nad suplementacją włączają się lekarze. I nie jest dla mnie to ograniczeniem, że nabywają wiedzę najpierw teoretyczną, a dopiero potem praktyczną. Chciałbym dziś odpowiedzieć jednej Pani Doktor na jej krytyczną opinię dotyczącą leczenia osób z ZD.

PROBLEM 1 OGRANICZENIA
Oczywiście taka dyskusja nawet jeżeli ma być rzetelna po stronie lekarza musi się [...]

The post “Czy stosowanie suplementów przynosi korzyści osobom z zespołem Downa?” appeared first on Zespół Downa.