Zespół Downa » hiperfenyloalaninemia https://www.zespoldowna.info Sat, 26 Sep 2026 04:07:10 +0000 pl-PL hourly 1 https://wordpress.org/?v=4.1.42 AHCY i GCH1 https://www.zespoldowna.info/ahcy-i-gch1.html https://www.zespoldowna.info/ahcy-i-gch1.html#comments Wed, 28 Jul 2021 03:01:00 +0000 https://www.zespoldowna.info/?p=77832 Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.

Kiedyś też pisałem [...]

The post AHCY i GCH1 appeared first on Zespół Downa.

]]> https://www.zespoldowna.info/ahcy-i-gch1.html/feed 0 Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.9 i jeszcze raz MTHFR i BH 4 https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-9-i-jeszcze-raz-mthfr-i-bh-4.html https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-9-i-jeszcze-raz-mthfr-i-bh-4.html#comments Fri, 14 Nov 2014 15:42:00 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=18183 Myślałem, że już skończyłem, a tutaj znów Ela podpowiada, a BH 4 od MTHFRu?

BH 4 to inaczej tetrahydrobiopteryna. Jej niedobór powoduje fenyloketonurię oraz hiperfenyloalaninemię. Ten drugi problem jest kluczowy dla autystów, którzy mają mutację genu MTHFR.
Hiperfenyloalaninemia wywoływana jest przez autosomalne recesywne mutacje w genach kodujących enzym hydroksylazę fenyloalaniny (w przypadku fenyloketonurii) lub enzymy odpowiedzialne za [...]

The post Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.9 i jeszcze raz MTHFR i BH 4 appeared first on Zespół Downa.

]]> https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-9-i-jeszcze-raz-mthfr-i-bh-4.html/feed 0