AHCY i GCH1

Lipiec 28, 2021 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.

Kiedyś też pisałem o tym, że geny te występują w Polsce wyjątkowo w polimorfizmach. Dzisiaj mogę powiedzieć trochę inaczej: rzadko, ale jak występują to trudno interpretować ich wpływ na jakość życia posiadacza tych genów i ich polimorfizmów. W ZD bardzo trudne są to geny, gdyż łączy ich “wszystko” z genem CBS (potrojonym) i jego polimorfizmami przyspieszającymi metabolizm homocysteiny do cysteiny.

image

W układzie jak tutaj, gdzie mamy heterozygotę genu AHCY, jego aktywność może być mimiką tego co “nam się wydaje” robi gen CBS, chociażby patrząc na poziom homocysteiny. Jednak gdy mamy “słabe” polimorfizmy w układzie heterozygotycznym, ale na całym szlaku istotnym dla tego punktu krytycznego, to nie wiemy gdzie jest “punkt początku”, a gdzie realny problem. W takim wypadku analiza dziecka wymaga bardzo istotnego podejścia diagnostycznego w postaci poszukiwania odpowiedzi na:

1.Jaki poziom jest SAM (S-adenozylometioniny), a jaki SAH (S-adenozylohomocysteiny)?

https://www.zespoldowna.info/sam-i-sah-jest-krytycznym-biomarkerem-metylacji-czyli-gdy-homocysteina-jest-wysoka-i-nie-reaguje-na-witaminy-z-grupy-b.html

https://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-2-o-proporcji-sam-i-sah.html

https://www.zespoldowna.info/ahcy-i-poziom-homocysteiny.html

https://www.zespoldowna.info/na-swoim-blogu-bardzo-duzo-piszesz-o-kontrolowaniu-homocysteiny-aby-nie-byla-za-wysoka-a-co-w-przypadku-gdy-jest-za-niska.html

2.Jaki poziom jest cysteiny i jaki witaminy B6, choć zakładam że poziom tego drugiego będzie zawsze wysoki tytułem potrojenia genu PDXK?

https://www.zespoldowna.info/co-moze-powodowac-niska-aktywnosc-genu-pdxk.html

https://www.zespoldowna.info/gen-pdxk-i-adipogeneza.html

https://www.zespoldowna.info/najtrudniejsze-geny-z-paneludla-zd.html

3.Zawsze musimy tutaj badać amoniak, jako substrat tych reakcji gdyż prowadzi on zatrucia organizmu, jeżeli jest w nadmiarze?

https://www.zespoldowna.info/suple-na-cbs-i-amoniaksuplementy-najprosciej-jak-mozna.html

https://www.zespoldowna.info/kiedy-trzeba-kontrolowac-amoniak-dlaczego-jest-malo-glutationu-w-zespole-downa.html

Jeżeli nie ruszymy tych tematów to problemy jelitowe, idiopatyczne mamy pewne na 100%, gdyż z perspektywy czystej teorii mamy problem przynajmniej na poziomie IBS i wysokiego poziomu histaminy. Jeżeli dodamy do tego niski poziom homocysteiny, to stan zapalny, niestabilność poziomu neuroprzekaźników jako konsekwencja, to efekt “losowy” tytułem niedoborów nośnika metylacji, a takim jest przecież homocysteina. Osoba taka jest narażona na wybuchy, niestabilność emocjonalną chociażby, gdyż raz to wszystko działa, a raz nie obok oczywiście problemów z układem trawiennym.

Podobne układy mają Serbowie, Słoweńcy, Chorwaci. Cechą tych narodów jest ich zapalczywość, wybuchowość, ale i inna dieta niż ta jaką mamy w Polsce. Czy od nich osoby z tymi polimorfizmami w Polsce, powinny naśladować spośób odżywiania, leczenia, wspierania? Nie wiem, ale ja patrzyłbym w tym kierunku.

Gen GCH1 łączy się z aktywnością tego metabolizmu, jaki opisałem powyżej. Dlaczego? Amoniak!!!! Geny AHCY, BHMT, CBS, PDXK na pewno mają wpływ na ilość amoniaku, gdzie polimorfizm AHCY może wpływać na zmniejszenie tej produkcji, gdy pozostałe na zwiększenie. Gen GCH1 wytwarza biopterynę BH4, “naturalny lek” redukujący amoniak…ale też krytyczny dla powstawania neuroprzekaźników.

image

https://www.zespoldowna.info/dhfr-czy-dhpr-jest-istotny-przy-regeneracji-bh4czyli-o-sprawnym-neuroprzekaznictwie.html

https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-mutacja-mthfr-a-1298-c-na-dziecko-z-zespolem-downa-cz-3-czyli-jak-pogodzic-ta-mutacje-z-egcg.html

https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-9-i-jeszcze-raz-mthfr-i-bh-4.html

“BH 4 to inaczej tetrahydrobiopteryna. Jej niedobór powoduje fenyloketonurię oraz hiperfenyloalaninemię. Ten drugi problem jest kluczowy dla autystów, którzy mają mutację genu MTHFR.

Hiperfenyloalaninemia wywoływana jest przez autosomalne recesywne mutacje w genach kodujących enzym hydroksylazę fenyloalaniny (w przypadku fenyloketonurii) lub enzymy odpowiedzialne za regenerację i biosyntezę tetrahydrobiopteryny – koenzymu uczestniczącego w procesach przekształcania:

oraz w procesie syntezy tlenku azotu przez syntazę NO[3].”

Jak widać biopteryna jest tutaj kluczowa i  wręcz krytyczna stąd…może warto zrobić poziom fenyloalaniny i tyrozyny jako krytycznych aminokwasów dla funkcjonowania osób z tym problemem? Diagnoza ich pozwoli na określenie wartości krytycznych dla procesu?

https://www.zespoldowna.info/nowy-panel-mthfr-uk-cz-5-biopteryna-i-neuroprzekazniki.html

https://www.zespoldowna.info/egcg-2018-czy-istnieje-interakcja-miedzy-egcg-z-genem-sod1-tak-jak-to-ma-miejsce-z-genem-dhfr.html

Jakie wnioski? Cóż bez badań krytycznych wspomnianych przeze mnie a uzupełniających badania tzw okresowe jak to nazywam, obejmujące homocysteinę, B9, B12, D3 (25oh), ferrytynę, profil lipidowy, ft3, ft4, anty TPO, anty TG, hemoglobiny glikowanej trudno rozpocząć suplementację dziecka, gdyż poprawianie metylacji, może pogorszyć poziom amoniaku i równowagi między biopteryną a amoniakiem. Można by zacząć od rybozydu w małych dawkach, ale nie umiemy dzisiaj diagnozować efektywności działania tej ścieżki więc może być problem…choć ja bym próbował łącznie z argininą, gdyż :

Dla osób mających problem z cząsteczką BH4 ta forma może być kluczowa, gdyż ona aktywuje ten enzym i pomaga produkować ją! Z tej perspektywy zdecydowanie poprawia poziom serotoniny i przede wszystkim dopaminy via aktywność genu TH i produkcję l-dopy.”

https://www.zespoldowna.info/rybozyd-nikotynamidu-cz-2-podstawowa-wiedza.html

https://www.zespoldowna.info/rybozyd-nikotynamidu-cz-3-o-metylacji.html

Trudne, gdyż trzeba szukać wiedzy i wzorców zdecydowanie nie w Polsce.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...