Zespół Downa » HMGN1 https://www.zespoldowna.info Sat, 26 Sep 2026 04:07:10 +0000 pl-PL hourly 1 https://wordpress.org/?v=4.1.42 Gen HMGN1stoi za wadami serca w ZD https://www.zespoldowna.info/gen-hmgn1stoi-za-wadami-serca-w-zd.html https://www.zespoldowna.info/gen-hmgn1stoi-za-wadami-serca-w-zd.html#comments Tue, 28 Oct 2025 04:08:54 +0000 https://www.zespoldowna.info/?p=108554 Wrodzone wady serca mają miejsce u co drugiej osoby z ZD. Jest to efekt tego jakie geny dziedziczy po rodzicach, ale także trisomii 21 chromosomu.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41125893/
Do tej pory nie było jednoznacznej odpowiedzi, który to gen z dodatkowego 21 chromosomu odpowiada za występowanie w tak znacznym układzie wady serca. Dzięki metodzie CRISPR udało się zidentyfikować kandydata w [...]

The post Gen HMGN1stoi za wadami serca w ZD appeared first on Zespół Downa.

]]> https://www.zespoldowna.info/gen-hmgn1stoi-za-wadami-serca-w-zd.html/feed 0 To chromatyna, a nie ogólny wzorzec metylacji jest krytyczny w zespole Downa. https://www.zespoldowna.info/to-chromatyna-a-nie-ogolny-wzorzec-metylacji-jest-krytyczny-w-zespole-downa.html https://www.zespoldowna.info/to-chromatyna-a-nie-ogolny-wzorzec-metylacji-jest-krytyczny-w-zespole-downa.html#comments Tue, 20 Nov 2018 23:53:00 +0000 https://www.zespoldowna.info/?p=44209 Podczas spotkania w Poznaniu stale powtarzałem, że metylacja jest elementem, który jesteśmy w stanie korygować, ale są inne nadrzędne mechanizmy w zespole Downa regulujące funkcjonowanie genów, chociażby takie jak chromatyna i jej remodelling.

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-jako-zaburzenie-remodelingu-chromatyny.html
“Chromatyna (chromatinum) – włóknista substancja występująca w jądrze komórkowym, zbudowana z DNA, histonów i niehistonowych białek. Stanowi główny składnik chromosomów. Występuje również w [...]

The post To chromatyna, a nie ogólny wzorzec metylacji jest krytyczny w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

]]> https://www.zespoldowna.info/to-chromatyna-a-nie-ogolny-wzorzec-metylacji-jest-krytyczny-w-zespole-downa.html/feed 0 Dodatkowa kopia HMGN1 powodem dużej zapadalności dzieci z zespołem Downa na leukemię https://www.zespoldowna.info/dodatkowa-kopia-hmgn1-powodem-duzej-zapadalnosci-dzieci-z-zespolem-downa-na-leukemie.html https://www.zespoldowna.info/dodatkowa-kopia-hmgn1-powodem-duzej-zapadalnosci-dzieci-z-zespolem-downa-na-leukemie.html#comments Thu, 24 Apr 2014 22:26:00 +0000 http://www.zespoldowna.info/?p=16536 Jak donoszą gazety wczorajsze odkryto dlaczego dzieci z ZD częściej chorują na leukemię. Powód jest jednoznaczny: potrojony, będący w nadekspresji gen HMGN1 powoduje leukemię. na ten moment nie ma leku stymulującego ten gen.

http://www.news-medical.net/news/20140421/Researchers-reveal-connection-between-Down-syndrome-and-acute-lymphoblastic-leukemia.aspx?page=2

 
…i mógłbym zamknąć temat. Jak zawsze w ZD problemy biorą się z nadmiernej ilości genów lub ich pojedynczej nadekspresji. Jak zwykle szukamy leku, [...]

The post Dodatkowa kopia HMGN1 powodem dużej zapadalności dzieci z zespołem Downa na leukemię appeared first on Zespół Downa.

]]> https://www.zespoldowna.info/dodatkowa-kopia-hmgn1-powodem-duzej-zapadalnosci-dzieci-z-zespolem-downa-na-leukemie.html/feed 0