Gen HMGN1stoi za wadami serca w ZD

Wrodzone wady serca mają miejsce u co drugiej osoby z ZD. Jest to efekt tego jakie geny dziedziczy po rodzicach, ale także trisomii 21 chromosomu.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41125893/

Do tej pory nie było jednoznacznej odpowiedzi, który to gen z dodatkowego 21 chromosomu odpowiada za występowanie w tak znacznym układzie wady serca. Dzięki metodzie CRISPR udało się zidentyfikować kandydata w tym kierunku. Według naukowców jest to gen HMGN1. Zatem według nich wada serca zależna jest od efektu aktywności tego genu. Badając sytuację, gdy był on w słabej ekspresji, ulegał delecji lub występowała mozaika trisomii 21 zauważono brak wady serca.

https://www.nature.com/articles/s41586-025-09593-9

Naukowcy podkreślają w wyniku tych obserwacji, że DYRK1A potrojony jest konieczny by taka sytuacja zaistniała, choć on sam potrojony nie jest wystarczający by wada miała miejsce. Zatem zawsze min.2 geny muszą według nich był zaangażowane w powstanie tej wady.