Zespół Downa » kości

Paznokcie w zespole Downa

Jarek — Wed, 22 Apr 2026 22:51:29 +0000

Przyznam się, że to chyba po raz pierwszy opisuję problemy z paznokciami w ZD. Do tej pory nikt się o to nie pytał.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/pde.70160
Powyższy raport precyzyjnie opisuje problemy z paznokciami występującymi u dzieci z ZD. Oto jak opisano wyniki tego badania:
“Spośród 221 dzieci z zespołem Downa, 57% (126/221) miało co najmniej jedną chorobę paznokci. Częstość występowania [...]

The post Paznokcie w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Za kształt twarzy osób z trisomią 21 odpowiada gen DYRK1A

Jarek — Fri, 28 Apr 2023 03:05:00 +0000

Wiedzieliśmy z poprzednich raportów, że DYRK1A musi kształtować twarz, mieć na jej wygląd wpływ. Nie wiedzieliśmy do tej pory dlaczego tak jest. Dzisiaj poznaliśmy już mechanizm.

https://www.newswise.com/articles/down-syndrome-s-facial-changes-linked-to-genes
Naukowcy pod kierownictwem dr.Victora Tybulewicza, który zajmuje się zespołem Downa ponad 30 lat, zaprezentowali mechanizm dysmorfologia twarzoczaszki.
“…naukowcy wykazali, że myszy posiadające dodatkową kopię Dyrk1a wykazywały zmniejszoną liczbę komórek w kościach [...]

The post Za kształt twarzy osób z trisomią 21 odpowiada gen DYRK1A appeared first on Zespół Downa.

Szkielet w zespole Downa

Jarek — Thu, 15 Apr 2021 22:27:00 +0000

Tego typu artykułów jest bardzo mało, a sam widzę jak temat kości ich budowy, deficytów minerałów i witamin rzutujących na ich odbudowę, jest istotny. Cieszy mnie, że jednak jest.

https://link.springer.com/article/10.1007/s11914-021-00674-y

Co można wyczytać tutaj:
1.Szkielet chłopaka z ZD i dziewczyny z ZD jest inny. Także w inny sposób manifestuje deficyty, które w sposób istotny różnicują osoby z ZD [...]

The post Szkielet w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Janek urósł i zmienił swoją “strukturę” ciała.

Jarek — Tue, 13 Aug 2019 22:44:00 +0000

W poprzednim wpisie oceniłem jego komunikację, ale ciekawym elementem rozwoju Jaśka jest jego rozwój fizyczny.

Janek w wieku 12 lat zdecydowanie się zmienia. Jest przede wszystkim wciąż chudy. Na pewno po nas “wyciągnięty”…ale widać zmiany w jego budowie.
1.Najbardziej zmienia się stopa. Zaczyna być rozlazła, tak jak było swego czasu z jego brzuchem tytułem niskiego napięcia mięśniowego. [...]

The post Janek urósł i zmienił swoją “strukturę” ciała. appeared first on Zespół Downa.

Budowa kości, nowa terapia.

Jarek — Tue, 09 Oct 2018 22:11:00 +0000

Rzadko pojawiają się dobre informacje w tej dziedzinie. Jest mało popularna, a pytania kierowane do naszych ortopedów i endokrynologów, kończą się systemowo następującą odpowiedzią:” Bo zespół tak ma.”

I cieszę się z tego raportu, bo nie chodzi już o to co tam jest napisane, ale fakt, że poszukuje się odpowiedzi na problemy oczywiste, częste, które są [...]

The post Budowa kości, nowa terapia. appeared first on Zespół Downa.

Zła metylacja wpływa na niższą jakość kości

Jarek — Wed, 24 Aug 2016 22:18:00 +0000

“Jarek ciągle piszesz o metylacji, czy to jest tak istotny proces jak Ty to opisujesz?”

Niestety tak. Reguluje on starzenie się, funkcjonowanie naszych komórek i sprawność naszego umysłu chociażby jako przykład. Także ma wpływ na nasze kości, co w zespole Downa jest istotnym problemem. Osteoporoza dosięga dzieci z ZD już w wieku 9-10 lat (dziewczynki) i [...]

The post Zła metylacja wpływa na niższą jakość kości appeared first on Zespół Downa.

Suplementy 2015 cz.8 o DYRK 1 A nie zapomniałem

Jarek — Thu, 16 Apr 2015 05:41:00 +0000

Dostałem pytania: dlaczego nie opisałem w swojej prezentacji EGCG i roli genu DYRK 1 a? Odpowiadam: nie zapomniałem, a jedynie czekałem na ważne dane dotyczące zastosowania EGCG w ZD ….które się jednak nie pokazały. Wracamy zatem do naszego problemu: DYRK 1 A inicjuje procesy destrukcyjne w ZD.

Dzisiaj po latach badań wiemy jedno: ILOŚĆ GENU DYRK [...]

The post Suplementy 2015 cz.8 o DYRK 1 A nie zapomniałem appeared first on Zespół Downa.

EGCG i jego rola w rozwoju kości.

Jarek — Tue, 18 Jun 2013 06:31:00 +0000

Dzięki Richardowi otrzymałem kolejną informację o badaniach nad EGCG.

Badanie poniższe miało za zadanie określić wpływ EGCG na kości w modelu myszy z ZD oaz odpowiedzieć na pytanie czy preparaty w takim samym stopniu oddziaływają na organizm.
Wnioski:
EGCG wpływając na gen DYRK 1 A, który z kolei ma wpływ na deficyty BMD (mineralna gęstość kości), [...]

The post EGCG i jego rola w rozwoju kości. appeared first on Zespół Downa.

Kości i ich rozwój w zespole Downa

Jarek — Fri, 08 Mar 2013 08:45:00 +0000

Małgosiu, temat Ciebie interesujący jest unikatowy i trudny. Zazwyczaj kwituje się temat oceną: w ZD rozwój kości jest odmienny od tego jaki ma miejsce u rówieśników…i koniec. Ale szukałem i może coś znalazłem.

http://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00198-010-1443-7?LI=true

Badania podsumowujące stan kości w zespole Downa opisywano niemalże od lat 70tych. Ostatnie takie badanie miało miejsce w 2011 roku i [...]

The post Kości i ich rozwój w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.