Zespół Downa » MTHFD

Wątroba, sen, deficyt witaminy B9

Jarek — Sun, 26 Oct 2025 23:16:38 +0000

Witamina B9 to po prostu kwas foliowy. Kwas foliowy jest kluczowy dla tego aby melatonina była metabolizowana z serotoniny. Bez melatoniny zaśnięcie jest niemożliwe.
https://www.zespoldowna.info/watroba-a-sen.html
Co jednak się dzieje, gdy mamy chorą wątrobę, tak jak to opisywałem we wpisie powyżej. Niealkoholowe stłuszczenie wątroby jako objawy powodują jedną istotną kwestię w przypadku ZD: nadmierne wykorzystanie kwasu foliowego w [...]

The post Wątroba, sen, deficyt witaminy B9 appeared first on Zespół Downa.

“Mam heterozygotę PAI, czy musze brać heparynę?”

Jarek — Wed, 10 Oct 2018 22:33:00 +0000

Zakrzepica to jedno, brak krzepnięcia to drugie. Warto zrobić panel genetyczny taki jak MTHFR UK by przeciwstawić sobie geny warunkujące nie tylko nadmierną krzepliwość krwi, ale zbyt jej słaby czas w połączeniu z polimorfizmami genów metylacyjnych. Dopiero wtedy możemy odpowiedzieć precyzyjnie na tak postawione pytanie.

http://www.zespoldowna.info/kiedy-zaleca-sie-heparyne.html
Tak opisywałem ogólnie problem w artykule powyżej:
“http://www.zespoldowna.info/dlaczego-lekarze-przypisuja-kazdej-kobiecie-z-mthfrem-heparyne.html
Działanie zapobiegające zakrzepicy, czy trombocytozie [...]

The post “Mam heterozygotę PAI, czy musze brać heparynę?” appeared first on Zespół Downa.

MTHFR w Polsce.

Jarek — Wed, 15 Nov 2017 23:40:00 +0000

W kabarecie usłyszelibyśmy: “witki mi opadają” jako konkluzja do prezentacji danych. A co badano? Skojarzenie polimorfizmów MTHFR C677T i MTHFR A1298C w Polsce, wśród par u których wystąpiła: recurrent spontaneous abortion (RSA), czyli nawracająca spontaniczna aborcja oraz recurrent implantation failure (RIF) czyli nawracająca niewydolność implantacji. Baza do analizy bardzo dobra!

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5657620/
Raport jest dobry i w wielu [...]

The post MTHFR w Polsce. appeared first on Zespół Downa.

Leczyć czy nie leczyć? Czy trwać i czekać…

Jarek — Wed, 27 Sep 2017 09:36:00 +0000

Jestem po turze kilku paneli dzieci z ZD i niestety po nich znów cisną mi się na usta złe słowa: czy mamy je leczyć, czy też mamy je jedynie “wychowywać i kochać”? Czy “miłość” rodzicielska jest jedynym sposobem na poprawę ich funkcjonowania?

Jeżeli z takiego panelu wychodzi informacja, że istniej zagrożenie dla funkcjonowania witaminy B12, kobalaminy, [...]

The post Leczyć czy nie leczyć? Czy trwać i czekać… appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa i polimorfizmy.

Jarek — Sun, 06 Aug 2017 22:30:00 +0000

Dostałem taki list z takim pytaniem: “Jarek piszesz o błędach genowych, a czy była opublikowana taka informacja o zespole Downa?”. Postaram się zatem odnieść do tego.

Do 2010 roku jedyną podstawową publikacją w tym zakresie był raport z roku 2004, który analizował polimorfizmy w ZD, co jak na owe czasy było czymś przełomowym i odkrywczym.
http://m.ajcn.nutrition.org/content/80/6/1551.long?view=long&pmid=15585767

Istotna część [...]

The post Zespół Downa i polimorfizmy. appeared first on Zespół Downa.

Szkodliwy efekt braku kwasu foliowego w zespole Downa. Wreszcie można pokazać te wnioski lekarzom!

Jarek — Wed, 28 Jun 2017 12:06:00 +0000

W zespole Downa mamy trzy istotne geny związane z metylacją. Jest to gen CBS, DNMT3L i RFC1. Ten ostatni jest szczególnie istotny dla transportu kwasu foliowego i jego pochodnych. Skoro jest on potrojony, ze zmienioną ekspresją a priori można stwierdzić, że metabolizm kwasu foliowego jest zaburzony w zespole Downa.

The post Szkodliwy efekt braku kwasu foliowego w zespole Downa. Wreszcie można pokazać te wnioski lekarzom! appeared first on Zespół Downa.