Zespół Downa » MTR A2756G

Sześć polimorfizmów związanych z kwasem foliowym u rodziców dzieci z zespołem Downa.

Jarek — Thu, 16 Nov 2017 00:39:00 +0000

Wiele osób próbuje sprawdzić polimorfizmy i ich powiązanie z trisomią dziecka. Wciąż wydaje mi się to mocno niepoprawne, gdyż wynika z braku zrozumienia problemu. Tak było u profesora Śmigla, tak jest i teraz w tym badaniu.

Teza jaka w najnowszym raporcie na ten temat pojawia się to:
czy polimorfizmy rodziców MTHFR C677T, MTHFR A1298C, RFC1 A80G, MTR [...]

The post Sześć polimorfizmów związanych z kwasem foliowym u rodziców dzieci z zespołem Downa. appeared first on Zespół Downa.

Niepłodność mężczyzn a gen MTHFR

Jarek — Tue, 17 Oct 2017 05:49:00 +0000

Bez względu co myślą polscy naukowcy, świat wciąż publikuje dane wskazujące, że podstawowe polimorfizmy genów związanych z metylacją są istotnym bezpośrednim/pośrednim problemem wielu naszych chorób, czy też problemów. W Polsce wciąż wielu wskazuje, że MTHFR to “coś wydumanego”, a świat mówi:” badajmy i obserwujmy, bo to początek”.

Tak samo jest z niepłodnością. Ilość młodych dziewczyn, które [...]

The post Niepłodność mężczyzn a gen MTHFR appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa i polimorfizmy.

Jarek — Sun, 06 Aug 2017 22:30:00 +0000

Dostałem taki list z takim pytaniem: “Jarek piszesz o błędach genowych, a czy była opublikowana taka informacja o zespole Downa?”. Postaram się zatem odnieść do tego.

Do 2010 roku jedyną podstawową publikacją w tym zakresie był raport z roku 2004, który analizował polimorfizmy w ZD, co jak na owe czasy było czymś przełomowym i odkrywczym.
http://m.ajcn.nutrition.org/content/80/6/1551.long?view=long&pmid=15585767

Istotna część [...]

The post Zespół Downa i polimorfizmy. appeared first on Zespół Downa.

“Dlaczego lit jest ważny?”

Jarek — Wed, 10 Aug 2016 00:03:00 +0000

Tak jak to wczoraj napisałem, lit ma istotną rolę do odegrania w chorobach psychiatrycznych i metylacji. Gdy metylacja jest zaburzona, lit może pełnić funkcję wspomagającą, ale z drugiej strony jego przedawkowanie jest toksyczne. Zespół Downa ma w sobie wiele problemów związanych z chorobami tej natury jak depresja, schizofrenia jak i chorobę Alzheimera.

Tutaj o tym pisałem [...]

The post “Dlaczego lit jest ważny?” appeared first on Zespół Downa.