Zespół Downa » PP2ACdc55

Zwiększone ryzyko choroby Alzheimera u mam dzieci z zespołem Downa.

Jarek — Mon, 12 Feb 2018 07:04:00 +0000

Trwa dyskusja na forach amerykańskich o ryzyku choroby Alzheimera u mam dzieci z ZD. Generalnie tytułem braku wiedzy na ten temat u rodziców, wybuchła panika i wszyscy szukają wyjaśnień. Ja pozwoliłem sobie poprzez Richarda napisać swoje wyjaśnienia i te też tutaj je zostawiam

Niemalże od początku lat 90tych ubiegłego wieku zauważa się następującą korelację u [...]

The post Zwiększone ryzyko choroby Alzheimera u mam dzieci z zespołem Downa. appeared first on Zespół Downa.

Geny z cyklu metylacyjnego a ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.

Jarek — Thu, 08 Feb 2018 05:44:00 +0000

W związku z tym, że w Polsce nie widzi się w tym problemu, ani nie rozumie się mechanizmów metylacji i wpływu jego na prokreację, postanowiłem dziś opublikować kolejne badania, z kolejnego regionu świata, który to potwierdza.

W badaniach chińskich sprawdzano powiązanie polimorfizmu MTHFR C677T, MTHFR A1298C kluczowych w cyklu kwasu foliowego i MTR A2756G, MTRR A66G [...]

The post Geny z cyklu metylacyjnego a ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. appeared first on Zespół Downa.

“Urodziłam dziecko z zespołem, potem zdrowe, a potem jeszcze jedno z zespołem. Jak to jest możliwe?”

Jarek — Wed, 31 Jan 2018 06:45:00 +0000

Jest to możliwe i racjonalnie tłumaczone. Największy problem jest jednak gdzie indziej. Po pierwszym porodzie powinnaś mieć spotkanie z odpowiednim genetykiem, który rozumie czym jest segregacja chromosomów i jakie czynniki na to mają wpływ. Jak znam życie, nikt Ci nie pomógł, a genetyk powiedział, że tak musi być i nic więcej się nie da. Ja [...]

The post “Urodziłam dziecko z zespołem, potem zdrowe, a potem jeszcze jedno z zespołem. Jak to jest możliwe?” appeared first on Zespół Downa.

Sześć polimorfizmów związanych z kwasem foliowym u rodziców dzieci z zespołem Downa.

Jarek — Thu, 16 Nov 2017 00:39:00 +0000

Wiele osób próbuje sprawdzić polimorfizmy i ich powiązanie z trisomią dziecka. Wciąż wydaje mi się to mocno niepoprawne, gdyż wynika z braku zrozumienia problemu. Tak było u profesora Śmigla, tak jest i teraz w tym badaniu.

Teza jaka w najnowszym raporcie na ten temat pojawia się to:
czy polimorfizmy rodziców MTHFR C677T, MTHFR A1298C, RFC1 A80G, MTR [...]

The post Sześć polimorfizmów związanych z kwasem foliowym u rodziców dzieci z zespołem Downa. appeared first on Zespół Downa.

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa znacząco wzrasta przy polimorfizmach związanych z chorobą Alzheimera.

Jarek — Thu, 03 Aug 2017 22:18:00 +0000

Pojawiają się kolejne badania wskazujące, które grupy rodziców z perspektywy dziedziczności polimorfizmów są w grupie wyższego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem genetycznym.

Biorąc pod uwagę fakt, że zła metylacja enzymu PP2ACDC55, jest podstawową przyczyną złej agregacji materiału genetycznego, stale się powtarza, że polimorfizmy w obrębie metylacji są istotnym ryzykiem o czym pisałem tutaj:
http://www.zespoldowna.info/polimorfizmy-genow-skrotu-metylacyjnego-tez-sa-ryzykiem-urodzenia-dziecka-z-zespolem-downa.html
http://www.zespoldowna.info/czy-tylko-gen-mthfr-jest-ryzykiem-dla-urodzenia-dziecka-z-zespolem-downa.html
Drugą grupą ryzyka [...]

The post Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa znacząco wzrasta przy polimorfizmach związanych z chorobą Alzheimera. appeared first on Zespół Downa.

Koniec projektu profesora Śmigla.

Jarek — Sun, 02 Jul 2017 22:41:00 +0000

Na to wygląda, że ostatnie z Was otrzymały podsumowanie Waszych polimorfizmów genu MTHFR. Po tym długim ponad rocznym czasie czas na podsumowanie z mojej strony.

1.Pierwotnym deklarowanym celem było sprawdzenie mojej tezy, czy jest ona prawdziwa. Zdefiniowałem ją jako:
“Matki dzieci z zespołem Downa w wieku do 34 roku mają zawsze polimorfizm na genie MTHFR.”
Chciałem pokazać [...]

The post Koniec projektu profesora Śmigla. appeared first on Zespół Downa.

Im wcześniej podany letrox tym mniejsze zagrożenie chorobami autoimmunologicznymi tarczycy w zespole Downa.

Jarek — Sun, 05 Feb 2017 07:20:00 +0000

Wciąż zadajemy sobie pytanie: czy należy każde dziecko suplementować hormonem tarczycy i od kiedy? Biorąc pod uwagę gen PSMG1, który jest potrojony, nadmierną ekspresję genu APP, którego ekspresja jest pozytywnie inhibitowana przez hormony tarczycy oraz polimorfizmy genów MTHFR w połączeniu z reaktywnością stanów zapalnych, ilością chorób autoimmunologicznych, warto podawać tyrozynę w postaci letroxu od wczesnego [...]

The post Im wcześniej podany letrox tym mniejsze zagrożenie chorobami autoimmunologicznymi tarczycy w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Polimorfizmy genów skrótu metylacyjnego, też są ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa

Jarek — Tue, 04 Oct 2016 08:19:00 +0000

Wraca pytanie jakie polimorfizmy, jakich genów są czynnikiem ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa?

Biorąc pod uwagę ten wpis dotyczący enzymu PP2ACdC55: http://www.zespoldowna.info/jezeli-pp2acdc55-jest-odpowiedzialny-za-zespol-downa-to-jaki-wplyw-ma-mthfr-na-ten-enzym.html można stwierdzić, że wszystkie geny biorące udział w metylacji maja wpływ na to ryzyko. Wystarczy popatrzyć na ten graf przygotowany przez seekinghealth.com:

Ich “poziom” zagrożenia jest związany z dietą jaka dominuje w danym [...]

The post Polimorfizmy genów skrótu metylacyjnego, też są ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

“Zepsute dzieci”. Przepraszam za dehumanizację, ale ona stoi przed nami czy tego chcemy, czy nie!

Jarek — Tue, 06 Sep 2016 06:02:00 +0000

“Michał Szynkielewicz: Co to znaczy zepsute rzeczy i można je naprawić? Mam ZD ale przedmiotem nie jestem aby mnie naprawiać. Każdy rodzic dziecka z ZD dba o jego rozwój i o jego dalszy los.W moim stowarzyszeniu wszystkie dzieci są rehabilitowane i usamodzielniane, a nie naprawianie.” Dziękuję Michale za Twój komentarz i przepraszam, jeżeli uraziłem Ciebie [...]

The post “Zepsute dzieci”. Przepraszam za dehumanizację, ale ona stoi przed nami czy tego chcemy, czy nie! appeared first on Zespół Downa.

“Jeżeli PP2ACdc55 jest odpowiedzialny za zespół Downa to jaki wpływ ma MTHFR na ten enzym?”

Jarek — Sat, 13 Aug 2016 18:02:00 +0000

Długo nie musiałem czekać na pytanie oczywiste: “Jeżeli PP2ACdc55 jest odpowiedzialny za zespół Downa to jaki wpływ ma MTHFR na ten enzym?”. Spróbuję na takie pytanie odpowiedzieć.

…a zaczęło się to oczywiście od tego wpisu: http://www.zespoldowna.info/wiemy-kto-odpowiada-za-bledy-podczas-mejozy-wiemy-zatem-co-powoduje-bledy-genetyczne-u-dzieci.html
1.Gen CDC55 jest genem zarządzającym enzymem PP2A.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/852685
2.Enzym PP2A jest odpowiedzialny za właściwy podział chromosomów.
3.Enzym PP2A podlega regulacji za pomocą metylacji i [...]

The post “Jeżeli PP2ACdc55 jest odpowiedzialny za zespół Downa to jaki wpływ ma MTHFR na ten enzym?” appeared first on Zespół Downa.

Wiemy co odpowiada za błędy podczas mejozy. Wiemy zatem co powoduje błędy genetyczne u dzieci.

Jarek — Fri, 12 Aug 2016 07:35:00 +0000

W dzisiejszej publikacji https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160809095303.htm możemy poznać “winowajcę” błędów genetycznych naszych dzieci. Jest to enzym PP2ACdc55, który jest odpowiedzialny za regulację produkcji spermy i komórek jajowych.

The post Wiemy co odpowiada za błędy podczas mejozy. Wiemy zatem co powoduje błędy genetyczne u dzieci. appeared first on Zespół Downa.