Zespół Downa » przyczyny zespołu Downa

Geny głównym czynnikiem ryzyka autyzmu.

Jarek — Thu, 25 Jul 2019 22:34:00 +0000

Zbadano ponad 2 miliony dzieci z 5 krajów w tym 22 156 z cechami autyzmu. Z tych badań wyciągnięto następujący wniosek: 81% wszystkich czynników ryzyka wystąpienia autyzmu związanych jest z funkcjonowaniem określonych genów. Dziedziczonych genów.

https://www.spectrumnews.org/news/majority-of-autism-risk-resides-in-genes-multinational-study-suggests/
Dane te powielają się ze szwedzkimi badaniami, które dwukrotnie już informowały o tym, że polimorfizmy genów, dziedziczne, w 80% są odpowiedzialne [...]

The post Geny głównym czynnikiem ryzyka autyzmu. appeared first on Zespół Downa.

“Urodziłam dziecko z zespołem, potem zdrowe, a potem jeszcze jedno z zespołem. Jak to jest możliwe?”

Jarek — Wed, 31 Jan 2018 06:45:00 +0000

Jest to możliwe i racjonalnie tłumaczone. Największy problem jest jednak gdzie indziej. Po pierwszym porodzie powinnaś mieć spotkanie z odpowiednim genetykiem, który rozumie czym jest segregacja chromosomów i jakie czynniki na to mają wpływ. Jak znam życie, nikt Ci nie pomógł, a genetyk powiedział, że tak musi być i nic więcej się nie da. Ja [...]

The post “Urodziłam dziecko z zespołem, potem zdrowe, a potem jeszcze jedno z zespołem. Jak to jest możliwe?” appeared first on Zespół Downa.

Centromer w zespole Downa.

Jarek — Wed, 29 Nov 2017 06:39:00 +0000

Kolejny ekstremalnie trudny temat, do tej pory ze względów diagnostycznych, nie eksplorowany w żadnej wadzie genetycznej na poziomie istotności. Do tej pory to były przypuszczenia. Zespół Downa okazuje się być pierwszym, jaki jest analizowany z perspektywy nowych technik badawczych w tym kierunku.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Centromer

Centromer to po prostu miejsce w którym chromosom dzieli się na 2 ramiona. I [...]

The post Centromer w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Sześć polimorfizmów związanych z kwasem foliowym u rodziców dzieci z zespołem Downa.

Jarek — Thu, 16 Nov 2017 00:39:00 +0000

Wiele osób próbuje sprawdzić polimorfizmy i ich powiązanie z trisomią dziecka. Wciąż wydaje mi się to mocno niepoprawne, gdyż wynika z braku zrozumienia problemu. Tak było u profesora Śmigla, tak jest i teraz w tym badaniu.

Teza jaka w najnowszym raporcie na ten temat pojawia się to:
czy polimorfizmy rodziców MTHFR C677T, MTHFR A1298C, RFC1 A80G, MTR [...]

The post Sześć polimorfizmów związanych z kwasem foliowym u rodziców dzieci z zespołem Downa. appeared first on Zespół Downa.

TP 53 gen, kolejny gen związany z rakiem, możliwym ryzykiem zespołu Downa

Jarek — Fri, 02 Dec 2016 13:59:00 +0000

TP 53 jest genem supresorowym, czyli hamującym rozwój komórek. Jest to gen zapobiegającym chorobom nowotworowym.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Antyonkogen
https://pl.wikipedia.org/wiki/P53
Jego dysfunkcja wiąże się z wyższym ryzykiem zachorowań na raka. Przypomnę, że zazwyczaj 2-3 geny muszą źle pracować by skończyło się to zmianami, które opisujemy jako zmiany onkologiczne.
Z tej perspektywy ten gen należy postawić obok tych genów, które dzieciom z [...]

The post TP 53 gen, kolejny gen związany z rakiem, możliwym ryzykiem zespołu Downa appeared first on Zespół Downa.

Reakcja immunologiczna czyli o stale obecnych problemach odporności w zespole Downa

Jarek — Tue, 02 Aug 2016 04:48:00 +0000

Nie jest istotne czy są to patogeny typu bakterie, wirusy, pasożyty. Nie jest istotne czy są to błędy w reakcji immunologicznej. W ZD ta reakcja jest zawsze inna, od tej jakiej się oczekuje. Powody chyba są oczywiste: nadekspresja genu RCAN 1+DYRK 1 A daje stan immunosupresji, a obecność genów AIRE (reakcja autoimmunologiczna) i IFNAR1 (reakcja [...]

The post Reakcja immunologiczna czyli o stale obecnych problemach odporności w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Arsen może mieć wpływ na poczęcie dziecka z zespołem Downa

Jarek — Mon, 11 Jul 2016 10:41:00 +0000

Indie to kraj, który dołącza do szerokich badań nad zespołem Downa. Mamy pierwsze efekty i choć są związane one z Indiami, mogą dać nam wszystkim do myślenia.

http://timesofindia.indiatimes.com/life-style/health-fitness/health-news/Researchers-link-arsenic-to-Downs-syndrome/articleshow/53137455.cms?from=mdr

Badacze hinduscy w ramach poszukiwań przyczyn występowania ZD, zwrócili uwagę na fakt występowania następującej koincydencji :
-duża ilość arsenu u rodziców
-duża ilość arsenu u dziecka
-dziecko z zespołem Downa
Oznacza to ich [...]

The post Arsen może mieć wpływ na poczęcie dziecka z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

Prawda: mam dziecko z autyzmem, kolejne w 80% będzie z zespołem Downa

Jarek — Sun, 08 Feb 2015 23:10:00 +0000

Jest nas w Polsce około 10 rodzin, ja znam 5. W każdym z naszych przypadków jest pewna kolejność: najpierw rodzi nam się chłopak z autyzmem. Kolejne dziecko bez względu na płeć ma ZD.
Poszukiwałem przyczyn takiego stanu rzeczy. W literaturze występują dokładnie takie stwierdzenia jak moje powyższe. Nie wskazuje się na mutacje…tak na prawdę nie wskazuje [...]

The post Prawda: mam dziecko z autyzmem, kolejne w 80% będzie z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

Przyczyny zespołu Downa.

Jarek — Thu, 15 May 2014 22:41:00 +0000

Wielokrotnie o tym pisałem, ale na to wygląda że za mało razy. Zatem ubieram wszystko w tabelkę i będzie wiadomo.

Polecam ten artykuł jako źródło: http://cdn.intechopen.com/pdfs-wm/43386.pdf
Pierwszy główny czynnik to wiek. W tabelce poniżej przygotowanej przez badaczy widać następujące zależności:

1. Problemy się pojawiają na etapie mejozy gdy ojcowie są starsi niż 30 lat. Najczęściej gdy mają powyżej [...]

The post Przyczyny zespołu Downa. appeared first on Zespół Downa.

Jak chromosomy się spotykają, czyli co może być przyczyną zespołu Downa.

Jarek — Mon, 30 Nov 2009 19:41:00 +0000

26 grudnia 2008 Dr Mario Nicodemi, z Departmentu Fizyki Universytetu Warwick i Dr Antonio Scialdone z Universytetu z Neapolu opublikowali artykuł wyjaśniający proces "matchowania" (dopasowania się chromosomów X) w komórkach kobiecych, w procesach rozwoju embrionu, zatytułowany: Mechanika i Dynamika Parowania się X Chromosomów w procesie ich X inaktywności. Opisując ten proces, zaprezentowali jego kluczową rolę [...]

The post Jak chromosomy się spotykają, czyli co może być przyczyną zespołu Downa. appeared first on Zespół Downa.