Zespół Downa » RUNX1

DYRK1A a układ sercowo-naczyniowy, cukrzyca, stan zapalny i homeostaza immunologiczna

Jarek — Fri, 20 Jun 2025 04:50:13 +0000

Do tej pory DYRK1A kojarzył nam się ogólnie z deregulacją funkcji kognitywnych, ograniczeniu rozwoju pod względem funkcjonalnym i neurologicznym, to gen ten ma olbrzymi wpływ na wiele innych metabolizmów. Najnowszy artykuł podejmuje się analizy dokładnie tego, co zazwyczaj jest pomijane, tudzież wydaje się nie być tak ważne jak powyższe tematy.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12162591/
Po pierwsze problemy z białaczką. Przerabiamy [...]

The post DYRK1A a układ sercowo-naczyniowy, cukrzyca, stan zapalny i homeostaza immunologiczna appeared first on Zespół Downa.

Jakie geny odpowiadają w trisomii 21 za białaczkę?

Jarek — Thu, 20 Feb 2025 06:37:04 +0000

W przypadku białaczki szpikowej AML u dzieci z trisomią 21 najczęściej wskazuje się na geny jako jej przyczynę. Kluczowe geny to: RUNX1 oraz GATA1A. W okresie do 2-3 roku życia są najbardziej aktywne stąd w tym wieku pojawia się białaczka, w szczególności szpikowa AML. Kolejne kluczowe geny dla białaczek to: DYRK1A, ERG, CHAF1B, IRX1, ZBTB7A, [...]

The post Jakie geny odpowiadają w trisomii 21 za białaczkę? appeared first on Zespół Downa.

EGCG w trakcie leczenia białaczki u dzieci z ZD.

Jarek — Fri, 14 Feb 2025 23:55:45 +0000

Ciesze się z tego, że całe te moje oczytanie daje możliwość rozmowy na tematy, które dla wielu są tematem, który do tej pory był niezgłębiony. Dzisiaj zatem postaram się pokazać, jakie mogą być odpowiedzi na temat suplementacji w trakcie białaczki i jej leczenia.
Zaczynamy od EGCG, czyli ekstraktu herbaty zielonej, uwaga BEZKOFEINOWEGO. Na start trochę punktów [...]

The post EGCG w trakcie leczenia białaczki u dzieci z ZD. appeared first on Zespół Downa.

Czy cechy zespołu Downa to już zespół Downa?

Jarek — Tue, 23 Jun 2020 04:58:00 +0000

Trafiłem na artykuł, którego tytuł brzmi mniej więcej tak: “Złożone zmiany chromosomalne ludzkiego chromosomu 21, u pacjentów prezentujących cechy kliniczne, częściowo pokrywające się z zespołem Downa”. Brzmi skomplikowanie, ale zaintrygował mnie w kontekście ostatnich dyskusji na temat czym jest ZD?

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32535809/

Raport japońskich naukowców trafił w moje oczekiwania. Opisali oni pacjenta, który wykazywał cechy zbliżone do ZD, [...]

The post Czy cechy zespołu Downa to już zespół Downa? appeared first on Zespół Downa.