Zespół Downa » TCN1

Najłatwiejsze do zrozumienia, najtrudniejsze do pojęcia

Jarek — Fri, 04 Feb 2022 03:52:00 +0000

Przyszedł do mnie mail, który postawił mnie trochę do pionu. “Jarek co jest najłatwiejsze do ogarnięcia w ZD, a ludzie wciąż tego nie rozumieją…jako przykład?”. Długo musiałem się nad tym zastanawiać i różne rzeczy przychodziły mi do głowy, ale postawiłem na kwas foliowy.

Dlaczego metabolizm kwasu foliowego jest łatwy do zrozumienia…ale bardzo trudny do ogarnięcia w [...]

The post Najłatwiejsze do zrozumienia, najtrudniejsze do pojęcia appeared first on Zespół Downa.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.10 adenozylokonalamina (witamina B12)

Jarek — Mon, 09 Dec 2019 23:00:00 +0000

Choć podsumowałem już jak z perspektywy zespołu Downa wspierać suplementacyjnie mitochondria, to pozostają dwie kwestie do omówienia. Takim pierwszym przypadkiem jest witamina B12 w jej postaci adenozylokobalaminy.

Mamy w cyklu metylacji duże zapotrzebowanie na witaminę B12. Polimorfizmy genów FUT2, TCN, MTR, MTRR, PON1 są jednak na tyle istotne populacyjnie, że sprawiają dużo problemów ze stabilnością witaminy [...]

The post Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.10 adenozylokonalamina (witamina B12) appeared first on Zespół Downa.

Kwas foliowy nie jest sposobem na przygotowanie się do ciąży. Kwas foliowy jest sposobem na zmniejszenie ryzyka występowania wady cewy nerwowej (NTD).

Jarek — Tue, 23 Jan 2018 05:35:00 +0000

Dopiero dzisiaj to zauważyłem, że wszyscy mówimy o przygotowaniach do ciąży z perspektywy brania kwasu foliowego. Było to dla mnie tak oczywiste przez te wszystkie lata, że tak nie jest… pomijałem ten temat. Nagle mnie oświeciło…i postaram się to jeszcze raz przypomnieć i wyprostować.

http://www.zespoldowna.info/jaki-jest-idealny-stosunek-b9-do-b12.html
http://www.zespoldowna.info/homocysteina-pierwsze-badanie.html
http://www.zespoldowna.info/czy-w-ciagu-miesiaca-moge-przygotowac-sie-do-ciazy.html
http://www.zespoldowna.info/jak-leczyc-polimorfizm-genu-mthfr-w-ramach-przygotowan-do-ciazy.html
http://www.zespoldowna.info/kwas-foliowy-w-przygotowaniach-do-ciazy-i-w-jej-trakcie-dawki-potrzeba-metylacja.html
Czym jest wada cewy nerwowej (NTD)?
Wady cewy nerwowej – grupa wrodzonych [...]

The post Kwas foliowy nie jest sposobem na przygotowanie się do ciąży. Kwas foliowy jest sposobem na zmniejszenie ryzyka występowania wady cewy nerwowej (NTD). appeared first on Zespół Downa.

MTHFR w Polsce.

Jarek — Wed, 15 Nov 2017 23:40:00 +0000

W kabarecie usłyszelibyśmy: “witki mi opadają” jako konkluzja do prezentacji danych. A co badano? Skojarzenie polimorfizmów MTHFR C677T i MTHFR A1298C w Polsce, wśród par u których wystąpiła: recurrent spontaneous abortion (RSA), czyli nawracająca spontaniczna aborcja oraz recurrent implantation failure (RIF) czyli nawracająca niewydolność implantacji. Baza do analizy bardzo dobra!

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5657620/
Raport jest dobry i w wielu [...]

The post MTHFR w Polsce. appeared first on Zespół Downa.

Koniec projektu profesora Śmigla.

Jarek — Sun, 02 Jul 2017 22:41:00 +0000

Na to wygląda, że ostatnie z Was otrzymały podsumowanie Waszych polimorfizmów genu MTHFR. Po tym długim ponad rocznym czasie czas na podsumowanie z mojej strony.

1.Pierwotnym deklarowanym celem było sprawdzenie mojej tezy, czy jest ona prawdziwa. Zdefiniowałem ją jako:
“Matki dzieci z zespołem Downa w wieku do 34 roku mają zawsze polimorfizm na genie MTHFR.”
Chciałem pokazać [...]

The post Koniec projektu profesora Śmigla. appeared first on Zespół Downa.

“Nie mogę zajść w ciążę, jakie geny to ograniczają?”

Jarek — Tue, 07 Feb 2017 14:05:00 +0000

Powinien to być artykuł, który rozprawia się z brakiem wiedzy i empatii lekarzy w temacie podstawowym, bez którego w dzisiejszej rzeczywistości nie można przejść obok. Będzie on jednak mimo wszystko o podstawowych ścieżkach metabolicznych, które zakłócają nasze możliwości prokreacyjne, tłumacząc punkty krytyczne tego procesu.

1.MIT GENU MTHFR
Tak po raz kolejny powtarzam, że istota genu MTHFR jest [...]

The post “Nie mogę zajść w ciążę, jakie geny to ograniczają?” appeared first on Zespół Downa.