Zespół Downa » translokacja

Warianty zespołu Downa 30 lat doświadczeń

Jarek — Tue, 14 Apr 2026 03:28:21 +0000

Fajna koincydencja. Ja opisuję swoje doświadczenia, w Meksyku grupa osób postanowiła opisać swoje w kontekście występowania wariantów trisomii 21 i wynikającego z tego zespołu Downa.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41955674/

Dane choć statystyczne pokazują realny rozkład wariantów jakie zostały odnotowane w jednym z centrów terapeutycznych i wczesnego wsparcia przez 31 lat.
“Zidentyfikowano 3 238 pacjentów, z których u 3 124 potwierdzono T21 [...]

The post Warianty zespołu Downa 30 lat doświadczeń appeared first on Zespół Downa.

“Jak Pan leczy Zespół Downa?”

Jarek — Tue, 07 Jan 2025 02:05:47 +0000

Dostałem takie pytanie jeszcze w 2024 roku. Nie znałem osoby, która je zadaje. W końcu rozmawialiśmy. Dało mi to do myślenia, stąd pozwoliłem sobie odpowiedzieć na nie tym wpisem.
“Jak Pan leczy zespół Downa?”
Tak, zespół Downa jest to zbiór różnych chorób. Jeżeli one występują to się je leczy.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025.html
Na to wygląda, że Rodzice tacy jak autorka tego [...]

The post “Jak Pan leczy Zespół Downa?” appeared first on Zespół Downa.

Translokacja

Jarek — Fri, 13 Nov 2009 21:33:00 +0000

Dzisiaj krótkie dwa filmy prezentujące typowe translokacje, gdzie jedno z dłuższych ramion wymienia się miejscem z krótszym.

The post Translokacja appeared first on Zespół Downa.

Translokacja i mejoza

Jarek — Fri, 13 Nov 2009 21:26:00 +0000

Na załączonym filmie mamy pokazaną mejozę, czyli podział komórki z możliwą translokacją typu wzajemnego (reciprocal translocation), która zapoczątkowuje powstawanie zespołów genetycznych w wyniku np.: wymiany długiego ramienia 14 i krótkiego chromosomu 21.
W przypadku trisomii 21, czyli w zespole Downa, ma miejsce tzw. translokacja robertsonowska na poziomie chromosomu 21.

więcej tutaj:
http://pl.wikipedia.org/wiki/Chromosom
http://pl.wikipedia.org/wiki/Translokacja

The post Translokacja i mejoza appeared first on Zespół Downa.