“Jak Pan leczy Zespół Downa?”

Dostałem takie pytanie jeszcze w 2024 roku. Nie znałem osoby, która je zadaje. W końcu rozmawialiśmy. Dało mi to do myślenia, stąd pozwoliłem sobie odpowiedzieć na nie tym wpisem.

“Jak Pan leczy zespół Downa?”

Tak, zespół Downa jest to zbiór różnych chorób. Jeżeli one występują to się je leczy.

https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025.html

Na to wygląda, że Rodzice tacy jak autorka tego pytania jeszcze nie zmienili jego zrozumienia, po tym co słyszy się w szpitalu po urodzeniu dziecka. Zatem powtórzę:

zespół Downa to zbiór chorób będących konsekwencją potrojonego, 21 chromosomu i te choroby się leczy.

Jakie? Przykłady:

*problemy anatomiczne i konsekwencje tego

*problemy autoimmunologiczne i konsekwencje tego

*problemy metaboliczne i konsekwencje tego

*problemy mitochondrialne i konsekwencje tego

Choroby tworzące zespół Downa są jak najbardziej dzisiaj do leczenia, gdyż ludzi bez trisomii na nie się leczy bez filozoficznych dyskusji. Zatem gdzie jest różnica, powodująca takie podejście do ich leczenia?

Otóż choroba zazwyczaj kojarzy się z okresem zamkniętym jej występowania. Powiem więcej, najczęściej kojarzymy ją jako coś, co trwa tydzień, dwa a może maksymalnie 4 tygodnie. W zespole Downa choroba trwa, nawet przez całe życie, gdyż wynika z potrojenia 21 chromosomu, który mamy przecież u naszych dzieci przez całe życie. Zatem leczenie choroby to proces, który musi trwać przez całe życie. To jest trudne do zrozumienia percepcyjnego, tak to nazywam. Nie mieści się to w przestrzeni czasowej, przez to definicyjnej choroby. Zatem pomimo tego, że ona jest w ZD, to jej się nie leczy.

Rozmawiając z Autorką pytania, złapałem się na jeszcze jednej kwestii: w szpitalu dalej jesteśmy z wiedzą na poziomie końca ubiegłego wieku. Schematy myślenia o ZD i trisomii są w dzisiejszych czasach, zdecydowanie “głębsze” niż to co jest prezentowane tam. Proponuję zatem nie myśleć o tym, tylko popatrzeć na zespół Downa jako problem zbilansowania różnych procesów, w różnym stopniu w obszarze całego życia. Możemy dyskutować czy to jest leczenie, czy wspieranie, czy suplementacja, ważne że to musi być de facto styl życia dla dziecka, na jego życie.

Z tej perspektywy, w sposób spersonalizowany, gdyż każdy z nas jest inny, musimy kształtować dietę, witaminy, minerały, antyutleniacze ale też leki. 30 lat temu nazwano to TNI czyli celowana interwencja dietetyczna, minerałowo-witaminowa. Wtedy z tego się śmiano, choć od 1946 roku wiadomo było, że to ma sens, mocno spersonalizowany, tak jak mamy geny. Dzisiaj ja widzę efekty tego podejścia.

No właśnie. W stosunku do tych czasów, wiemy że za tym spersonalizowanym podejściem stoją geny, które dziecko dziedziczy po rodzicach. Wiemy także, że jeżeli ma trisomię to będzie się różnić w ramach trisomii także tym ile ma delecji, mikroduplikacji na tym 21 chromosomie. Od tego też czasu widzimy różnicę między mozaiką, translokacją Robertsonowską w stosunku do trisomii, ale też w ramach własnych grup, gdyż np. translokacja może być zrównoważona lub nie. Wspomnę też o przypadkach pojedynczej mikroduplikacji genu DYRK1A. Powoduje to, że tylko ten gen jest potrojony, a on determinuje ZD. Osoba taka jest zupełnie inna niż wszystkie wymienione powyżej przypadki. Leczenie z tej perspektywy będzie każdorazowo inne, gdyż inne będą przyczyny i inny będzie skład genów implikujących określone choroby. Dzisiaj wiemy, że tytułem chociażby tych zmiennych ZD jest inny u każdego dziecka.

Wracamy w końcu do mojego ulubionego tematu. Patrząc na statystykę chorób z jakimi trafiacie do mnie, to śmiem twierdzić, że 80% z nich jest typologią Waszych Rodzin, a nie typologią ZD. Tak potrojony chromosom wzmacnia ich występowanie…ale wciąż są to typologie rodzinne, jak problemy z tarczycą, jelitami, tyciem, stanami zapalnymi itp. Skoro tak to może warto byłoby odczarować to w taki sposób, by zaakceptować występowanie u dziecka tych samych problemów, co widać u dziadków, cioć itp.? Może wtedy definicja leczenia będzie łatwiejsza do akceptacji i będzie się dziecko leczyć.

Po 18 latach życia Janka jest zwolennikiem leczenia niezbilansowanych odchyleń jakie mu po prostu ograniczają funkcjonowanie. Jestem zwolennikiem TNI, diety i dużej ilości ruchu, bo to jest styl życia pozwalający na więcej mu. Zatem jak leczę? Diagnozuję i skoro wiem, co wymaga wsparcia to daje mu. Wiem, że to jest jego typologia i muszę dostosować się do niej. To jest cały sekret leczenia ZD.