Zespół Downa » zespół Retta

Warto się pochwalić.

Jarek — Tue, 07 Oct 2025 03:21:09 +0000

Byłem zaskoczony gdy otrzymałem tą informację. Na brytyjskiej stronie poświęconej zespołowi Retta pojawił się artykuł prezentujący historię Martynki…i zdobycia przez nią Korony Gór Polski, 28 szczytów najwyższych w Polsce.
https://www.reverserett.org.uk/martynka-conquers-the-crown-of-polish-mountains-for-reverse-rett/
Najważniejsze są jednak komentarze, które wskazują, jak wiele można i jak wiele to zależy od samych rodziców. Zaskoczeni jesteście? Myślę, że tak ale konkluzja jest jedna: warto [...]

The post Warto się pochwalić. appeared first on Zespół Downa.

Badania kliniczne…zgodnie z umową także o złych przypadkach

Jarek — Tue, 26 Nov 2024 23:11:58 +0000

Zostałem kiedyś poproszony, żebym nie był tylko hurra optymistyczny co do badań nad nowymi lekami, ale też pisał o ich niepowodzeniach. W szczególności dotyczyło to przeszczepów komórkowych i przy modyfikacjach genetycznych. Biorąc to pod uwagę oraz fakt, że nie dotyczy to ZD, gdyż tutaj nie prowadzi się takich badań donoszę:
W trakcie badań klinicznych w zespole [...]

The post Badania kliniczne…zgodnie z umową także o złych przypadkach appeared first on Zespół Downa.

Autyzm nie jest chorobą. Autyzm jest zbiorem zachowań, gestów, relacji…gdy choroba ma inny wymiar, nazwę.

Jarek — Mon, 03 Apr 2023 22:43:00 +0000

FOXP1, SIRT2, SYNGAP1, CHD8, SCN2A, CACNA1C to najczęściej występujące geny z ponad 100 genów typowych dla autyzmu. Tak autyzm jest tak samo problemem genetycznym jak trisomia 21 chromosomu. Jednak autyzm nie jest chorobą, tak jak zespół Downa. Autyzm jest manifestacją wielu zachowań, artykulacji potrzeb, komunikacji, potrzeb bycia częścią grupy. Choroba, któa za nim stoi ma [...]

The post Autyzm nie jest chorobą. Autyzm jest zbiorem zachowań, gestów, relacji…gdy choroba ma inny wymiar, nazwę. appeared first on Zespół Downa.

U nas się mówi o etyce, w innych problemach genetycznych geny się leczy i wymienia.

Jarek — Wed, 26 Jan 2022 04:07:00 +0000

Jakie są najnowsze osiągnięcia w leczeniu mózgu? Jakie są przełomowe technologie naprawy, tego co jest dysfunkcyjne? To w zespole Downa w jakimś wymiarze już było, ale zostało odrzucone przez rodziców. Dzisiaj wchodzi w inne problemy genetyczne i to z dużym pozytywnym efektem na start. Wirusy.

https://www.spectrumnews.org/news/toolbox/neuron-specific-virus-overcomes-barriers-to-brain-related-gene-therapy/
Wyobraźcie sobie, że mamy wirusa który dostarcza nowy gen w miejsce [...]

The post U nas się mówi o etyce, w innych problemach genetycznych geny się leczy i wymienia. appeared first on Zespół Downa.

Jeden zastrzyk i problem z genami rozwiązany!

Jarek — Wed, 01 Dec 2021 03:59:00 +0000

Nie jest istotne, że to zespół Angelmana. Jest to istotne, że tworzy się narzędzia regulujące pracę genów, ich braku, ich nadmiaru. Po zespole Retta, zespole Willi-Prader mamy kolejny zespół genetyczny, który ma rozwijaną terapię genową tak istotnie zmieniającą wadę genetyczną.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Angelmana
Zespół Angelmana to mikrodelecja, czyli brak materiału genetycznego na poziomie 15q11-13.
https://www.spectrumnews.org/news/one-shot-gene-therapy-for-angelman-syndrome-shows-promise-in-mice/?utm_source=Spectrum+Newsletters&utm_campaign=23c31b3245-EMAIL_CAMPAIGN_2021_11_23_04_01&utm_medium=email&utm_term=0_529db1161f-23c31b3245-168705741
Kilku rodziców z tym zespołem genetycznym [...]

The post Jeden zastrzyk i problem z genami rozwiązany! appeared first on Zespół Downa.

Ochratoksyny w autyzmie.

Jarek — Thu, 24 Aug 2017 22:39:00 +0000

Zaczynamy od definicji za wikipedia.org: grupa mykotoksyn produkowanych przez grzyby z gatunku Aspergillus (np. A. ochraceus) i Penicillium (np. P. viridicatum). W grupie tej wyróżnia się ochratoksynę A, B i C. Są szeroko rozpowszechnione w środowisku, występują jako naturalne zanieczyszczenia w magazynowanych zbożach, orzeszkach lub nasionach bawełny.

Czytając tą definicję, 90% osób będzie myliło ochratoksyny z [...]

The post Ochratoksyny w autyzmie. appeared first on Zespół Downa.