Zespół Downa » badania nad zepołem Downa

20 milionów USD na badania nad zespołem Downa.

Jarek — Mon, 04 Nov 2024 00:46:06 +0000

To jest bardzo dobra informacja, choć z USA, a nie z Polski. Rząd USA zabezpieczył grant w wysokości 20 milionów USD na badania nad ZD od narodzin do dorosłości.

https://www.nichd.nih.gov/newsroom/news/102324-INCLUDE-cohort
“Narodowy Instytut Zdrowia (NIH) rozpoczął niedawno nowe, długoterminowe badanie mające na celu obserwację i śledzenie danych zdrowotnych osób z zespołem Downa od urodzenia do dorosłości. Inicjatywa prowadzona [...]

The post 20 milionów USD na badania nad zespołem Downa. appeared first on Zespół Downa.

Badania nad zespołem Downa w zakresie funkcjonowania mózgu.

Jarek — Fri, 26 Jul 2024 04:35:03 +0000

Cieszy mnie znów ta informacja, choć dotyczy tylko USA i potwierdza, że istotny wpływ na badania ma rząd USA. Zakontraktowane przez rząd USA badania, mają wytłumaczyć zmiany zachodzące w mózgu pod wpływem trisomii 21.
https://www.umassmed.edu/news/news-archives/2024/07/umass-chan-neuroscientist-receives-$4.1-million-transformative-research-award-to-study-down-syndrome
Bardziej szczegółowo: grant jest przeznaczony na zbadanie mechanizmów w ZD związanych z niepełnosprawnością intelektualną i funkcjami kognitywnymi. Będzie to pierwszy etap badań [...]

The post Badania nad zespołem Downa w zakresie funkcjonowania mózgu. appeared first on Zespół Downa.

Pytanie: czy powstanie Instytut Badań nad Zespołem Downa? Jaka jest odpowiedź w Polsce, jaka w USA.

Jarek — Wed, 20 Mar 2019 23:05:00 +0000

“Do Sejmu trafiła petycja z postulatem stworzenia ośrodka, który zajmowałby się kompleksowo i wszechstronnie trisomią 21. Jej autorzy uzasadniają, że na terenie naszego kraju nie prowadzi się badań dotyczących leczenia tej choroby genetycznej, uznając ją za nieuleczalną, a poradnie genetyczne w Polsce zajmują się głównie diagnostyką prenatalną, brakuje natomiast badań genetycznych nad zespołem Downa. “

https://www.tvp.info/38215756/powstanie-instytut-badan-nad-zespolem-downa-do-sejmu-trafila-petycja
Odpowiedź [...]

The post Pytanie: czy powstanie Instytut Badań nad Zespołem Downa? Jaka jest odpowiedź w Polsce, jaka w USA. appeared first on Zespół Downa.

“Razem, Ja mogę!”. Janek w kampanii LuMind na temat badań nad zespołem Downa.

Jarek — Thu, 15 Nov 2018 19:19:00 +0000

Byliśmy w jak zwykle w górach, gdy otrzymałem gratulacje od LuMind za nasze “górskie” osiągnięcia. Potem przyszedł mail, czy nie zgodzilibyśmy się, by Janek był częścią kampanii promocyjnej LuMind dotyczącej badań nad zespołem Downa…

Zdobywaliśmy Romankę, widać było Pilsko, Babią Górę. Janek miał powiedzieć po polsku “Razem, mogę.” Przetestowaliśmy też rodzinnie wersję angielską. Jak przyszło do [...]

The post “Razem, Ja mogę!”. Janek w kampanii LuMind na temat badań nad zespołem Downa. appeared first on Zespół Downa.

“Nie fundamentalizm religijny, a pieniądze na badania pomogą dzieciom z zespołem Downa!”

Jarek — Tue, 05 Jun 2018 22:25:00 +0000

To są słowa powtarzane w irlandzkich mediach po zwycięstwie referendum dopuszczającym aborcję. Ja się z tym zgadzam. Im lepiej będą nasze dzieci funkcjonować dzisiaj jako dzieci, a potem jako dorośli, tym lepiej będzie dla wszystkich. Tego nie da się zrobić bez pieniędzy na badania.

I to jest ewenement w skali światowej. Rząd USA właśnie podwyższył poziom [...]

The post “Nie fundamentalizm religijny, a pieniądze na badania pomogą dzieciom z zespołem Downa!” appeared first on Zespół Downa.

“Jakie badania powinny być obecnie prowadzone?”

Jarek — Thu, 12 Apr 2018 04:20:00 +0000

Wydaje mi się, że ostatnio odpowiadałem na takie pytanie, ale skoro jest to odpowiem jeszcze raz. Dla mnie priorytetem powinny być mitochondria. Drugim celem, który mógłby być badany też w Polsce, bo mamy dobrych specjalistów w tym kierunku, to badania zmienności stanów zapalnych…np. poprzez kontynuowanie badań nad celiakią w ZD w połączeniu z reaktywnością na [...]

The post “Jakie badania powinny być obecnie prowadzone?” appeared first on Zespół Downa.

50 lat z zespołem Downa, badanie w czasie.

Jarek — Tue, 06 Mar 2018 06:27:00 +0000

Takie badania pomimo ich prostoty są bezcenne. 50 lat obserwacji osób z zespołem Downa, od ich dzieciństwa, jest unikatowe i wyjątkowe. Dzisiaj właśnie o tym. Są one potwierdzeniem na fakt całościowego zaburzenia jakie dotyka osoby z ZD.

http://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2018.html
Zacznę od definicji zespołu Downa:
Zespół Downa jest:
Całościowym zaburzeniem genomu, którego destabilizacja w postaci hypometylacji i hipermetylacji, na różnych poziomach, [...]

The post 50 lat z zespołem Downa, badanie w czasie. appeared first on Zespół Downa.

Badania nad zespołem Downa trwają, Patryk Jaki myli się, a aborcja jest prawem do wyboru…to jest podsumowanie WOŚP.

Jarek — Mon, 15 Jan 2018 23:38:00 +0000

Próbuję relatywizować wszystko, co się dziś dzieje wokół ZD i wraca jak bumerang. Muszę to zrobić, byśmy wiedzieli jaka jest prawda, a gdzie jest kłamstwo, a jak są budowane MITY szkodliwe dla nas wszystkich.

”Badania pomagają leczyć.” to jest oczywiste i nie można powiedzieć, że ich nie ma. Nie ma ich w Polsce, która biorąc [...]

The post Badania nad zespołem Downa trwają, Patryk Jaki myli się, a aborcja jest prawem do wyboru…to jest podsumowanie WOŚP. appeared first on Zespół Downa.

W końcu się udało rozdzielić zespół Downa i chorobę Alzheimera.

Jarek — Wed, 28 Jun 2017 05:27:00 +0000

Dla wielu nie jest to zrozumiałe, dla innych poboczne. Dla mnie to jest przełom. W dotychczasowych badaniach nad chorobą Alzheimera w zespole Downa nie umiano rozdzielić ich wzajemnych patologii, przez co brakowało strategii terapeutycznej oddzielnie budowanej dla każdego z problemów.

Dzisiaj będzie to już możliwe by odseparować błędy na poziomie metabolizmu glukozy, funkcjonowania amyloidów beta przez [...]

The post W końcu się udało rozdzielić zespół Downa i chorobę Alzheimera. appeared first on Zespół Downa.