50 lat z zespołem Downa, badanie w czasie.

Marzec 6, 2018 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Takie badania pomimo ich prostoty są bezcenne. 50 lat obserwacji osób z zespołem Downa, od ich dzieciństwa, jest unikatowe i wyjątkowe. Dzisiaj właśnie o tym. Są one potwierdzeniem na fakt całościowego zaburzenia jakie dotyka osoby z ZD.

http://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2018.html

Zacznę od definicji zespołu Downa:

Zespół Downa jest:

Całościowym zaburzeniem genomu, którego destabilizacja w postaci hypometylacji i hipermetylacji, na różnych poziomach, zmienionej ubikwitynacji, powoduje błędną replikację DNA, a w efekcie przyspieszone starzenie się organizmu. Trisomia 21 chromosomu jest tutaj jedynie mechanizmem inicjującym kaskadę negatywnych zmian wliczając w to wzmocnienie, nieskompensowanych efektów polimorfizmów rodzicielskich, kaskadę choroby Alzheimera, zmianę i stałą hyperaktywność układu immunologicznego, dysfunkcję metabolizmu energetycznego i destrukcję mitochondriów, jak i typologię zmian fenotypowych dla zespołu Downa prowadzących do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie śmierci osoby z tą wadą. Wynikające z tych przyczyn, progresywne pogorszenie się jakości życia, objawia się utratą funkcji poznawczych wraz z upływem czasu, występowaniu chorób związanych ze złą reakcją immunologiczną, zaburzoną komunikacją, sprawnością ruchową, ograniczające możliwość prowadzenia samodzielnego, rodzinnego życia.

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jar.12438/abstract

image

Teraz wracam do raportu. 50 lat temu rozpoczęto ten unikatowy panel. Obserwacji poddano 54 osoby. Dzisiaj wciąż w badaniu bierze udział 27. Pozostałe z wyjątkiem 4 osób zmarły.

Panelem objęto obserwację zdolności językowych, funkcje poznawcze. Osoby, z wyjątkiem już tych mających demencję, w wieku 50 lat prezentują istotny spadek zdolności poznawczych i umiejętności komunikacyjnych w większości testów. Autorzy określają to jako “normalny” proces starzenia, który występuje około 20-30 lat szybciej w ZD, w stosunku do pozostałej populacji. Czytając wcześniejsze raporty, można wyciągnąć wniosek, że dramatyczne zmiany zauważalne są generalnie po 45 roku życia. Spada poziom IQ/funkcji poznawczych w typologii starzenia się, a u osób gdzie ma miejsce demencja, choroby jest to proces gwałtowny i przyspieszony.

Autorzy wskazują, że w okresie 21-45 lat inteligencja, komunikacja werbalna, nie-werbalna są na stałym poziomie, gdy powoli rosła w wieku 11-21.

Potwierdzają w ten sposób pewien znany nam trend, wskazując że u osób z predyspozycjami do patologii choroby Alzheimera, jest ona już odczuwana powyżej 11 roku życia. Osoby z tej grupy mają wolniejsze tempo rozwojowe do 21 roku, a szybszą degradacje funkcji poznawczych po 21 roku.

Potwierdzają też wszystkie tezy w swoich obserwacjach, mówiących o całościowym zaburzeniu funkcjonowania genomu i wywołanymi tym faktem chorobami, starzeniem się, co powinno być jednoznacznie zaakceptowane przez system medyczny…a nie jest.

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-jest-problemem-rozregulowania-genow-w-calym-genotypie-a-21-chromosom-to-poczatek-wszystkiego-zlego-co-w-dna-sie-dzieje-to-juz-rewolucja-w-pojmowaniu-zespolu-downa.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-i-mikrorna.html

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24687962

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22890942

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2975288

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16287480

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8809662

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...