Zespół Downa » biopteryna

“Czy jest coś takiego jak typologia ADHD w zespole Downa?”

Jarek — Wed, 25 May 2022 03:21:00 +0000

ADHD w zespole Downa istnieje, tak jak w całej populacji. Ja jednak znów spróbuję pokierować Was w innym kierunku. Analiza paneli genetycznych wskazuje, że w zespole Downa mamy problem z: amoniakiem i histaminą. Nigdzie tak masowo nie występują taka korelacja, tylko w ZD.

Popatrzmy na panele, troszeczkę w uproszczony sposób. Typologia polska ZD wskazuje na [...]

The post “Czy jest coś takiego jak typologia ADHD w zespole Downa?” appeared first on Zespół Downa.

AHCY i GCH1

Jarek — Wed, 28 Jul 2021 03:01:00 +0000

Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.

Kiedyś też pisałem [...]

The post AHCY i GCH1 appeared first on Zespół Downa.

Nowy panel MTHFR UK cz.5 biopteryna i neuroprzekaźniki

Jarek — Tue, 03 Sep 2019 22:49:00 +0000

W przypadku ZD ta część jak zwykle jest krytyczna. Analiza funkcjonowania BH4 w powiązaniu z MTHFRA1298C i DHFR jest krytyczną oceną dla tego metabolizmu. W tym przypadku ścieżka wygląda krytycznie.

http://www.zespoldowna.info/dhfr-czy-dhpr-jest-istotny-przy-regeneracji-bh4czyli-o-sprawnym-neuroprzekaznictwie.html
http://www.zespoldowna.info/bh4-polimorfizm-cgh1.html
Dla mnie zmianą na niekorzyść jest jednak brak polimorfizmów w szerokim układzie typowych dla autystów, tak jak CACNA1C.

Zaskoczeniem pozytywnym jest lepsza analiza ścieżki serotoniny. Podwójne AANAT-y [...]

The post Nowy panel MTHFR UK cz.5 biopteryna i neuroprzekaźniki appeared first on Zespół Downa.